Menetelmät trombofilian diagnosoimiseksi: miten ja missä testataan

Ihmiskehon normaalin toiminnan kannalta optimaalinen tasapaino on tärkeä kaikessa, elinten työstä kokonaisen järjestelmän toimintaan. Verellä on ratkaiseva rooli elämässä, eikä vain terveys, vaan jopa ihmisen elämä riippuu verenkiertojärjestelmän suorituskyvystä.

Nykyaikainen lääketiede tuntee paljon verenkierto- ja verisuonijärjestelmään vaikuttavia patologioita, joista yksi on trombofilia. Tässä artikkelissa keskustellaan tämän taudin merkityksestä sekä sen diagnoosin monimutkaisuudesta..

Trombofilia - mikä se on ja miten se ilmenee

Ihmisen veri on monimutkainen kemiallinen aine, jolla on nestemäinen aggregaatiotila, ja se kiertää koko kehossa tarjoten elimille ja kudoksille happea sekä välttämättömiä ravintoaineita. Veren kemia on suunniteltu siten, että tietty tasapaino säilyy jatkuvasti ja elintärkeä aine voi kulkea suonien läpi ongelmitta.

Jos tapahtuu jonkinlainen vamma, esimerkiksi vaurio alukselle, se johtaa verenvuotoon. Tässä tapauksessa aktivoituu veren hyytymisprosessi, johon tietyt aineet osallistuvat, niitä kutsutaan hyytymistekijöiksi. Kun tämä prosessi aktivoituu, repeämiskohtaan muodostuu veritulppa - trombi, joka menee päällekkäin vaurioituneen alueen estäen veren poistumisen.

Kun verenvuoto on loppunut, käynnistetään käänteinen prosessi, joka keskeyttää veren hyytymisen tarpeettomien verihyytymien muodostumisen välttämiseksi. Veren hyytymisen mekanismia ja sen aggregaatiotilan palautumista juoksevuuden alkuperäisten parametrien kanssa kutsutaan hemostaasiksi. Niin kauan kuin homeostaasiprosessit toimivat oikein, verihyytymistä ei koskaan tapahdu verisuonten sisällä..

Trombofilia on patologinen prosessi, jossa kuvatut hyytymismekanismit eivät ole hallinnassa, toisin sanoen hemostaasijärjestelmän toiminta häiriintyy. Tämä lisää veren hyytymistä ja luo taipumuksen muodostaa veritulppia..

Trombofilian kehittyminen johtaa useiden verihyytymien muodostumiseen, minkä vuoksi tauti on vakava uhka kehon elintoiminnoille. Tärkein vaara on, että liian suuren verihyytymän muodostuminen voi estää minkä tahansa astian; vaarallisimmat tämänkaltaiset ilmenemismuodot liittyvät aivohalvaukseen tai sydänkohtaukseen. Vaikka verenkierto on tukossa jalassa, se uhkaa vakavia ongelmia, kudosnekroosia jne..

Jos puhumme siitä, miten trombofilia ilmenee, patologiaan liittyy seuraavat kliiniset oireet:

  • Rytmihäiriöt - sydämenlyönti yleistyy, koska veren viskositeetti nousee, sydämen on vaikeampaa pumpata sitä ja on tarpeen tehdä enemmän supistuksia minuutissa.
  • Edelliseen tekijään liittyvät hengityselinten häiriöt. Trombofiliaa sairastavalla henkilöllä on vaikeampaa hengittää, ilmenee hengenahdistusta ja rintakehässä voi esiintyä epämukavuutta yrittäessään syvään hengittää.
  • Raajojen turvotus - tämä oire johtuu siitä, että verenkierron rikkomisen vuoksi imusolmukkeiden ulosvirtaus heikkenee, mikä uhkaa pysähtyneitä prosesseja. Turvotus pahenee yleensä illalla, kovan työpäivän tai voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen.
  • Tunne kihelmöintiä, juoksevia viruksia ja kipua jaloissa sekä vasikan lihaksissa, koska verihyytymiä muodostuu todennäköisimmin näillä alaraajojen alueilla.
  • Erilaiset lisääntymistoiminnan patologiat naisilla, kyvyttömyys tulla raskaaksi sekä raskauden ennenaikainen lopettaminen.

Tilastojen mukaan useimmat ihmiset eivät lainkaan tiedä, että heillä on trombofilia, ennen kuin oireet pahenevat tai muodostuu suuri trombi.

Lisäksi usein nainen oppii sairaudesta ensin raskauden aikana tai yrittäessään tulla raskaaksi..

Indikaatiot analyysia varten

Tromboflebiitti on vaarallinen paitsi komplikaatioidensa ja veritulpan todennäköisyyden vuoksi. Vaara on myös siinä, että tauti on usein piilossa ja kehittyy koko tämän ajan, ja oireet saattavat olla kokonaan poissa tai niukkoja. Trombofilian diagnosointiin liittyvien indikaatioiden osalta tutkimus on tarpeen tällaisissa tapauksissa:

Trombofilia: syyt ja seuraukset

  • Epäsuotuisa taudin sukututkimus - tapaukset, joissa trombofilia havaittiin yhdessä lähimmistä verisukulaisista. Puhumme potilaan vanhemmista, sisaruksista tai lapsista. Tämä tarve johtuu siitä, että yksi tärkeimmistä syistä patologian kehittymiselle on geneettinen taipumus, trombofilia siirtyy perinnöllisyydellä.
  • Trombofilian kehittymisen diagnoosin syynä ovat myös tapaukset, joissa verisukulaisella todettiin tromboosi ennen 50-vuotiaita. Tällöin tromboosin syyllä ei ole merkitystä, koska patologian tosiasia voi jo osoittaa geneettisen taipumuksen tällaisiin ongelmiin..
  • Toistuvat tromboositapaukset, joissa muodostuu veritulppia missä tahansa paikassa. Asia on, että jos potilaalle tehtiin aiemmin tromboosihoito, mutta uusiutuminen tapahtui ja verihyytymien muodostuminen rekisteröitiin uudelleen, uusiutumisen syy voi olla trombofilia..
  • On erittäin tärkeää diagnosoida keskusteltu patologinen prosessi, jos se on tarpeen suorittaa monimutkaisia ​​kirurgisia toimenpiteitä. Tämän tekijän avulla voit paitsi havaita trombofilian myös sulkea pois odottamattomat ongelmat leikkauksen aikana, varautua niihin etukäteen. Lisäksi leikkauksen jälkeen hemostaasimekanismi aktivoituu ja jos potilaalla on ainakin taipumus trombofiliaan, se uhkaa verihyytymien muodostumista leikkauksen jälkeen..
  • Jos henkilölle tehdään pian hormonihoito voimakkailla tai aggressiivisilla lääkkeillä, lääkäri saattaa joutua myös testaamaan trombofiliaa komplikaatioiden ja riskien poissulkemiseksi hoitojakson aikana..
  • Diagnoosi-indikaatio on lapsen tai raskauden suunnittelun suunnittelu. Tämä tehdään keskenmenon ja muiden ongelmien minimoimiseksi, mikä suojaa äitiä ja syntymätöntä lasta..
  • Lisäksi trombofiliaanalyysi tehdään välttämättä naisten lisääntymishäiriöiden yhteydessä. puhumme hedelmättömyydestä, keskenmenoista, raskauden haalistumisesta, ennenaikaisesta syntymästä tai tulosten puutteesta in vitro -hedelmöityksen aikana.

