Trombofilian geneettinen riski (edennyt)

Kattava geneettinen analyysi trombofiliariskin määrittämiseksi. Se on molekyyligeneettinen tutkimus veren hyytymistekijöiden, verihiutaleiden reseptorien, fibrinolyysin, foolihapon aineenvaihdunnan geeneistä, joiden aktiivisuuden muutokset aiheuttavat suoraan tai epäsuorasti taipumusta lisääntyneeseen trombin muodostumiseen..

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Bukkaalinen (bukkaalinen) epiteeli, laskimoveri.

Kuinka valmistautua tutkimukseen oikein?

Valmistelua ei tarvita.

Lisätietoja tutkimuksesta

Erilaisten patologisten prosessien seurauksena verisuoniin voi muodostua veritulppia, jotka estävät verenkiertoa. Tämä on perinnöllisen trombofilian yleisin ja epäedullinen muoto - lisääntynyt taipumus tiettyihin geneettisiin vikoihin liittyvään tromboosiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, mikä puolestaan ​​on usein syy sydäninfarktiin, sepelvaltimotautiin, aivohalvaukseen, keuhkoemboliaan jne..

Hemostaasijärjestelmä sisältää veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät. Normaalissa tilassa ne ovat tasapainossa ja antavat veren fysiologiset ominaisuudet, estäen lisääntyneen veritulpan muodostumisen tai päinvastoin verenvuodon. Mutta ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta tämä tasapaino voidaan rikkoa..

Perinnöllisen trombofilian kehittymisessä ovat pääsääntöisesti mukana veren hyytymistekijöiden ja fibrinolyysin geenit sekä foolihapon metaboliaa säätelevien entsyymien geenit. Tämän vaihdon häiriöt voivat johtaa tromboottisiin ja ateroskleroottisiin vaskulaarisiin vaurioihin (veren homokysteiinipitoisuuden nousun kautta)..

Tärkein häiriö, joka johtaa trombofiliaan, on mutaatio hyytymistekijä 5 (F5) -geenissä, jota kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssillä aktivoituneelle proteiini C: lle ja trombiinin muodostumisnopeuden lisääntymiselle, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit lisääntyvät. Tärkeä rooli trombofilian kehittymisessä on myös protrombiinigeenin (F2) mutaatio, joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesitason nousuun. Näiden mutaatioiden läsnä ollessa tromboosiriski kasvaa merkittävästi, erityisesti provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö, ylipaino, fyysinen passiivisuus jne..

Tällaisten mutaatioiden kantajilla on suuri todennäköisyys epäedulliseen raskauden kulkuun, esimerkiksi keskenmenoon, kohdunsisäiseen kasvun hidastumiseen.

Tromboosialtistus voi johtua myös fibrinogeenin beeta-alayksikköä koodaavasta FGB-geenin mutaatiosta (geneettinen markkeri FGB (-455GA).Tuloksena on fibrinogeenisynteesin lisääntyminen, jonka seurauksena perifeerisen ja sepelvaltimotromboosin riski, tromboembolisten komplikaatioiden riski raskauden, synnytyksen aikana synnytyksen jälkeisenä aikana.

Tromboosiriskiä lisäävistä tekijöistä verihiutaleiden reseptorigeenit ovat erittäin tärkeitä. Tämä tutkimus analysoi verihiutaleiden reseptorigeenin geneettistä merkkiainetta kollageenille (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenille (ITGB3 1565T> C). Kun kollageenin reseptorigeenissä on vika, verihiutaleiden tarttuvuus verisuonten endoteeliin ja toisiinsa lisääntyy, mikä johtaa lisääntyneeseen trombin muodostumiseen. Kun analysoidaan geneettistä merkkiainetta ITGB3 1565T> C, on mahdollista paljastaa verihiutaleiden vastaisen hoidon teho tai tehottomuus aspiriinilla. Näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien häiriöiden myötä tromboosin, sydäninfarktin, iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa..

Trombofilia voi liittyä paitsi veren hyytymisjärjestelmän häiriöihin myös mutaatioihin fibrinolyyttisen järjestelmän geeneissä. Geneettinen markkeri SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin estäjä - veren antikoagulaatiojärjestelmän pääkomponentti. Tämän markkerin epäedullinen muunnos johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikkenemiseen ja lisää seurauksena verisuonikomplikaatioiden, erilaisten tromboembolioiden riskiä. SERPINE1-geenin mutaatiota havaitaan myös joissakin raskauden komplikaatioissa (keskenmeno, viivästynyt sikiön kehitys).

Hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmien mutaatioiden lisäksi kohonneita homokysteiinitasoja pidetään merkittävänä syynä trombofiliaan. Liiallisen kertymisen vuoksi sillä on myrkyllinen vaikutus verisuonten endoteeliin, vaikuttaa verisuonten seinämään. Veritulpat muodostuvat loukkaantumispaikkaan, ja ylimääräinen kolesteroli voi laskeutua sinne. Nämä prosessit johtavat verisuonten tukkeutumiseen. Liiallinen homokysteiinitaso (hyperhomokysteinemia) lisää verisuonien (sekä valtimoiden että laskimoiden) tromboosin todennäköisyyttä. Yksi syy homokysteiinitasojen nousuun on entsyymien aktiivisuuden väheneminen, jotka varmistavat sen metabolian (MTHFR-geeni sisällytettiin tutkimukseen). Hyperhomokysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien kehittymisen geneettisen riskin lisäksi muutosten esiintyminen tässä geenissä antaa mahdollisuuden määrittää alttius epäsuotuisalle raskaudenkäynnille (fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, hermoputken sulkemattomuus ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattisyklin muutosten myötä foolihappo ja vitamiinit B6, B12 määrätään profylaksiaksi. Hoidon kesto ja lääkeannos voidaan määrittää potilaan genotyypin, homokysteiinitason ja niihin liittyvien riskitekijöiden ominaisuuksien perusteella..

On mahdollista epäillä perinnöllistä taipumusta trombofiliaan perheen ja / tai henkilökohtaisen tromboottisten sairauksien (syvä laskimotromboosi, suonikohjut jne.) Ja myös synnytyskäytännössä - tromboembolisten komplikaatioiden kanssa naisilla raskauden aikana, synnytyksen jälkeisenä aikana.