Diagnoosin hienovaraisuudet

Trombofilian kehittymisestä ei ole selkeitä ulkoisia merkkejä, ja turvotus, tunnottomuus, rytmihäiriöt ja muut aiemmin kuvatut oireet voivat viitata useisiin muihin sairauksiin. Siksi tarkka diagnoosi suoritetaan ottamalla testejä ja suorittamalla erilaisia ​​laboratoriotestejä. Tietysti veri otetaan analyysiä varten, joka sitten tutkitaan seuraavilla menetelmillä:

Verihyytymien poisto valtimosta

  • Koagulogrammi - tutkimus, jonka avulla voit määrittää veren hyytymisasteen, kun taas verinäytteet laboratorio-olosuhteissa tehdään laskimosta.
  • Yleinen verikoke (otettu sormelta) on päätutkimus, joka tehdään verihiutaleiden ja punasolujen tason määrittämiseksi veressä.
  • Suoritetaan laskimoveren APTT-mittaukset, toisin sanoen aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika. Tämän tutkimuksen aikana luodaan olosuhteet, jotka aiheuttavat veren hyytymistä, laboratorion avustajan on määritettävä, kuinka kauan hyytymän muodostuminen kestää.
  • On myös tärkeää mitata protrombiiniaika, eli määrittää, minkä ajanjakson aikana analyyseihin otettu veri hyytyy ulkoisessa ympäristössä, toisin sanoen ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta..
  • Laskimoverinäytteitä voidaan tarvita myös D-dimeerin, fibriinin hajoamistuotteen, proteiinin, joka on suoraan mukana trombin muodostumisprosessissa, havaitsemiseksi.

Näin näyttävät tärkeimmät analyysit trombofilian kehittymisen hallitsemiseksi potilaalla. Kuvatun diagnostisten toimenpiteiden kompleksin avulla voit havaita patologian ja antaa myös käsityksen ongelman käsittelemisestä. Tämä edellyttää kuitenkin testiä taudin erityisille markkereille, se on erittäin tärkeää tehokkaimman ja tarkimman hoidon nimittämisessä. Testi suoritetaan seuraavasti:

  • Analyysi veren fibrinogeenipitoisuuden kvantitatiivisesta suhteesta.
  • Analyysi proteiinien C ja S - proteiiniyhdisteille, jotka vastaavat veren hyytymisen säätelystä eli estävät verihyytymien liiallisen muodostumisen. tämän ansiosta osa verestä ei sakeudu, säilyttää aggregaattimuotonsa ja voi kiertää vapaasti astioissa.
  • Verenvuotoaika - tämän menetelmän avulla voit myös saada käsityksen hyytymisen parametreista. Diagnoosin aikana tehdään matala puhkaisu pienellä neulalla sormen tai korvalehden palloon. Lisäksi laboratorion assistentti mittaa verenvuodon lopettamisen ajan ja vertaa sitä normin indikaattoreihin.
  • Homokysteiinin, aminohapon, tason poikkeavuudet, joiden veren koostumuksessa esiintyvät poikkeavuudet aiheuttavat sydän- ja verisuonijärjestelmän patologioita.

Huomautus! Kuvatut diagnostiset menetelmät edellyttävät pakollista lääkärin kuulemista analyysin suorittamisesta.

Useimmissa tapauksissa verinäytteet otetaan tyhjään vatsaan, ja tiettyjen tutkimusten puhtauden vuoksi on syytä lopettaa tiettyjen lääkkeiden käyttö etukäteen, muuten testitulokset ovat epätarkkoja. Joitakin diagnostisia toimenpiteitä ei myöskään suositella edes kuukautisten aikana, koska tässä tapauksessa myös virheet tuloksissa ovat mahdollisia..

Kun trombofilia-testi määrätään ja mitä se voi kertoa sinulle?

Trombofilia on ihmisen verenkiertoelimistön patologinen tila, jossa verisuonirakenteissa on suuri trombin muodostumisen riski. Tämä tapahtuu, koska hemostaasin luonnolliset prosessit häiriintyvät ja veren hyytyminen lisääntyy huomattavasti. Tämän seurauksena veren hyytyminen ei ole missä ja milloin sitä tarvitaan, mikä aiheuttaa verihyytymien esiintymisen. Jälkimmäiset puolestaan ​​voivat kehittyä kaikissa ihmiskehon astioissa aiheuttaen vaarallisimmat patologiat.

Usein trombofilian takia kehittyy kudosnekroosia tai kroonista laskimoiden vajaatoimintaa. Taudin vakavampia seurauksia ovat aivohalvaus ja sydänkohtaus. Tämän vuoksi sydän- ja verisuonijärjestelmään liittyviä ongelmia tulisi käsitellä asianmukaisella vastuulla. Tänään puhumme siitä, mikä on trombofiliaanalyysi, miten se suoritetaan ja mikä on sen normi.

Kun analyysi on ajoitettu?

Trombofilia on patologinen tila, jolle on tunnusomaista veren hyytymisjärjestelmän rikkominen

Trombofilia on erittäin vaarallinen patologia, joka voidaan ymmärtää aiemmin esitetystä materiaalista. Kurssin luonteeltaan tämä vaiva on merkityksetön ja harvoin voimakas. Trombofiliapotilaat eivät yleensä opi sen kulusta ennen kuin tromboosi pahenee tai sen komplikaatiot ilmaantuvat..

Kun otetaan huomioon tämä tilanne, on tärkeää todeta kehon ennaltaehkäisevien tutkimusten tarve taipumukselle tähän patologiaan.

Nykyaikaisessa lääketieteessä on vain vähän erikoistuneita tapaamisia trombofilian analysointia varten. Tärkeimmät käyttöaiheet ovat:

  • patologian esiintyminen lähisukulaisissa
  • tällaisten tromboottisten sairauksien ja niiden komplikaatioiden kulku
  • lykätty tromboosi tai sen kehittymisen riskit
  • tarve leikkaukseen, joka voi aiheuttaa tromboosin
  • tiettyjen lääkkeiden pitkäaikainen käyttö (hormonaaliset lääkkeet, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet jne.)
  • itse raskauden tosiasia tai ongelmat sen aikana

Periaatteessa diagnooseja varten on todella vähän tapaamisia. Tästä huolimatta sekä ammattilääkäri että henkilö voivat määrittää sen toteuttamisen tarpeen. Jälleen ennalta ehkäisevällä diagnostiikalla on suuri merkitys ihmisten pitkälle ja laadukkaalle elämälle..

Tarvitsetko valmistelua tutkimukseen?

Verta analyysia varten on otettava kubitaalisuonesta aamulla tyhjään vatsaan

Trombofiliaanalyysi on verikoe, jonka aikana diagnoosi provosoi sen hyytymisprosessit. Tällaisia ​​diagnostiikkatyyppejä on monia, mutta joka tapauksessa niiden ydin on ihmisen biomateriaalin perusteellinen tutkimus.

Analyysi ei vaadi erikoisvalmisteluja. Tarpeeksi usein:

  1. luovuttaa verta aamulla
  2. tee se tyhjään vatsaan
  3. älä tupakoi muutama tunti ennen tutkimusta
  4. luopua alkoholista ja rasvaisista ruoista 1-2 päivää ennen biomateriaalin ottamista
  5. poista fyysinen ja psyko-emotionaalinen stressi päivää ennen diagnoosia

Lisäksi on tärkeää varoittaa diagnostiikkaa mahdollisista lääkkeistä. On syytä muistaa, että jotkut lääkkeet lisäävät tai päinvastoin vähentävät veren hyytymistä. Tulosten tarkan tulkinnan kannalta ei ole tarpeetonta antaa diagnostiikalle sairaushistoriaa. Joten tromboosin ja vastaavien patologioiden esiintyminen voi epäsuorasti osoittaa trombofiliaa..

Edellä oleva valmiste koskee vain veripatologioiden tunnistamiseen tarkoitettuja analyysejä. Muiden kehon sairauksien aikana, joihin liittyy häiriöitä sydämen tai verisuonten toiminnassa, määrätään usein lisädiagnostiikkaa, joka mahdollistaa myös trombofilian havaitsemisen. Luonnollisesti tällaisten tutkimusten valmistelutoimenpiteillä voi olla erityinen muoto. Erikoiskoulutuksen tarve tulisi selvittää suoraan diagnostiikan kanssa muutama päivä ennen diagnoosia.

Tyypit tutkimuksen trombofilia

Trombofilian diagnoosi sisältää useita testejä

Kuten aiemmin todettiin, perustason trombofilia-testi tehdään verikokeella..

Useimmissa tapauksissa tämän patologian tunnistamiseksi suoritetaan kahden tyyppiset tutkimukset:

  • Yleinen verikoe, jonka tarkoituksena on tunnistaa biomateriaalin tilan perusindikaattorit (punasolujen, verihiutaleiden jne. Taso).
  • Edistynyt verikoe tarvitaan sen hyytyvyyden määrittämiseksi.

Usein biomateriaali otetaan tutkimukseen sekä sormen falangista että laskimosta. Kattava diagnostiikka trombofilian havaitsemiseksi sisältää seuraavat toimenpiteet:

  • Koagulogrammi - kattava tutkimus ihmisen laskimoverestä.
  • APTT - keinotekoisten olosuhteiden luominen biomateriaalin hyytymiselle.
  • Protrombiini-indeksin määrittäminen on toimenpide, joka tarvitaan hyytymishäiriöiden tarkkaan diagnosointiin.
  • Veriaineen reaktion tutkimus tiettyjen proteiinien (D-dimeeri, fibrinogeenit, proteiinit S jne.) Hajoamiseen - toimenpiteet biomateriaalin hyytymiseen liittyvien ongelmien perimmäisen syyn selvittämiseksi.

Periaatteessa trombofiliaanalyysi on aina monimutkainen spesifinen tutkimus. Sen painopiste on tunnistaa hemostaasin ongelmat. Nykyaikainen lääketiede on edennyt melko pitkälle, joten veren aineen patologiset prosessit on helppo tunnistaa..

Trombofiliaa diagnosoidaan harvoin julkisissa terveyslaitoksissa. Tällaisen analyysin läpäisemiseksi ihmisten on pääsääntöisesti otettava yhteyttä maksettuihin laboratorio- ja diagnostiikkakeskuksiin. Tutkimuksen hinta tällaisissa organisaatioissa riippuu siitä, kuinka monimutkainen se on..

Geneettisen veripatologian diagnoosi

Geneettisen trombofilian testit on tarkoitettu geenipolymorfismin havaitsemiseen

Jos epäillään geneettistä trombofiliaa, tarvitaan perusteellinen ja erittäin spesifinen verikoke. Tämän tyyppisen patologian spesifisyys johtuu siitä, että veriaineen mutaatiot tapahtuvat geenitasolla ja siirtyvät perinnöllisesti potilaalle. Edellä mainitut trombofiliatestit voivat paljastaa vain hankitut veren sairaudet, mutta ei synnynnäisiä vaurioita.

Geneettisen trombofilian diagnosoimiseksi tarvitaan polymeraasiketjureaktiotesti (PCR). Tällainen diagnoosi on luonteeltaan globaalimpi, koska siinä tutkitaan sekä veren hyytyvyyden erityisiä indikaattoreita että siinä olevia prosesseja geneettisellä tasolla.

Tällaisen muodostuman analyyseihin liittyy välttämättä seuraavat testit:

  • Leiden-mutaation määrittäminen;
  • protromboituneiden mutaatioiden tarkistaminen;
  • havaitaan MTHFR-geenin ja joidenkin plasminogeenien mutaatiot.

Veren geenirakenteen kumulatiivinen tutkimus antaa meille mahdollisuuden tunnistaa sen polymorfismi. Tämä tila aiheuttaa erilaisen geenimuunnelman, joka on väärä ja aiheuttaa rikkomuksen veren muodostumisprosesseissa. Polymorfismi osoittaa geneettisen trombofilian, minkä vuoksi se on niin tärkeä tämän sairauden tunnistamisessa.

Tarkastellun lajin erityisellä analyysillä on yksi tarkoitus - määrittää mutaatioprosessien esiintyminen tai puuttuminen veriaineessa.

Itse heikentyneen hyytymisen tosiasia havaitaan pääsääntöisesti etukäteen eikä vaadi vahvistusta. Valitettavasti geenimutaation poistaminen on mahdotonta, joten potilaalle määrätään korjaava hoitojakso. Tämän ydin ei ole poistaa veren hyytymisen ongelman perimmäinen syy, vaan poistaa trombien muodostumisen riski. Pätevällä lähestymistavalla hoitoon ihmisillä, joilla on geneettinen trombofilia, ei ole merkittävää epämukavuutta ja he elävät vuosia.

Mahdolliset tulokset

Hematologi tulkitsee analyysin

Monet lääkärit osallistuvat trombofiliatestien määritykseen ja niiden erityiseen muodostumiseen: kirurgit, yleisterapeutit, flebologit ja muut asiantuntijat. Tällaisen diagnostiikan tulosten dekoodaus on kuitenkin hematologin etuoikeus. Vain tällä lääkärillä on tarvittavat tiedot tarkan diagnoosin tekemiseksi. Myös hematologi määrittää usein potilaan jatkohoidon ja sairauden vakavuuden..

Trombofiliaanalyysin tuloksista löydät valtavan määrän erityisiä indikaattoreita. Heidän lopullinen luettelo riippuu suoritetun diagnostiikan tyypistä ja prosessissa toteutetuista laboratoriomenettelyistä..

Tällaisen tutkimuksen tulosten tulkitseminen ei ole helppoa ja vaatii tiettyjä tietoja, joten sen tulisi aina suorittaa ammattitaitoinen lääkäri. Ainakin diagnoosin tekemisessä on tärkeää ottaa huomioon:

  • potilashistoria
  • hänen tilansa tutkimuksen aikaan
  • tietyn tapauksen erityispiirteet (tutkittavan käyttämät lääkkeet, suoritetun analyysin tyyppi jne.)

Dekoodauksen jälkeen hematologi tekee potilaan tarkan diagnoosin johtopäätösten kanssa. Diagnoosin tuloksista riippuen tutkittavalle henkilölle määritetään lisää tapaamisia. Trombofiliahoito sisältää usein ruokavalion, lääkityksen ja elämäntavan mukauttamisen. Joskus reseptiluetteloa täydennetään jollakin muulla..

Trombofilian vaara

Trombofilia voi aiheuttaa flebotromboosia

Tämänpäiväisen artikkelin lopussa kiinnitämme jälleen huomiota trombofilian ilmiöön. Edellä on jo todettu, että tämä patologia rikkoo veren aineen hemostaasia, mikä aiheuttaa väärän veren hyytymisen.

Tämän verenkiertoelimistön seurauksena on verisuonirakenteiden tukkeutuminen biomateriaalihyytymillä, mikä voi aiheuttaa vaarallisimpia komplikaatioita..

Sen katsotaan olevan suhteellisen vaarattomia trombofilian seurauksia:

  1. vaihtelevan vakavuuden tromboosi
  2. ongelmia verisuonirakenteiden rakenteessa
  3. erityyppinen veren vajaatoiminta, mikä aiheuttaa kudosnekroosia

Mainittujen olosuhteiden seuraukset voivat olla vielä vaarallisempia sairauksia. Trombofilia johtaa usein aivohalvaukseen tai sydänkohtaukseen, ellei sitä hoideta asianmukaisesti ja riittävästi.

On tärkeää kiinnittää erityistä huomiota veren hyytymisongelmiin raskauden aikana. Koska naisruumi kokee valtavaa stressiä raskauden aikana, trombien muodostumista tänä aikana voi tapahtua milloin tahansa. Luonnollisesti trombofilian esiintyminen lisää riskiä useita kertoja..

Useimmissa kliinisissä tapauksissa, kun raskaana olevalla naisella oli trombofilia, oli keskenmeno tai ennenaikainen synnytys.