Kattavan molekyyligeneettisen tutkimuksen avulla voit arvioida trobofilian geneettisen riskin. Tietäen geneettisestä taipumuksesta on mahdollista estää sydän- ja verisuonitautien kehittyminen ajoissa ennalta ehkäisevillä toimenpiteillä..

Trombofilian riskitekijät:

  • sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen liikkumattomuus, pitkät staattiset kuormitukset, mukaan lukien työhön liittyvät, istumaton elämäntapa;
  • estrogeeneja sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö;
  • ylipainoinen;
  • historia laskimotromboembolisia komplikaatioita;
  • katetri keskuslaskimossa;
  • kuivuminen;
  • kirurgiset toimenpiteet;
  • vamma;
  • tupakointi;
  • onkologiset sairaudet;
  • raskaus;
  • samanaikaiset sydän- ja verisuonitaudit, pahanlaatuiset kasvaimet.

Kun tutkimus on suunniteltu?

  • Jos suvussa on ollut tromboembolia.
  • Jos on ollut tromboosia.
  • Alle 50-vuotiaiden tromboosien yhteydessä toistuva tromboosi.
  • Tromboosin ollessa missä tahansa iässä yhdistettynä tromboembolian (keuhkoembolia) sukututkimukseen, mukaan lukien muiden lokalisointien (aivoverisuonet, portaalisuonet) tromboosi.
  • Tromboosiin, jolla ei ole ilmeisiä yli 50-vuotiaita riskitekijöitä.
  • Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon käytössä naisilla: 1) joilla on ollut tromboosi, 2) joiden 1. asteen sukulaisilla oli tromboosi tai perinnöllinen trombofilia.
  • Monimutkainen synnytyshistoria (keskenmeno, istukan vajaatoiminta, tromboosi raskauden aikana ja varhaisessa synnytyksen aikana jne.).
  • Tromboosia sairastavien naisten raskautta suunniteltaessa (tai jos kyseessä on 1. asteen sukulaisten tromboosi).
  • Sellaisissa korkean riskin olosuhteissa kuin ontelokirurgiset toimenpiteet, pitkäaikainen liikkumattomuus, jatkuvat staattiset kuormat, istumaton elämäntapa.
  • Perhehistoria sydän- ja verisuonitauteista (varhaiset sydänkohtaukset ja aivohalvaukset).
  • Tromboottisten komplikaatioiden riskiä arvioitaessa potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Kymmenen merkittävän geneettisen markkerin kattavan tutkimuksen tulosten perusteella tehdään geneettisen tutkimuksen johtopäätös, jonka avulla voidaan arvioida trombofilian riski, ennustaa sellaisten sairauksien kehitys kuin tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus tai heikentyneeseen hemostaasiin liittyvien komplikaatioiden todennäköisyys raskauden aikana, valita optimaalisen ennaltaehkäisyn suunta ja jo olemassa olevat kliiniset oireet ymmärtämään niiden syyt yksityiskohtaisesti.

Geneettiset markkerit

Kirjallisuus

  • Laskimotromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Physicians -näyttöön perustuvat kliinisen käytännön ohjeet, 8. painos. American College of Chest Physicians - Lääketieteen erikoisjärjestö. 2001 tammikuu.
  • Gohil R. et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy

120 000 tapausta ja 180 000 kontrollia., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et ai. Yhteys plasminogeeniaktivaattori-1-4G / 5G-polymorfismin ja laskimotromboosin välillä. Meta-analyysi. Thromb Haemost 2007 kesäkuu; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Geneettinen trombofilia: analyysin tulkinta

    Geneettinen trombofilia on krooninen tila, jossa on lisääntynyt taipumus muodostaa veritulppia. Patologia viittaa geneettiseen mutaatioon. Se voi muodostua spontaanisti jopa kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa, se on perinnöllinen. Seuraavaksi tarkastelemme tarkemmin, mikä on geneettinen trombofilia, suoritetut testit, niiden dekoodaus.

    1. Mikä on geneettinen trombofilia
    2. Syyt
    3. Erilaisia
    4. Oireet
    5. Diagnostiikka
    6. Verikokeen ominaisuudet
    7. Konkreettisten analyysien tyypit
    8. Tulosten dekoodaus
    9. Heterotsygoottinen tekijä V Leiden
    10. Heterotsygoottinen protrombiini G20210A ja niiden mutaatio
    11. S-proteiinin puutos
    12. Proteiini C: n puutos
    13. Mikä on vaarallista raskauden aikana

    Mikä on geneettinen trombofilia

    Monet ihmiset sekoittavat tromboosin ja trombofilian. Ensimmäinen tauti on hankittu, ja toinen on useammin perinnöllinen.

    Voi olla krooninen, mutta ei aina johda tromboosiin. Patologian aikana verisuonitukosten muodostumisen riski kasvaa. Voit ymmärtää, että tämä on perinnöllinen patologia seuraavien merkkien avulla:

    • tromboosin muodostuminen jopa 30 vuoteen;
    • tromboottiset postikomplikaatiot;
    • keuhkovaltimon tai mesenterian tukos.

    Kun nämä oireet ilmaantuvat, tehdään verikoe geneettiselle trombofilialle ja muut testit.

    Patologian vaara on, että se voi johtaa verihyytymien muodostumiseen. Tämä aiheuttaa sydäninfarktin, keuhkoinfarktin tai jopa kuoleman..

    Eroaa pitkäaikaisessa hoidossa, äkilliset komplikaatiot verihyytymien muodossa laskimossa. Taudin aikana verihyytymä voi kiinnittyä verisuonen seinämään ja aiheuttaa tulehduksen (flebotromboosi) kehittymisen tai tukkia sen.

    Syyt

    Geenit eivät ole vakioita, ne muuttuvat eri taajuuksilla. Tämän vuoksi ilmestyy uusia merkkejä: hyödyllisiä ja haitallisia. Trombofilia kuuluu jälkimmäiseen.

    Tekijät, kuten:

    • ihmisen aiheuttamat katastrofit;
    • huono ekologia;
    • muuntogeenisten organismien, elintarvikelisäaineiden ja lääkkeiden käyttö;
    • ei ajoissa hakeutua lääkäriin;
    • säteilysäteily.

    On mahdotonta ennustaa, mikä geeni muuttuu tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta. Tämä on satunnainen prosessi.

    Kaikki lajit ovat perinnöllisiä, ne jaetaan keskenään patologian ominaisuuksien perusteella.

    Seuraavat tekijät erotetaan toisistaan:

    1. Geneettinen taipumus. Tässä tapauksessa perinnöllinen tekijä voi vaikuttaa tromboosin muodostumiseen..
    2. Ensisijainen alkuperä. Tämä tekijä syntyy genomisen mutaation seurauksena. Muodostuu yleensä raskauden alkuvaiheessa ja periytyy.
    3. Perinnöllinen tekijä. Tämä tila ilmenee genomirakenteiden häiriöistä ja spontaanin mutaation seurauksena. Se kehittyy kohdunsisäisen kehityksen aikana, ja sen seuraava ennuste riippuu täysin geenimuodostuksen asteesta.

    Se ilmenee tällaisessa rikkomuksessa eri tavoin. Trombofiliaanalyysianalyysi voi auttaa tunnistamaan terveysriskit.

    Oireet

    Useimmiten trombofilia on oireeton. Potilas ei ehkä edes ole tietoinen olemassa olevasta taudista.

    Joissakin tapauksissa se voi ilmetä syvän laskimotromboosin voimakkaana muodostumisena. Tätä tautia ilmaisee vakava turvotus ja kipu jaloissa..

    Iho muuttuu siniseksi, on keuhkoembolia.

    Diagnostiikka

    Diagnostiikka vaatii laboratoriotestejä. Ne toteutetaan tapauksissa, joissa:

    • sukulaisilla on tämä tauti;
    • tarvitaan leikkaus, joka voi aiheuttaa tromboosin;
    • nuorena syntynyt syvä laskimotromboosi;
    • terveissä pinnallisissa laskimoissa on tromboflebiitti.

    Ja myös sikiön menetys yli 20 viikkoa.

    Trombofilian geenitestin tekemisestä ei ole erityisiä ohjeita. Veri otetaan aamulla tyhjään vatsaan. Lapsilla emäksinen epiteeli otetaan analysoitavaksi. Lapsen suu huuhdotaan alustavasti keitetyllä vedellä. Materiaali kerätään vanupuikolla, joten tuskalliset tuntemukset ovat poissuljettuja.

    Verikokeen ominaisuudet

    Verikoe perinnöllisestä trombofiliasta on spesifinen ja erittäin perusteellinen. Polymeraasiketjureaktiot vaaditaan taudin diagnosoimiseksi tarkasti..

    Niiden aikana tutkitaan erityisiä veren hyytymisen indikaattoreita, geneettisellä tasolla olemassa olevia prosesseja..

    Tämän tutkimuksen aikana:

    • määritelty leidenimutaatio,
    • protromboitunut mutaatio tarkistetaan;
    • havaitaan MTHFR-geenin ja joidenkin plasminogeenien mutaatio.

    Trombofiliageenianalyysin tarkoituksena on havaita mutaatioprosessien esiintyminen tai puuttuminen veressä.

    Konkreettisten analyysien tyypit

    Kaikki analyysit voidaan jakaa kahteen osaan. Ensinnäkin suoritetaan yleinen verikoe. Se näyttää punasolujen ja verihiutaleiden tason. Niiden riippuva pitoisuus on osoitus tutkimuksen toisesta osasta. Nämä ovat erityisiä testejä, jotka auttavat luomaan patologian..

    Nämä sisältävät:

    1. Koagulogrammi. Tällöin veri otetaan laskimosta. Tämän tutkimuksen aikana tutkitaan sen hyytymistä..
    2. APTT. Veri otetaan myös laskimosta. Tutkimus suoritetaan laboratoriossa. Se luo olosuhteet, jotka auttavat määrittämään hyytymän muodostumisen ajan..
    3. Protromboitu aika. Tällöin veren hyytymisnopeus tarkistetaan ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta..
    4. Protrombiini-indeksi.
    5. D-dimeeri. Se on proteiini, joka on mukana verihyytymissä. Se muodostuu, kun fibriini hajoaa.

    Nämä ovat tärkeimmät analyysit, jotka tehdään sen ymmärtämiseksi, mitä tehdä seuraavaksi ja tarvitaanko lisätutkimuksia..

    Lopullisen diagnoosin mahdollistavat trombofilian spesifiset markkerit.

    Tulosten dekoodaus

    Kirurgit, terapeutit, flebologit määrittelevät nämä analyysit, mutta hematologi on vastuussa niiden dekoodaamisesta. Hän pystyy myös määrittämään taudin vakavuuden ja määräämään tarvittavan hoidon..

    Heterotsygoottinen tekijä V Leiden

    Jos analyysi osoitti mutaation F5-geenissä, se viittaa veren hyytymishäiriöön. Se on plasman proteiini, joka säätelee hyytymien muodostumista. Trombofilian kehittymiseen vaikuttavat muutokset F2- ja F5-geeneissä.

    Mutaation aikana guaniini korvataan adeniinilla. Tämän muutoksen myötä verihyytymien riski kasvaa. Patologinen vaikutus voi ilmetä jopa yhdellä vahingoittuneen geenin kopiolla.

    Joskus rikkomus ei ilmene ennen kuin vaikuttavia tekijöitä ei ole. Tämä on raskaus, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet, tupakointi.

    Heterotsygoottinen protrombiini G20210A ja niiden mutaatio

    F2-geeni on trombiinin esiaste, joka osallistuu veren hyytymiseen. Se syntetisoidaan maksassa ja kiertää kehon läpi veressä. K-vitamiinin puuttuessa sen taso laskee. Tämä voi johtaa verenvuotoon. Mutaation aikana havaitaan myös guaniinin korvaaminen adeniinilla. A-alleelin kantajilla on lisääntynyt verihyytymien riski.

    S-proteiinin puutos

    Se syntetisoidaan maksassa. K-vitamiini on riippuvainen ja sen puute on peritty.

    Proteiini C: n puutos

    Tämä proteiini syntetisoituu myös maksassa, jonka trombiini aktivoi vuorovaikutuksessa proteiini S: n kanssa. Ne säätelevät yhdessä veren hyytymistä..