Tällaisten tilastojen perusteella on parempi, että sairaudesta kärsivät odottavat äidit eivät ota riskejä ja että heidät tutkitaan säännöllisesti klinikalla. Lisäksi kattava ja laadukas lähestymistapa trombofilian hoitoon on tärkeää sekä mahdollisten komplikaatioiden minimointi. Kuten käytäntö osoittaa, patologisen tilan seuraaminen antaa sinun välttää kauheimmat seuraukset raskaana olevalle tytölle..

Lisätietoja trombosiliasta löytyy videosta:

Ehkä tärkeimmät tämän päivän artikkelin aiheet ovat päättyneet. Trombofilia on vaarallinen ilmiö, joten on mahdotonta jättää huomiotta sen läsnäoloa. Vain oikea-aikaiset analyysit, hyvin järjestetty hoito ja integroitu lähestymistapa taudin poistamiseen voivat antaa maksimaalisen takuun komplikaatioiden puuttumisesta.

Muuten patologian seuraukset ovat ajan kysymys, ja ne voivat kehittyä spontaanisti. Toivomme, että esitetty materiaali on auttanut kaikkia resurssimme lukijoita ymmärtämään trombofilian vaaran ja sen diagnosointimenetelmät. Toivotan teille terveyttä ja onnistunutta hoitoa kaikille sairauksille ja parempaa - sellaisten täydellistä puuttumista!

Löysitkö virheen? Valitse se ja paina Ctrl + Enter kertoa meille.

Trombofilia - mikä tämä tauti on?

  • Trombofiliaoireet
  • Trombofilian diagnoosi
  • Trombofilia testit
  • Trombofiliahoito
  • Ravitsemus (ruokavalio) trombofiliaa varten
  • Trombofilia raskauden aikana - seuraukset?
  • Perinnöllinen trombofilia
  • Trombofilian ominaisuudet lapsella
Trombofilia on alttius verihyytymien muodostumiselle, toisin sanoen verisuonitukkeille, jotka ovat paikallisia astioissa tai sydämen ontelossa.

Veren hyytymiskyky on luonnollinen puolustusmekanismi kehossa. Kun astian seinät ovat vaurioituneet, lähimmät verihiutaleet muuttavat muodonsa tasaisesta pallomaiseksi, kiinnittyvät toisiinsa ja tukkivat vaurioita. Tällainen verihiutaleiden tulppa estää verenvuodon kehittymisen ja estää haitallisten aineiden pääsyn verisuoniin. Täyttäessään tehtävänsä veritulppa liukenee. Näiden prosessien yhdistelmää kutsutaan hemostaasiksi - ihmiskehon järjestelmiksi, jotka vastaavat veren nestemäisen tilan ylläpitämisestä, verenvuodon estämisestä ja pysäyttämisestä ja verihyytymien liukenemisesta..

Trombofilia on hemostaasijärjestelmän rikkomus, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa, tauti, jolle on ominaista verihyytymien muodostuminen verisuonissa, ts. Trombi. Trombofilia ei aina johda tromboosiin, mutta se lisää merkittävästi sen esiintymisriskiä. Tämä ei ole sairaus, vaan patologinen tila, joka johtaa sairauteen.

Trombofiliaoireet

Tärkeää: Jos sinulla on seuraavat oireet, sinun tulee ehdottomasti sopia tapaamiset asiantuntijan kanssa. Tromboosi voi johtaa vakaviin seurauksiin, jopa kuolemaan. Itsehoito on tässä tapauksessa ehdottomasti vasta-aiheista..

Olemme jo huomanneet, että trombofiliaa ei voida pitää sairautena sanan koko merkityksessä. Tämä tila voi johtaa sairauteen, mutta se ei ole. Kansainvälisen tilastollisen luokituksen ICD-10 mukaan trombofilia kuuluu "Muiden hyytymishäiriöiden" ryhmään koodilla D68.

Itse patologia on oireeton, useimmiten potilailla ei havaita trombofilian ilmenemismuotoja. Mahdolliset oireet, kuten turvotus ja kipu jaloissa, ihon syanoosi, hengenahdistus, rintakipu ja sydämen rytmihäiriöt, eivät liity trombofiliaan, vaan erilaisten etymologioiden tromboosiin. Näiden tromboosien esiintyminen on kuitenkin seurausta trombofiliasta.

Trombofilian diagnoosi

Oireiden puuttuessa trombofiliaa ei diagnosoida lääkärin tutkimalla. Mutta kun tromboosia esiintyy ja epäillään kehon lisääntynyttä taipumusta muodostaa niitä, lääkäri määrää useita tutkimuksia trombofilian tunnistamiseksi ja sen esiintymisen syyn selvittämiseksi. Kaikentyyppiset diagnostiset toimenpiteet trombofilian havaitsemiseksi voidaan jakaa kahteen luokkaan: laitteisto ja laboratorio.

Laitteistotekniikoita ovat:

  • Lääketiede. Laskimojärjestelmän röntgentutkimus lisäämällä varjoainetta vereen. Auttaa tunnistamaan veritulppia, tulehduksen merkkejä, kasvaimia.
  • Doppler-ultraääni. Veren virtauksen ei-invasiivinen tutkimus, jonka avulla voit arvioida veren liikkumisen nopeutta laskimoiden eri osissa.
  • Ultraääniangiografia. Tämä on ultraäänikompleksi, joka antaa kolmiulotteisen kuvan kaikista ihmisen verisuonista.
  • Laskettu ja magneettikuvaus. Nämä ovat tarkimpia nykyaikaisen laitteistodiagnostiikan menetelmiä, joiden avulla voit luoda kolmiulotteisen verisuonten mallin..

Mitä testejä otetaan trombofiliaa varten?

Laboratoriotutkimusmenetelmät ovat perusta diagnosoimaan sekä trombofilian todellinen esiintyminen potilaalla että sen esiintymisen syy. Jos lääkäri epäilee trombofiliaa, määrätään yksi seuraavista testeistä:

  • Yleinen verianalyysi. Tämä rutiinitesti auttaa tunnistamaan lisääntyneen määrän punasoluja ja verihiutaleita ja arvioimaan punasolujen määrän ja kokonaisveren määrän.
  • D-dimeeri. Se on fibriinin, maksassa syntetisoidun proteiinin, hajoamistuote. Sen pitoisuus osoittaa verihyytymien muodostumisen ja tuhoutumisen aktiivisuuden..
  • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Veren hyytymisprosessin jäljitelmä. Osoittaa sisäisen hyytymisen tehokkuutta.
  • Protrombiiniaika (PTT). Indikaattori veren hyytymisen ulkoisesta reitistä. Yleensä APTT ja PTT määrätään yhdessä.
  • Antitrombiini III. Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti. Pieni lukema osoittaa mahdollista trombofiliaa..
  • Fibrinogeeni. Tämä veriplasmaan liuotettu proteiini on mukana hyytymisprosessissa. Korkea pitoisuus on yksi trombofilian oireista.
  • Homokysteiini. Aminohappo, joka syntetisoidaan metioniinista, toisesta aminohaposta, joka tulee ihmiskehoon yhdessä eläintuotteiden kanssa: liha, maito, munat. Korkea taso osoittaa lisääntyneitä verihyytymiä..
  • Lupus-antikoagulantti. Osoittaa yleensä autoimmuunisairauden. Sen läsnäolo viittaa myös lisääntyneeseen verihyytymien riskiin..
  • Fosfolipidivasta-aineet. Johda solukalvojen osien tuhoutumiseen. Niiden ylimäärä on indikaattori antifosfolipidioireyhtymästä, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa..
  • Geneettinen tutkimus. Tunnista muutokset geeneissä, näytä trombofilian syy sen perinnöllisessä luonteessa.

Trombofilian geneettinen riski (edennyt)

Kattava geneettinen analyysi trombofiliariskin määrittämiseksi. Se on molekyyligeneettinen tutkimus veren hyytymistekijöiden, verihiutaleiden reseptorien, fibrinolyysin, foolihapon aineenvaihdunnan geeneistä, joiden aktiivisuuden muutokset aiheuttavat suoraan tai epäsuorasti taipumusta lisääntyneeseen trombin muodostumiseen..

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Bukkaalinen (bukkaalinen) epiteeli, laskimoveri.

Kuinka valmistautua tutkimukseen oikein?

Valmistelua ei tarvita.

Lisätietoja tutkimuksesta

Erilaisten patologisten prosessien seurauksena verisuoniin voi muodostua veritulppia, jotka estävät verenkiertoa. Tämä on perinnöllisen trombofilian yleisin ja epäedullinen muoto - lisääntynyt taipumus tiettyihin geneettisiin vikoihin liittyvään tromboosiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, mikä puolestaan ​​on usein syy sydäninfarktiin, sepelvaltimotautiin, aivohalvaukseen, keuhkoemboliaan jne..

Hemostaasijärjestelmä sisältää veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät. Normaalissa tilassa ne ovat tasapainossa ja antavat veren fysiologiset ominaisuudet, estäen lisääntyneen veritulpan muodostumisen tai päinvastoin verenvuodon. Mutta ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta tämä tasapaino voidaan rikkoa..

Perinnöllisen trombofilian kehittymisessä ovat pääsääntöisesti mukana veren hyytymistekijöiden ja fibrinolyysin geenit sekä foolihapon metaboliaa säätelevien entsyymien geenit. Tämän vaihdon häiriöt voivat johtaa tromboottisiin ja ateroskleroottisiin vaskulaarisiin vaurioihin (veren homokysteiinipitoisuuden nousun kautta)..

Tärkein häiriö, joka johtaa trombofiliaan, on mutaatio hyytymistekijä 5 (F5) -geenissä, jota kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssillä aktivoituneelle proteiini C: lle ja trombiinin muodostumisnopeuden lisääntymiselle, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit lisääntyvät. Tärkeä rooli trombofilian kehittymisessä on myös protrombiinigeenin (F2) mutaatio, joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesitason nousuun. Näiden mutaatioiden läsnä ollessa tromboosiriski kasvaa merkittävästi, erityisesti provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö, ylipaino, fyysinen passiivisuus jne..

Tällaisten mutaatioiden kantajilla on suuri todennäköisyys epäedulliseen raskauden kulkuun, esimerkiksi keskenmenoon, kohdunsisäiseen kasvun hidastumiseen.

Tromboosialtistus voi johtua myös fibrinogeenin beeta-alayksikköä koodaavasta FGB-geenin mutaatiosta (geneettinen markkeri FGB (-455GA).Tuloksena on fibrinogeenisynteesin lisääntyminen, jonka seurauksena perifeerisen ja sepelvaltimotromboosin riski, tromboembolisten komplikaatioiden riski raskauden, synnytyksen aikana synnytyksen jälkeisenä aikana.

Tromboosiriskiä lisäävistä tekijöistä verihiutaleiden reseptorigeenit ovat erittäin tärkeitä. Tämä tutkimus analysoi verihiutaleiden reseptorigeenin geneettistä merkkiainetta kollageenille (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenille (ITGB3 1565T> C). Kun kollageenin reseptorigeenissä on vika, verihiutaleiden tarttuvuus verisuonten endoteeliin ja toisiinsa lisääntyy, mikä johtaa lisääntyneeseen trombin muodostumiseen. Kun analysoidaan geneettistä merkkiainetta ITGB3 1565T> C, on mahdollista paljastaa verihiutaleiden vastaisen hoidon teho tai tehottomuus aspiriinilla. Näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien häiriöiden myötä tromboosin, sydäninfarktin, iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa..

Trombofilia voi liittyä paitsi veren hyytymisjärjestelmän häiriöihin myös mutaatioihin fibrinolyyttisen järjestelmän geeneissä. Geneettinen markkeri SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin estäjä - veren antikoagulaatiojärjestelmän pääkomponentti. Tämän markkerin epäedullinen muunnos johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikkenemiseen ja lisää seurauksena verisuonikomplikaatioiden, erilaisten tromboembolioiden riskiä. SERPINE1-geenin mutaatiota havaitaan myös joissakin raskauden komplikaatioissa (keskenmeno, viivästynyt sikiön kehitys).

Hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmien mutaatioiden lisäksi kohonneita homokysteiinitasoja pidetään merkittävänä syynä trombofiliaan. Liiallisen kertymisen vuoksi sillä on myrkyllinen vaikutus verisuonten endoteeliin, vaikuttaa verisuonten seinämään. Veritulpat muodostuvat loukkaantumispaikkaan, ja ylimääräinen kolesteroli voi laskeutua sinne. Nämä prosessit johtavat verisuonten tukkeutumiseen. Liiallinen homokysteiinitaso (hyperhomokysteinemia) lisää verisuonien (sekä valtimoiden että laskimoiden) tromboosin todennäköisyyttä. Yksi syy homokysteiinitasojen nousuun on entsyymien aktiivisuuden väheneminen, jotka varmistavat sen metabolian (MTHFR-geeni sisällytettiin tutkimukseen). Hyperhomokysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien kehittymisen geneettisen riskin lisäksi muutosten esiintyminen tässä geenissä antaa mahdollisuuden määrittää alttius epäsuotuisalle raskaudenkäynnille (fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, hermoputken sulkemattomuus ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattisyklin muutosten myötä foolihappo ja vitamiinit B6, B12 määrätään profylaksiaksi. Hoidon kesto ja lääkeannos voidaan määrittää potilaan genotyypin, homokysteiinitason ja niihin liittyvien riskitekijöiden ominaisuuksien perusteella..

On mahdollista epäillä perinnöllistä taipumusta trombofiliaan perheen ja / tai henkilökohtaisen tromboottisten sairauksien (syvä laskimotromboosi, suonikohjut jne.) Ja myös synnytyskäytännössä - tromboembolisten komplikaatioiden kanssa naisilla raskauden aikana, synnytyksen jälkeisenä aikana.

Kattavan molekyyligeneettisen tutkimuksen avulla voit arvioida trobofilian geneettisen riskin. Tietäen geneettisestä taipumuksesta on mahdollista estää sydän- ja verisuonitautien kehittyminen ajoissa ennalta ehkäisevillä toimenpiteillä..

Trombofilian riskitekijät:

  • sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen liikkumattomuus, pitkät staattiset kuormitukset, mukaan lukien työhön liittyvät, istumaton elämäntapa;
  • estrogeeneja sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö;
  • ylipainoinen;
  • historia laskimotromboembolisia komplikaatioita;
  • katetri keskuslaskimossa;
  • kuivuminen;
  • kirurgiset toimenpiteet;
  • vamma;
  • tupakointi;
  • onkologiset sairaudet;
  • raskaus;
  • samanaikaiset sydän- ja verisuonitaudit, pahanlaatuiset kasvaimet.

Kun tutkimus on suunniteltu?