    Mikä on vaarallista raskauden aikana

    Trombofiiliset mutaatiot ovat patologioita, jotka voivat vaikuttaa raskauden kehittymiseen. Tromboosin suuren todennäköisyyden lisäksi ne voivat johtaa keskenmenoon, viivästyneeseen kohdunsisäiseen kehitykseen.

    Tässä tapauksessa keskenmenon syy on verenkiertoelimistön ongelmien aiheuttama istukan repeämä. Raskauden lopettaminen tapahtuu sekä jonkin aikaa hedelmöittymisen jälkeen että vähän myöhemmin..

    Tauti alkaa vaikuttaa negatiivisesti sikiöön 10 viikosta. Tänä aikana mikrotrombi alkaa kiertää istukan verisuonten läpi. Ne estävät vauvaa saamasta tarvitsemaansa happea ja ravinteita..

    Riittävän hoidon puuttuessa raskaus voi jäätyä. Jos se säilyy alkuvaiheessa, toinen kolmanneksen kuluu ilman komplikaatioita. Mutta jo kolmannesta lähtien on ennenaikaisen syntymän vaara..

    Proteiini C: n puutteella sikiö voi kuolla kohdussa tai syntymän jälkeen. Vastasyntyneen iholla esiintyy nekroosin ja haavaumien polttopisteitä, aivojen verisuonitukos ei ole harvinaista.

    Vauvan kantamisen aiheuttamien vakavien komplikaatioiden vuoksi on tarpeen suorittaa testit ennen raskautta. Tämä auttaa sinua näkemään kaikki mahdolliset riskit..

    Älä myöskään tee itsehoitoa. On tarpeen ottaa yhteyttä lääkäriin ajoissa ja noudattaa kaikkia hänen suosituksiaan tulevaisuudessa..

    Trombofilian geneettinen analyysi: miksi sitä tarvitaan ja mitä se osoittaa

    Kerromme kenelle tämä tutkimus on tehtävä ja miksi, samoin kuin miten se suoritetaan ja miten tulkita tulokset oikein.

    Trombofilia on sairaus, johon liittyy veren lisääntynyt kyky muodostaa hyytymiä. Aluksissa olevien patologisten prosessien vuoksi verihyytymät muodostuvat spontaanisti, mikä estää verenkiertoa. Erilaiset veren hyytymisjärjestelmän häiriöt voivat johtua geneettisistä ominaisuuksista (tämä on syy tarve tehdä geenianalyysi trombofiliaa varten). Tuloksena voi olla spontaani veritulppa, joka aiheuttaa vakavan riskin aiheuttaen iskemiaa, aivohalvausta, sydänkohtausta, keuhkoemboliaa ja muita hengenvaarallisia sairauksia.

    Kehon normaalin toiminnan aikana varmistetaan sisäisen ympäristön pysyvyys - homeostaasi, jonka yhtenä tehtävänä on trombin muodostumisen säätely. Keho estää verenhukan alusten vaurioitumisessa, estää verihyytymien liiallisen muodostumisen ja edistää myös niiden resorptiota. Jos homeostaasijärjestelmä epäonnistuu, kehittyy trombofilia - potentiaalisesti terveydelle vaarallinen tila, joka voi tuntea itsensä missä tahansa iässä.

    Mitä varten tutkimus on?

    Trombofilian geneettinen analyysi, tutkimus, joka tunnistaa veren hyytymisen merkit, auttaa määrittämään perinnöllisen taudin ja komplikaatioiden riskin. Tämän tutkimuksen ansiosta on mahdollista tunnistaa olemassa olevat riskit ajoissa ja toteuttaa tarvittavat toimenpiteet ajoissa niiden minimoimiseksi..

    Trombofilian perinnöllisessä muodossa tärkeä rooli on geenipolymorfismilla, joka säätelee hyytymisprosesseja. Saman geenin eri muunnelmat voivat olla vastuussa saman ominaisuuden esiintymisestä. Trombofilian "syyllisten" joukossa:

    • Hyytymistä geenit, jotka koodaavat fibrinogeenia tai protrombiinia;
    • Geenit, jotka ovat vastuussa verisuonten sävystä;
    • Verihiutaleiden glykoproteiinin, glykoproteiinin jne. Geeni;

    Suuren määrän vuoksi diagnoosi on usein vaikeaa..

    Lisäksi polymorfismi voi olla kahden tyyppinen: heterotsygoottinen ja homotsygoottinen. Yhdessä tapauksessa on olemassa "epäedullisen" geenin kantaja. Toisessa variantissa tilanne on melko vakava, henkilö on kahden resessiivisen tai hallitsevan geenin omistaja, joka on vastuussa tiettyjen merkkien esiintymisestä. Lisäksi mutaatioita ei välttämättä ole, muunnos voi hyvin edustaa luonnollista vaihtelua. Siksi tekemällä geneettinen analyysi trombofilialle on mahdollista tunnistaa muutokset, jotka liittyvät geenipolymorfismiin, määrätä tarvittavat lääkkeet, jotka voivat vähentää komplikaatioiden riskiä, ​​ja määrittää toimenpiteet niiden estämiseksi..

    Kenelle suositellaan trombofiliaa?

    Perinnöllisen tromboositaipumuksen poissulkemiseksi on suositeltavaa suorittaa tutkimus:

    • Potilaat, joilla on ollut tromboosia;
    • Ihmiset, joiden läheisten sukulaisten joukossa on alle 50-vuotiaita trombolyyttisiä komplikaatioita sairastavia potilaita;
    • Raskaana olevat naiset ja naiset, jotka aikovat tulla raskaaksi tai ottavat suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita pitkään. Raskaana oleville naisille suositellaan trombofiliatutkimusta, jos edelliseen raskauteen liittyi tromboosi, joka päättyi spontaaniin keskenmenoon 10 raskausviikon jälkeen sekä synnytyksen monimutkaisuuteen: istukan vajaatoiminta, istukan epäonnistuminen, sikiön kasvun hidastuminen jne..
    • Epäonnistuneiden IVF-yritysten jälkeen;
    • Olemassa olevan onkologisen taudin, autoimmuunisairauksien, metabolisten sairauksien (diabetes mellitus, liikalihavuus) sairaudet;
    • Jos suurten suurten alusten alueella on aiemmin ollut toimintoja, vakavia vammoja, infektioita.

    Erityisen merkityksellinen on geneettisen trombofilian analyysi IVF: ää valmisteltaessa ja suunniteltua suunnittelua varten. Joten voit estää tavanomaisen keskenmenon, sikiön kuoleman syntymän aikana, kehityspatologiat, tromboosin ilmaantumisen synnytyksen jälkeen sekä muut vakavat synnytyskomplikaatiot. Kun trombofilian geenianalyysin tulokset on saatu, asiantuntija voi määrätä tarvittavan hoidon ja raskaana oleva nainen pystyy tukemaan raskautta pätevästi..

    Lisää trombofilian ja immuunihäiriöiden roolista keskenmenossa:

    Kuinka trombofilia testataan?

    Tutkimukseen voidaan ottaa laskimoveri, joka otetaan aamulla tyhjään vatsaan ((bukkaalinen) bukkaalinen epiteeli). Tämä menetelmä soveltuu lasten tutkimiseen. Ennen analyysin aloittamista on suositeltavaa huuhdella suuontelo keitetyllä vedellä. Tutkimusmateriaali on otettu vanupuikolla, joten kaikki epämiellyttävät tuntemukset suljetaan pois. Trombofilian geneettinen testi suoritetaan kerran, tulos on valmis 7-14 päivässä ja on voimassa koko elämän.

    Trombofiliaanalyysin dekoodaus

    Tutkimusta purettaessa otetaan huomioon olemassa olevien sairauksien ja yleisen terveyden tiedot. Oireista riippuen määrätään tiettyjen indikaattoreiden tutkimus. Yleisimmin suositelluista:

    • Plasminogeeniaktivaattorin estäjä - yksi antikoagulanttijärjestelmän pääkomponenteista - suoritetaan fibrinolyysiprosessista ja verihyytymien hajoamisesta vastaavan geenin tehokkuuden määrittämiseksi. Analyysin avulla voit tunnistaa henkilön taipumuksen sydänkohtaukseen, ateroskleroosiin, iskemiaan, preeklampsiaan, insuliiniresistenssiin ja jopa liikalihavuuteen. Tuloksen dekoodaus:

    5G 5G - pidetään normina

    5G 4G - keskitaso

    4G 4G - tasoa nostetaan. Tutkimuksen aikana määritetään vain geenipolymorfismi, ei ole normi-indikaattoreita.

    • Fibrinogeenitasot ovat tärkeitä verihyytymille. Analyysin avulla voit määrittää fibrinogeeni-indeksistä vastaavan geenin polymorfismin, mikä on tärkeää raskauden aikana esiintyvien poikkeavuuksien yhteydessä, ja analyysin perusteella on mahdollista olettaa aivohalvaus, tromboembolia, tromboosi. Analyysin tulkinta:

    G G - indikaattorit ovat normaaleja

    G A - fibrinogeenipitoisuus kohoaa kohtalaisesti

    A A - merkittävä tason ylitys.

    • Hyytymistekijä 13 - auttaa määrittämään kehon hyytymisjärjestelmän työn sekä geneettisen trombofilian läsnäolon. Tulos osoittaa:

    G G - F13-proteiinin normaalista aktiivisuudesta

    G T - kohtalaisen alempi aktiivisuus

    T T - aktiivisuus vähenee merkittävästi. T T-genotyypin potilaiden ryhmässä patologia on paljon harvinaisempaa.

    • Hyytymistekijä 5 on veren erityinen komponentti, joka on vastuussa hyytymisestä. Voit diagnosoida Leidenin mutaation, joka on vastuussa tromboembolian, tromboosin, preeklampsian ja muiden raskauteen, aivohalvaukseen liittyvien komplikaatioiden kehittymisestä. Käytetään myös tromboembolisten komplikaatioiden riskin määrittämiseen määrättäessä hormonaalisia lääkkeitä.

    G G - aineen pitoisuus on normaali, genotyyppi ei altista lisääntyneelle hyytymiselle, ei ole geneettistä trombofiliaa

    G A - pieni liiallinen keskittyminen, on alttius tromboosille

    A A - indikaattorit ylittyvät, genotyyppi altistaa veren hyytymiselle.

    • Tekijätaso 2 - suositellaan potilaille, jos hormonaalista hoitoa odotetaan. Tekijä on trombiinin esiaste - hyytymisprosessiin osallistuva aine, joka on läsnä passiivisessa tilassa. Analyysin ansiosta on mahdollista määrittää alttius tromboosin, tromboembolian, sydäninfarktin kehittymiselle sekä hormonien käytön aikana että raskauden aikana..

    G G - ei ole lisääntynyttä veren hyytymistä, ei geneettistä trombofiliaa

    G A - on alttius tromboosille

    A A - suuri tromboosiriski.

    Geneettisten markkereiden lisäksi voidaan määrätä myös samanaikaisia ​​testejä, mukaan lukien esimerkiksi:

    • Veritulpan muodostumisen merkki D-dimeeri on proteiinifragmentti, joka ilmestyy trombin hajoamisen aikana, sen määrä osoittaa verihyytymien hajoamisen aktiivisuutta. Testiä käytetään DIC: n diagnosointiin, antikoagulanttihoidon aikana tapahtuvaan seurantaan. Indikaattoreita 0-0,55 μg / ml pidetään normina. Terävä ylimäärä voi viitata tromboemboliaan tai levinneeseen suonensisäiseen hyytymiseen, ja sitä esiintyy myös onkologiassa, sydämen ja maksan patologiassa, vammojen ja aikaisempien leikkausten jälkeen. Raskauden aikana indikaattorit kasvavat, kasvavat kolmannella kolmanneksella. Iäkkäillä ihmisillä sekä nivelreumapotilailla D-dimeerin tason nousu on mahdollista, joten trombofilian diagnoosi ei ole aina informatiivinen.
    • APTT - aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika - määrittää ajan, jonka aikana trombi muodostuu. Sen arvo ei kerro niinkään olemassa olevasta geneettisestä trombofiliasta kuin hyytymisjärjestelmän työstä, arvojen nousu osoittaa taipumusta verenvuotoon.

    On olemassa useita muita markkereita, lääkäri määrää, kuinka paljon tutkimusta tarvitaan, ottaen huomioon tutkimuksen suorittamisen indikaatiot. Tavanomaisella tavalla genotyypin tuloksia ei tulkita, ei ole sallittuja / ei-hyväksyttäviä normeja. Tulosten osalta on monia vivahteita, joten on parempi antaa analyysien tulkinta asiantuntijalle.