  • Jos suvussa on ollut tromboembolia.
  • Jos on ollut tromboosia.
  • Alle 50-vuotiaiden tromboosien yhteydessä toistuva tromboosi.
  • Tromboosin ollessa missä tahansa iässä yhdistettynä tromboembolian (keuhkoembolia) sukututkimukseen, mukaan lukien muiden lokalisointien (aivoverisuonet, portaalisuonet) tromboosi.
  • Tromboosiin, jolla ei ole ilmeisiä yli 50-vuotiaita riskitekijöitä.
  • Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon käytössä naisilla: 1) joilla on ollut tromboosi, 2) joiden 1. asteen sukulaisilla oli tromboosi tai perinnöllinen trombofilia.
  • Monimutkainen synnytyshistoria (keskenmeno, istukan vajaatoiminta, tromboosi raskauden aikana ja varhaisessa synnytyksen aikana jne.).
  • Tromboosia sairastavien naisten raskautta suunniteltaessa (tai jos kyseessä on 1. asteen sukulaisten tromboosi).
  • Sellaisissa korkean riskin olosuhteissa kuin ontelokirurgiset toimenpiteet, pitkäaikainen liikkumattomuus, jatkuvat staattiset kuormat, istumaton elämäntapa.
  • Perhehistoria sydän- ja verisuonitauteista (varhaiset sydänkohtaukset ja aivohalvaukset).
  • Tromboottisten komplikaatioiden riskiä arvioitaessa potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Kymmenen merkittävän geneettisen markkerin kattavan tutkimuksen tulosten perusteella tehdään geneettisen tutkimuksen johtopäätös, jonka avulla voidaan arvioida trombofilian riski, ennustaa sellaisten sairauksien kehitys kuin tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus tai heikentyneeseen hemostaasiin liittyvien komplikaatioiden todennäköisyys raskauden aikana, valita optimaalisen ennaltaehkäisyn suunta ja jo olemassa olevat kliiniset oireet ymmärtämään niiden syyt yksityiskohtaisesti.

Geneettiset markkerit

Kirjallisuus

  • Laskimotromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Physicians -näyttöön perustuvat kliinisen käytännön ohjeet, 8. painos. American College of Chest Physicians - Lääketieteen erikoisjärjestö. 2001 tammikuu.
  • Gohil R. et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy

120 000 tapausta ja 180 000 kontrollia., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et ai. Yhteys plasminogeeniaktivaattori-1-4G / 5G-polymorfismin ja laskimotromboosin välillä. Meta-analyysi. Thromb Haemost 2007 kesäkuu; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofilia pidentynyt

    Tutkimustiedot

    Tutkimusta 12 trombofilian geneettisestä tekijästä käytetään arvioimaan tromboosin ja muiden komplikaatioiden riskiä riskiryhmässä.

    Tutkimus sisältää 12 parametrin analyysin:

    • Hyytymistekijä II (F2-trombiini).
    • Hyytymistekijä V (F5 Leidenin tekijä), tekijä V Leiden.
    • Hyytymistekijä VII (F7-prokonvertiini).
    • Hyytymistekijä XIII (F13A1).
    • Fibrinogeeni (hyytymistekijä 1), FGB.
    • Integriini alfa 2 ITGA2.
    • Integriini, beeta 3 (verihiutaleiden glykoproteiini IIIa), ITGB3.
    • Plasminogeeniaktivaattorin estäjä SERPINE1 (PAI1).
    • Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR).
    • Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR).
    • Metioniinisyntaasin MTR.
    • Metioniinisyntaasin reduktaasin MTRR.

    Trombofilia on alttius verihyytymien (verihyytymien) muodostumiselle perinnöllisen tai hankitun astian ontelossa. Verihyytymät estävät verenkiertoa aiheuttaen sepelvaltimotautia, keuhkoemboliaa, aivohalvauksia ja sydänkohtauksia.

    Trombofilian kehittymisessä joidenkin geenien mutaatiot ovat vastuussa hyytymistekijöistä, verihiutaleiden tekijöistä ja fibrinolyysitekijöistä (antikoagulanttijärjestelmä). Terveillä ihmisillä veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät ovat tasapainossa, mikä estää verihyytymien muodostumisen ja liiallisen verenvuodon. Joissakin patologioissa, mukaan lukien trombofilia, tasapaino on häiriintynyt.

    Trombofiliaa ei ole hoidettu, mutta on olemassa tehokkaita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voivat estää komplikaatioiden kehittymisen.

    Analyysi on hyytymistekijöiden, fibrinolyysin, verihiutaleiden reseptorien geenien molekyyligeneettinen tutkimus, jonka aktiivisuuden muutos aiheuttaa taipumuksen lisääntyneeseen trombusmuodostukseen. Taudin kehittymisessä voi olla mukana foolihapon metaboliasta vastuussa olevien entsyymien geenejä. Niiden mutaatiot johtavat ateroskleroottisiin ja tromboottisiin muutoksiin aluksissa..

    Indikaatiot tutkimusta varten

    • Perinnöllisen tromboembolian sukututkimus.
    • Tromboosihistoria:
    • yksittäinen tromboosi enintään 50 vuotta;
    • toistuva tromboosi;
    • tromboosi kaikissa ikäryhmissä, joilla on sukututkimus;
    • epätavallisen lokalisoinnin tromboosi (portaali, mesenteric, aivolaskimot);
    • tuntemattoman etiologian tromboosi 50 vuoden jälkeen.
    • Suuririskiset tilanteet:
    • massiiviset kirurgiset toimenpiteet;
    • pitkäaikainen immobilisointi;
    • onkologiset sairaudet;
    • kemoterapia.
    • Iskeeminen aivohalvaus.
    • Sydän-ja verisuonitaudit.
    • Tavallisen verihiutaleiden vastaisen hoidon määrääminen.
    • Hormonaalisen ehkäisyn tai hormonikorvaushoidon käyttö.
    • Raskauden suunnittelu naisilla, joilla on ollut tromboosi, 1. asteen sukulaiset, joilla on diagnosoitu perinnöllinen trombofilia tai sukututkimus tromboembolisista komplikaatioista.
    • Monimutkainen synnytyshistoria.
    Vasta-aiheet ja rajoitukset

    Ehdottomia vasta-aiheita ei ole.

    Tutkimuksen valmistelu

    • Sinun on luovutettava verta tyhjään vatsaan 8 tunnin paaston jälkeen.
    • Päivä ennen biologisen materiaalin ottamista on suositeltavaa luopua alkoholista, lääkkeiden ottamisesta, rasvaisen ruoan syömisestä ja suuresta fyysisestä rasituksesta..
    • 1-2 tuntia ennen tutkimusta sinun tulee pidättäytyä juomasta kahvia, vahvaa teetä ja sokeroituja hiilihapotettuja juomia, tupakointia.
    • Ei ole suositeltavaa testata seuraavana päivänä hieronnan, fysioterapian, ultraääni- ja röntgentutkimusten jälkeen.
    Tutkimusmenetelmä

    PCR reaaliaikainen.

    Tulosten esitysmuoto, yksiköt [ja analysaattori, jos mahdollista]

    Tulokset esitetään kunkin pisteiden korvaamisen läsnäolon tai puuttumisen muodossa. Analysaattori DT-96.

    F2: 20210 G> Muunnos G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) -variantti G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) -variantti G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    F13: G> T (Val34Leu) variantti Val / Val (normaali), Val / Leu (heterotsygoottinen mutaatio), Leu / Leu (homotsygoottinen mutaatio).

    FGB: -455 G> Muunnos G / G (normaali), G / A (heterotsygoottinen mutaatio), A / A (homotsygoottinen mutaatio).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variantti C / C (normaali), C / T (heterotsygoottinen mutaatio), T / T (homotsygoottinen mutaatio).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variantti (normaali), Leu / Pro (heterotsygoottinen mutaatio), Pro / Pro (homotsygoottinen mutaatio).

    PAI-1: -675 5G> 4G-variantti 5G / 5G (normaali), 5G / 4G (heterotsygoottinen mutaatio), 4G / 4G (homotsygoottinen mutaatio).

    Analyyttiset indikaattorit

    Analysoidun DNA: n määrän on oltava vähintään 1,0 ng.

    Verikoe trombofilian varalta

    dermatovenerologi / kokemus: 44 vuotta


    Julkaisupäivä: 2019-07-05

    urologi / kokemus: 27 vuotta

    Taudin, kuten trombofilian, yhteydessä potilaan veressä muodostuu hyytymiä, jotka tromboosiksi tukkiessaan tukkivat alusten luumenin. Useimmiten tällaiset muutokset asetetaan geneettisellä tasolla. Tällöin verihyytymät muodostuvat spontaanisti, minkä vuoksi iskemian, aivohalvauksen, keuhkoembolian todennäköisyys on erittäin korkea..

    Terveellä ihmisellä veritulppien järjestystä säännellään tiukasti. Tämä tarkoittaa, että prosessia säännellään ja tarvittaessa laukaistaan ​​veren ohenemisesta vastaavat mekanismit. Niiden vaikutuksesta hyytymien resorptio tapahtuu, kun verisuonten seinämien vaurioitumisesta ei ole verenhukan uhkaa.

    Mitä analyysi osoittaa

    Veritesti trombofiliaa varten on tarpeen perinnöllisen alttiuden verihyytymien tunnistamiseksi. Tätä varten määritetään veren koostumus, sen viskositeetti ja hyytymiskyky. Trombofilian päätesti on koagulogrammi. Kun se suoritetaan, määritetään:

    • Aika, joka tarvitaan veren hyytymiseen.
    • Protrombiini-indeksi.
    • Fibrinogeenipitoisuus.
    • Antitrombiiniaktiivisuus.

    Verihiutaleiden ja erytrosyyttien lukumäärä tilavuusyksikköä varten tehdään yleinen analyysi.

    APTT-mittaukset, tässä tapauksessa, verelle luodaan olosuhteet, jotka edistävät nopeampaa hyytymistä. Aika, jolle täysimittainen hyytymä muodostuu, mitataan.

    Protrombiiniaika on parametri, jonka avulla voit selvittää, kuinka kauan veri hyytyi normaaleissa olosuhteissa ulkoisessa ympäristössä.

    D-dimeeri ovat fibriinin ja proteiinin hajoamistuotteet, jotka ovat mukana hyytymisprosessissa.

    Kaikki nämä indikaattorit mahdollistavat trombofilian läsnäolon, mutta nämä tiedot eivät riitä täydellisen hoidon määräämiseen..

    Lisäksi suoritetaan seuraavat testit:

    • Mittaa fibrinogeenin määrä.
    • Määritä proteiinien C ja S tasot. Nämä rakenteet ovat proteiiniyhdisteitä, jotka ovat vastuussa hyytymisprosessista. Ne eivät salli veren muodostavan liikaa hyytymiä, minkä seurauksena veri ei hyyty edes aluksen vahingoittumisen jälkeen, vaan kiertää edelleen verisuonten läpi.
    • Verenvuotoaika. Se on aikaparametri, joka antaa käsityksen siitä, kuinka kauan kestää pienen verenvuodon pysäyttäminen..
    • Tarkistetaan homokysteiini- ja aminohappotasot sekä muut tekijät, jotka poikkeavasti johtavat muutoksiin sydämessä.

    Indikaatiot analyysia varten

    Veritesti trombofiliaa varten määrätään potilaille seuraavissa tapauksissa:

    • Jos on ollut tromboosia.
    • Perinnöllisen taipumuksen läsnä ollessa.
    • Naiset, jotka käyttävät hormonaalisia lääkkeitä pitkään, erityisesti suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita.
    • Raskaana olevat naiset, joilla edellinen raskaus päättyi keskenmenoon istukan vajaatoiminnan, sikiön kasvun hidastumisen vuoksi.
    • IVF: n jälkeen keskeytymätön raskaus.
    • Kärsi onkologisista sairauksista, immuunijärjestelmän häiriöihin liittyvistä patologioista, diabetes mellituksesta ja liikalihavuudesta.
    • Suoritettaessa toimenpiteitä suurille aluksille, vakavat infektiot, laaja trauma.

    Analyysiä suositellaan, jos potilas on huolissaan rytmihäiriöistä, turvotuksista, lihaskrampeista ja raajojen tunnottomuudesta.

    Menettelyn valmistelu

    Analyysiä valmisteltaessa on noudatettava useita sääntöjä:

    • Tupakointi on kielletty ennen verinäytteiden ottamista.
    • Tutkimuksen aattona et saa juoda alkoholia.
    • Rasvaiset elintarvikkeet suljetaan ruokavaliosta muutamassa päivässä.
    • Fyysinen aktiivisuus on kielletty tutkimuksen aattona.

    Viikko ennen verinäytteiden ottamista lääkitys tulee lopettaa, paitsi ne, joita ilman potilas ei voi tehdä ilman. Tässä tapauksessa lääkkeen nimi ja annos ilmoitetaan analyysilomakkeessa..

    Verikoe näyttää vääristyneitä tietoja, jos verta otettiin naisilta kuukautisten aikana.

    Veren tilaan vaikuttavien lääkkeiden ottamisen jälkeen hyytyminen voi sekä pienentyä että lisääntyä. Näitä lääkkeitä ovat suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, aspiriini. Aika verenvuodon lopettamiseen voi pidentyä vitamiinien ja kivennäisaineiden puuttuessa elimistössä.

    Tutkimukseen käytetään tyhjään vatsaan otettua laskimoverta..

    Normit ja tuloksen tulkinta

    Verikokeet suoritetaan eri menetelmillä, joten eri laboratorioiden antamat tulokset voivat olla erilaisia. Tämä on otettava huomioon analyysin dekoodauksessa..

    Normaalilla koagulogrammilla verenkuvat ovat seuraavat:

    • Protrombiini-indeksi 72-120%.
    • Trombiiniaika 11-18 sekuntia.
    • Hyytyminen 5-10 minuuttia.
    • Aktivoitu uudelleenlaskeaika 50-70 minuuttia.
    • Antitrombiini 3 72-126%.
    • Fibrinogeeni B negatiivinen.
    • Trombosesti 4-5 astetta.
    • D-dimeeri välillä 250 - 500 ng / ml.

    Pieniä poikkeamia yhdessä tai toisessa suunnassa ei pidetä patologiana, lääkäri harkitsee kutakin tapausta erikseen.

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijät. Geenien polymorfismien tutkimus: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Palvelukustannukset:RUB 4900 * Tilaa
    Toteutusaika:5 - 12 k.d..
    • Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - minä 42810 hieroa. Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikälle ominaisten häiriöiden havaitsemiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä. Tilata
    Tilata Osana monimutkaista on halvempaaMääritetty aika ei sisällä biomateriaalin ottamispäivää

    Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

    Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.

    Geenien polymorfismien tutkimus:

    • F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs 1799963
    • F5 (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeeni A), rs1800790
    • SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen laskimoissa, samoin kuin aivojen, mesenteriumin, maksan ja portaalin laskimoissa. Useiden trombofiilisiin olosuhteisiin altistuvien geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä. Esimerkiksi riskialleelien samanaikainen tunnistaminen F2- ja F5-geeneissä potilaalla lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja niiden erillinen määritys vain 2 kertaa.

    Tieto siitä, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt geneettinen tromboosiriski, vaikuttaa merkittävästi:

    • leikkausta edeltävään valmisteluun ja leikkauksen jälkeiseen hallintaan;
    • raskauden ja synnytyksen valmistelu ja hallinta;
    • tromboosin yksilöllisen ennaltaehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden määrittelemisestä jne..

    On muistettava muista tekijöistä, jotka lisäävät trombofilian kehittymisen riskiä:

    • korkea verenpaine;
    • skleroottiset verisuonimuutokset;
    • korkea kolesterolitaso;
    • huonot tavat (alkoholijuomien väärinkäyttö, tupakointi jne.);
    • vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilysairaus, sisäelinten, erityisesti maksan) sairaudet.

    Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenien polymorfiset mutaatiot, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri linkit ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin todennäköisyyttä..

    Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoinnilla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenista (Saksa)..

    Menetelmän edut:

    • tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
    • genotyypin määrittämisen tarkkuus;
    • mutaatioiden läsnäoloanalyysi riittää suoritettavaksi kerran elämässä.