    Onko sen tekemisen arvoinen?

    Perinnöllinen trombofilia vaatii henkilön olevan tarkkaavainen terveydelle. Taudin ilmenemisten estämiseksi on noudatettava tiettyjä sääntöjä, saatat joutua ottamaan lääkkeitä. Jos sama geeni peritään kahdelta vanhemmalta, trombofilian geneettinen analyysi raskautta suunniteltaessa on erityisen perusteltua. Joka tapauksessa tutkinnon läpäissyt henkilö saa tietoa terveydestään ja erilaisista riskeistä, mikä auttaa välttämään hengenvaarallisia komplikaatioita. Kuten sanonta kuuluu: ennalta varoitettu on forearmed!

    Oksana Matiash, yleislääkäri

    Trombofilia - mikä tämä tauti on?

    • Trombofiliaoireet
    • Trombofilian diagnoosi
    • Trombofilia testit
    • Trombofiliahoito
    • Ravitsemus (ruokavalio) trombofiliaa varten
    • Trombofilia raskauden aikana - seuraukset?
    • Perinnöllinen trombofilia
    • Trombofilian ominaisuudet lapsella
    Trombofilia on alttius verihyytymien muodostumiselle, toisin sanoen verisuonitukkeille, jotka ovat paikallisia astioissa tai sydämen ontelossa.

    Veren hyytymiskyky on luonnollinen puolustusmekanismi kehossa. Kun astian seinät ovat vaurioituneet, lähimmät verihiutaleet muuttavat muodonsa tasaisesta pallomaiseksi, kiinnittyvät toisiinsa ja tukkivat vaurioita. Tällainen verihiutaleiden tulppa estää verenvuodon kehittymisen ja estää haitallisten aineiden pääsyn verisuoniin. Täyttäessään tehtävänsä veritulppa liukenee. Näiden prosessien yhdistelmää kutsutaan hemostaasiksi - ihmiskehon järjestelmiksi, jotka vastaavat veren nestemäisen tilan ylläpitämisestä, verenvuodon estämisestä ja pysäyttämisestä ja verihyytymien liukenemisesta..

    Trombofilia on hemostaasijärjestelmän rikkomus, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa, tauti, jolle on ominaista verihyytymien muodostuminen verisuonissa, ts. Trombi. Trombofilia ei aina johda tromboosiin, mutta se lisää merkittävästi sen esiintymisriskiä. Tämä ei ole sairaus, vaan patologinen tila, joka johtaa sairauteen.

    Trombofiliaoireet

    Tärkeää: Jos sinulla on seuraavat oireet, sinun tulee ehdottomasti sopia tapaamiset asiantuntijan kanssa. Tromboosi voi johtaa vakaviin seurauksiin, jopa kuolemaan. Itsehoito on tässä tapauksessa ehdottomasti vasta-aiheista..

    Olemme jo huomanneet, että trombofiliaa ei voida pitää sairautena sanan koko merkityksessä. Tämä tila voi johtaa sairauteen, mutta se ei ole. Kansainvälisen tilastollisen luokituksen ICD-10 mukaan trombofilia kuuluu "Muiden hyytymishäiriöiden" ryhmään koodilla D68.

    Itse patologia on oireeton, useimmiten potilailla ei havaita trombofilian ilmenemismuotoja. Mahdolliset oireet, kuten turvotus ja kipu jaloissa, ihon syanoosi, hengenahdistus, rintakipu ja sydämen rytmihäiriöt, eivät liity trombofiliaan, vaan erilaisten etymologioiden tromboosiin. Näiden tromboosien esiintyminen on kuitenkin seurausta trombofiliasta.

    Trombofilian diagnoosi

    Oireiden puuttuessa trombofiliaa ei diagnosoida lääkärin tutkimalla. Mutta kun tromboosia esiintyy ja epäillään kehon lisääntynyttä taipumusta muodostaa niitä, lääkäri määrää useita tutkimuksia trombofilian tunnistamiseksi ja sen esiintymisen syyn selvittämiseksi. Kaikentyyppiset diagnostiset toimenpiteet trombofilian havaitsemiseksi voidaan jakaa kahteen luokkaan: laitteisto ja laboratorio.

    Laitteistotekniikoita ovat:

    • Lääketiede. Laskimojärjestelmän röntgentutkimus lisäämällä varjoainetta vereen. Auttaa tunnistamaan veritulppia, tulehduksen merkkejä, kasvaimia.
    • Doppler-ultraääni. Veren virtauksen ei-invasiivinen tutkimus, jonka avulla voit arvioida veren liikkumisen nopeutta laskimoiden eri osissa.
    • Ultraääniangiografia. Tämä on ultraäänikompleksi, joka antaa kolmiulotteisen kuvan kaikista ihmisen verisuonista.
    • Laskettu ja magneettikuvaus. Nämä ovat tarkimpia nykyaikaisen laitteistodiagnostiikan menetelmiä, joiden avulla voit luoda kolmiulotteisen verisuonten mallin..

    Mitä testejä otetaan trombofiliaa varten?

    Laboratoriotutkimusmenetelmät ovat perusta diagnosoimaan sekä trombofilian todellinen esiintyminen potilaalla että sen esiintymisen syy. Jos lääkäri epäilee trombofiliaa, määrätään yksi seuraavista testeistä:

    • Yleinen verianalyysi. Tämä rutiinitesti auttaa tunnistamaan lisääntyneen määrän punasoluja ja verihiutaleita ja arvioimaan punasolujen määrän ja kokonaisveren määrän.
    • D-dimeeri. Se on fibriinin, maksassa syntetisoidun proteiinin, hajoamistuote. Sen pitoisuus osoittaa verihyytymien muodostumisen ja tuhoutumisen aktiivisuuden..
    • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Veren hyytymisprosessin jäljitelmä. Osoittaa sisäisen hyytymisen tehokkuutta.
    • Protrombiiniaika (PTT). Indikaattori veren hyytymisen ulkoisesta reitistä. Yleensä APTT ja PTT määrätään yhdessä.
    • Antitrombiini III. Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti. Pieni lukema osoittaa mahdollista trombofiliaa..
    • Fibrinogeeni. Tämä veriplasmaan liuotettu proteiini on mukana hyytymisprosessissa. Korkea pitoisuus on yksi trombofilian oireista.
    • Homokysteiini. Aminohappo, joka syntetisoidaan metioniinista, toisesta aminohaposta, joka tulee ihmiskehoon yhdessä eläintuotteiden kanssa: liha, maito, munat. Korkea taso osoittaa lisääntyneitä verihyytymiä..
    • Lupus-antikoagulantti. Osoittaa yleensä autoimmuunisairauden. Sen läsnäolo viittaa myös lisääntyneeseen verihyytymien riskiin..
    • Fosfolipidivasta-aineet. Johda solukalvojen osien tuhoutumiseen. Niiden ylimäärä on indikaattori antifosfolipidioireyhtymästä, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa..
    • Geneettinen tutkimus. Tunnista muutokset geeneissä, näytä trombofilian syy sen perinnöllisessä luonteessa.

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijät. Geenien polymorfismien tutkimus: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Palvelukustannukset:RUB 4900 * Tilaa
    Toteutusaika:5 - 12 k.d..
    • Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - minä 42810 hieroa. Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille pääasiassa tälle ikälle ominaisten häiriöiden havaitsemiseksi eri elimissä ja kehojärjestelmissä. Tilata
    Tilata Osana monimutkaista on halvempaaMääritetty aika ei sisällä biomateriaalin ottamispäivää

    Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

    Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.

    Geenien polymorfismien tutkimus:

    • F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs 1799963
    • F5 (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeeni A), rs1800790
    • SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen laskimoissa, samoin kuin aivojen, mesenteriumin, maksan ja portaalin laskimoissa. Useiden trombofiilisiin olosuhteisiin altistuvien geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä. Esimerkiksi riskialleelien samanaikainen tunnistaminen F2- ja F5-geeneissä potilaalla lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja niiden erillinen määritys vain 2 kertaa.

    Tieto siitä, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt geneettinen tromboosiriski, vaikuttaa merkittävästi:

    • leikkausta edeltävään valmisteluun ja leikkauksen jälkeiseen hallintaan;
    • raskauden ja synnytyksen valmistelu ja hallinta;
    • tromboosin yksilöllisen ennaltaehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden määrittelemisestä jne..

    On muistettava muista tekijöistä, jotka lisäävät trombofilian kehittymisen riskiä:

    • korkea verenpaine;
    • skleroottiset verisuonimuutokset;
    • korkea kolesterolitaso;
    • huonot tavat (alkoholijuomien väärinkäyttö, tupakointi jne.);
    • vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilysairaus, sisäelinten, erityisesti maksan) sairaudet.

    Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenien polymorfiset mutaatiot, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri linkit ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin todennäköisyyttä..

    Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoinnilla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenista (Saksa)..

    Menetelmän edut:

    • tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
    • genotyypin määrittämisen tarkkuus;
    • mutaatioiden läsnäoloanalyysi riittää suoritettavaksi kerran elämässä.

    TUTKIMUKSEN OHJEET:

    • Laskimotromboosin kehittymisen riskin ennakoiva määrittäminen;
    • Toistuvat laskimotromboemboliatapaukset;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ennen 50-vuotiaita;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ilman ympäristöriskitekijöitä missään iässä;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatominen lokalisointi (aivojen, mesenteriaalisen, maksan, portaalin laskimot jne.);
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian episodi kaiken ikäisillä henkilöillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisaret, veljet) ja joilla on alle 50-vuotiainen tromboosi;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
    • Selittämätön kohdunsisäinen sikiökuolema toisen tai kolmannen raskauskolmanneksen aikana, poikkeavuudet istukan rakenteessa ja toiminnassa, synnytyksen patologia, viivästynyt sikiön kehitys;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso hormonikorvaushoidon aikana;
    • Iskeeminen sydänsairaus, valtimon hypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
    • Fosfolipidien oireyhtymä.

    TULOSTEN TULKINTA:

    Jokaisen vastauksen muodossa olevan polymorfismin sarakkeessa "Tulos" ilmoitetaan sen alleelinen tila: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

    Esimerkki tutkimustuloksesta. Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit

    ParametriTulos
    Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismi F5-geenissä (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorion kommentti. Samalla polymorfismilla, joka on riskitekijä yhdelle taudille / tilalle, voi olla suojaava vaikutus muihin sairauksiin. Tulosten tulkitsemiseksi tarvitaan erikoislääkärin kuulemista.
    Lab-huomautus. Tähän tutkimukseen ei ole viitearvoja..
    • Jos jollakin sukulaisestasi on 1 tai 2 suhdetta (1 suhde: äiti, isä; 2 suhdetta: sisaret, veljet, isoäidit, isoisät) geneettiset tekijät, jotka ovat alttiita trombofiilisille olosuhteille, ilmoita nämä tiedot.
    • Geneettisen taipumuksen tunnistaminen määrittää vain lisääntyneen riskin sairauden kehittymiselle eikä sen pakolliselle kehittymiselle..
    • Kun veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavista geeneistä havaitaan polymorfismeja, suositellaan säännöllistä laboratoriotutkimusta ohjelmien mukaisesti 300006 Hemostaasijärjestelmä (seulonta) ja muut laboratoriotestit.
    • Tarvittaessa tutkimustulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181014).
    • Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
    • Geneetikko kuvaa tuloksen 10 työpäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta.
    • Geneetikon johtopäätös sisältää selvityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, tiettyjen sairauksien kehittymiseen liittyvistä mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä ja suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

    "[" serv_cost "] => merkkijono (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" vanhempi "] => merkkijono (3)" 392 "[10] => merkkijono (1)" 1 "[ "raja"] => NULL ["bmats"] => taulukko (1) < [0]=>taulukko (3) < ["cito"]=>merkkijono (1) "N" ["oma_matto"] => merkkijono (2) "12" ["nimi"] => merkkijono (22) "Veri EDTA: lla" >> ["sisällä"] => matriisi (1) < [0]=>taulukko (5) < ["url"]=>merkkijono (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => merkkijono (55) "Premium-luokka (yli 30-vuotiaille naisille) - I" ["serv_cost" ] => merkkijono (5) "42810" ["opisanie"] => merkkijono (2303) "

    Tämä ohjelma on osa kattavaa laboratoriotutkimusta, joka on suunniteltu yli 30-vuotiaille naisille, jotta voidaan havaita kehon eri elimissä ja elimissä esiintyvät häiriöt, jotka ovat pääasiassa tälle ikäryhmälle ominaisia: täydellinen verenkuva, tulehduksen biokemialliset merkkiaineet, maksan toiminnan diagnoosi, sydän- ja verisuonitaudit. järjestelmä, munuaiset, kilpirauhanen, vatsa, haima, suolet, tyypin 2 diabetes mellitus, ateroskleroosiriski, sukupuolihormonien tutkimus, erilaisten vitamiinien tilan arviointi, immuunijärjestelmän tilan arviointi allergisissa sairauksissa, loissairaudet, kasvainmarkkerit; geneettinen taipumus raskauden komplikaatioihin, tromboosi, rinta- ja munasarjasyöpä.