    TUTKIMUKSEN OHJEET:

    • Laskimotromboosin kehittymisen riskin ennakoiva määrittäminen;
    • Toistuvat laskimotromboemboliatapaukset;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ennen 50-vuotiaita;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ilman ympäristöriskitekijöitä missään iässä;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatominen lokalisointi (aivojen, mesenteriaalisen, maksan, portaalin laskimot jne.);
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian episodi kaiken ikäisillä henkilöillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisaret, veljet) ja joilla on alle 50-vuotiainen tromboosi;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
    • Selittämätön kohdunsisäinen sikiökuolema toisen tai kolmannen raskauskolmanneksen aikana, poikkeavuudet istukan rakenteessa ja toiminnassa, synnytyksen patologia, viivästynyt sikiön kehitys;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso hormonikorvaushoidon aikana;
    • Iskeeminen sydänsairaus, valtimon hypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
    • Fosfolipidien oireyhtymä.

    TULOSTEN TULKINTA:

    Jokaisen vastauksen muodossa olevan polymorfismin sarakkeessa "Tulos" ilmoitetaan sen alleelinen tila: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

    Esimerkki tutkimustuloksesta. Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit

    ParametriTulos
    Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismi F5-geenissä (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorion kommentti. Samalla polymorfismilla, joka on riskitekijä yhdelle taudille / tilalle, voi olla suojaava vaikutus muihin sairauksiin. Tulosten tulkitsemiseksi tarvitaan erikoislääkärin kuulemista.
    Lab-huomautus. Tähän tutkimukseen ei ole viitearvoja..
    • Jos jollakin sukulaisestasi on 1 tai 2 suhdetta (1 suhde: äiti, isä; 2 suhdetta: sisaret, veljet, isoäidit, isoisät) geneettiset tekijät, jotka ovat alttiita trombofiilisille olosuhteille, ilmoita nämä tiedot.
    • Geneettisen taipumuksen tunnistaminen määrittää vain lisääntyneen riskin sairauden kehittymiselle eikä sen pakolliselle kehittymiselle..
    • Kun veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavista geeneistä havaitaan polymorfismeja, suositellaan säännöllistä laboratoriotutkimusta ohjelmien mukaisesti 300006 Hemostaasijärjestelmä (seulonta) ja muut laboratoriotestit.
    • Tarvittaessa tutkimustulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181014).
    • Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
    • Geneetikko kuvaa tuloksen 10 työpäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta.
    • Geneetikon johtopäätös sisältää selvityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, tiettyjen sairauksien kehittymiseen liittyvistä mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä ja suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

    "[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "raja"] => NULL ["bmats"] => taulukko (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["oma_matto"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => matriisi (1) < [0]=>taulukko (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "42810" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "

    Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille, jotta voidaan havaita kehon eri elimissä ja elimissä esiintyvät häiriöt, jotka ovat pääasiassa tälle ikäryhmälle ominaisia: täydellinen verenkuva, tulehduksen biokemialliset merkkiaineet, maksan toiminnan diagnoosi, sydän- ja verisuonitaudit. järjestelmä, munuaiset, kilpirauhanen, vatsa, haima, suolet, tyypin 2 diabetes mellitus, ateroskleroosiriski, sukupuolihormonien tutkimus, erilaisten vitamiinien tilan arviointi, immuunijärjestelmän tilan arviointi allergisissa sairauksissa, loissairaudet, kasvainmarkkerit; geneettinen taipumus raskauden komplikaatioihin, tromboosi, rinta- ja munasarjasyöpä.

    Indikaatiot tutkimusta varten:

    • yli 30-vuotiaiden naisten laajennettu ennaltaehkäisevä tutkimus.

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

    "[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>

    Biomateriaali ja käytettävissä olevat menetelmät:
    TyyppiToimistossa
    Veri EDTA: lla
    Tutkimuksen valmistelu:

    Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

    Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.

    Geenien polymorfismien tutkimus:

    • F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs 1799963
    • F5 (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeeni A), rs1800790
    • SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen laskimoissa, samoin kuin aivojen, mesenteriumin, maksan ja portaalin laskimoissa. Useiden trombofiilisiin olosuhteisiin altistuvien geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä. Esimerkiksi riskialleelien samanaikainen tunnistaminen F2- ja F5-geeneissä potilaalla lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja niiden erillinen määritys vain 2 kertaa.

    Tieto siitä, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt geneettinen tromboosiriski, vaikuttaa merkittävästi:

    • leikkausta edeltävään valmisteluun ja leikkauksen jälkeiseen hallintaan;
    • raskauden ja synnytyksen valmistelu ja hallinta;
    • tromboosin yksilöllisen ennaltaehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden määrittelemisestä jne..

    On muistettava muista tekijöistä, jotka lisäävät trombofilian kehittymisen riskiä:

    • korkea verenpaine;
    • skleroottiset verisuonimuutokset;
    • korkea kolesterolitaso;
    • huonot tavat (alkoholijuomien väärinkäyttö, tupakointi jne.);
    • vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilysairaus, sisäelinten, erityisesti maksan) sairaudet.

    Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenien polymorfiset mutaatiot, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri linkit ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin todennäköisyyttä..

    Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoinnilla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenista (Saksa)..

    Menetelmän edut:

    • tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
    • genotyypin määrittämisen tarkkuus;
    • mutaatioiden läsnäoloanalyysi riittää suoritettavaksi kerran elämässä.

    TUTKIMUKSEN OHJEET:

    • Laskimotromboosin kehittymisen riskin ennakoiva määrittäminen;
    • Toistuvat laskimotromboemboliatapaukset;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ennen 50-vuotiaita;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ilman ympäristöriskitekijöitä missään iässä;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatominen lokalisointi (aivojen, mesenteriaalisen, maksan, portaalin laskimot jne.);
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian episodi kaiken ikäisillä henkilöillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisaret, veljet) ja joilla on alle 50-vuotiainen tromboosi;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
    • Selittämätön kohdunsisäinen sikiökuolema toisen tai kolmannen raskauskolmanneksen aikana, poikkeavuudet istukan rakenteessa ja toiminnassa, synnytyksen patologia, viivästynyt sikiön kehitys;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso hormonikorvaushoidon aikana;
    • Iskeeminen sydänsairaus, valtimon hypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
    • Fosfolipidien oireyhtymä.

    TULOSTEN TULKINTA:

    Jokaisen vastauksen muodossa olevan polymorfismin sarakkeessa "Tulos" ilmoitetaan sen alleelinen tila: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

    Esimerkki tutkimustuloksesta. Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit

    ParametriTulos
    Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismi F5-geenissä (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorion kommentti. Samalla polymorfismilla, joka on riskitekijä yhdelle taudille / tilalle, voi olla suojaava vaikutus muihin sairauksiin. Tulosten tulkitsemiseksi tarvitaan erikoislääkärin kuulemista.
    Lab-huomautus. Tähän tutkimukseen ei ole viitearvoja..
    • Jos jollakin sukulaisestasi on 1 tai 2 suhdetta (1 suhde: äiti, isä; 2 suhdetta: sisaret, veljet, isoäidit, isoisät) geneettiset tekijät, jotka ovat alttiita trombofiilisille olosuhteille, ilmoita nämä tiedot.
    • Geneettisen taipumuksen tunnistaminen määrittää vain lisääntyneen riskin sairauden kehittymiselle eikä sen pakolliselle kehittymiselle..
    • Kun veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavista geeneistä havaitaan polymorfismeja, suositellaan säännöllistä laboratoriotutkimusta ohjelmien mukaisesti 300006 Hemostaasijärjestelmä (seulonta) ja muut laboratoriotestit.
    • Tarvittaessa tutkimustulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181014).
    • Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
    • Geneetikko kuvaa tuloksen 10 työpäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta.
    • Geneetikon johtopäätös sisältää selvityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, tiettyjen sairauksien kehittymiseen liittyvistä mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä ja suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..