    Indikaatiot tutkimusta varten:

    • yli 30-vuotiaiden naisten laajennettu ennaltaehkäisevä tutkimus.

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..

    "[" catalog_code "] => merkkijono (6)" 300142 ">>>

    Biomateriaali ja käytettävissä olevat menetelmät:
    TyyppiToimistossa
    Veri EDTA: lla
    Tutkimuksen valmistelu:

    Vähintään 3 tuntia viimeisen aterian jälkeen. Voit juoda vettä ilman kaasua.

    Tutkimusmenetelmä: Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssin määrittäminen pyrosekvensoinnilla Qiagenin (Saksa) reagensseilla ja laitteilla.

    Geenien polymorfismien tutkimus:

    • F2 (protrombiini, 20210, G> A), rs 1799963
    • F5 (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (fibrinogeeni A), rs1800790
    • SERPINE1 tai PAI-1 (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Verihyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit lisäävät laskimotromboosin ja siihen liittyvien komplikaatioiden todennäköisyyttä, pääasiassa alaraajojen laskimoissa, samoin kuin aivojen, mesenteriumin, maksan ja portaalin laskimoissa. Useiden trombofiilisiin olosuhteisiin altistuvien geneettisten tekijöiden samanaikainen tunnistaminen lisää merkittävästi tromboosiriskiä. Esimerkiksi riskialleelien samanaikainen tunnistaminen F2- ja F5-geeneissä potilaalla lisää tromboosiriskiä 22 kertaa ja niiden erillinen määritys vain 2 kertaa.

    Tieto siitä, että henkilöllä on synnynnäinen trombofilia, sekoitettu trombofilia tai yksinkertaisesti lisääntynyt geneettinen tromboosiriski, vaikuttaa merkittävästi:

    • leikkausta edeltävään valmisteluun ja leikkauksen jälkeiseen hallintaan;
    • raskauden ja synnytyksen valmistelu ja hallinta;
    • tromboosin yksilöllisen ennaltaehkäisyn kehittämisestä ja useiden lääkkeiden määrittelemisestä jne..

    On muistettava muista tekijöistä, jotka lisäävät trombofilian kehittymisen riskiä:

    • korkea verenpaine;
    • skleroottiset verisuonimuutokset;
    • korkea kolesterolitaso;
    • huonot tavat (alkoholijuomien väärinkäyttö, tupakointi jne.);
    • vakavat patologiset prosessit ja sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet, säteilysairaus, sisäelinten, erityisesti maksan) sairaudet.

    Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa geenien polymorfiset mutaatiot, jotka aktivoivat tai deaktivoivat veren hyytymisjärjestelmän eri linkit ja lisäävät tai vähentävät laskimotromboosin todennäköisyyttä..

    Vastaavien geneettisten lokusten nukleotidisekvenssi määritetään pyrosekvensoinnilla käyttämällä reagensseja ja laitteita Qiagenista (Saksa)..

    Menetelmän edut:

    • tunnistettujen riskitekijöiden korkea ennustearvo;
    • genotyypin määrittämisen tarkkuus;
    • mutaatioiden läsnäoloanalyysi riittää suoritettavaksi kerran elämässä.

    TUTKIMUKSEN OHJEET:

    • Laskimotromboosin kehittymisen riskin ennakoiva määrittäminen;
    • Toistuvat laskimotromboemboliatapaukset;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ennen 50-vuotiaita;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso ilman ympäristöriskitekijöitä missään iässä;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, jolla on epätavallinen anatominen lokalisointi (aivojen, mesenteriaalisen, maksan, portaalin laskimot jne.);
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian episodi kaiken ikäisillä henkilöillä, joilla on ensimmäisen asteen sukulaisia ​​(vanhemmat, lapset, sisaret, veljet) ja joilla on alle 50-vuotiainen tromboosi;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso, joka tapahtui raskauden aikana, synnytyksen jälkeen tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käytön aikana;
    • Selittämätön kohdunsisäinen sikiökuolema toisen tai kolmannen raskauskolmanneksen aikana, poikkeavuudet istukan rakenteessa ja toiminnassa, synnytyksen patologia, viivästynyt sikiön kehitys;
    • Ensimmäinen laskimotromboembolian jakso hormonikorvaushoidon aikana;
    • Iskeeminen sydänsairaus, valtimon hypertensio, ateroskleroosi tai laskimotromboosi;
    • Fosfolipidien oireyhtymä.

    TULOSTEN TULKINTA:

    Jokaisen vastauksen muodossa olevan polymorfismin sarakkeessa "Tulos" ilmoitetaan sen alleelinen tila: "Heterotsygootti" tai "Homotsygootti".

    Esimerkki tutkimustuloksesta. Veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavien geenien polymorfismit

    ParametriTulos
    Polymorfismi F2-geenissä (protrombiini, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorfismi F5-geenissä (Leidenin mutaatio, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorfismi F7-geenissä (hyytymistekijä VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorfismi FGB-geenissä (fibrinogeeni, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorfismi SERPINE1-geenissä (plasminogeeniaktivaattorin estäjä, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laboratorion kommentti. Samalla polymorfismilla, joka on riskitekijä yhdelle taudille / tilalle, voi olla suojaava vaikutus muihin sairauksiin. Tulosten tulkitsemiseksi tarvitaan erikoislääkärin kuulemista.
    Lab-huomautus. Tähän tutkimukseen ei ole viitearvoja..
    • Jos jollakin sukulaisestasi on 1 tai 2 suhdetta (1 suhde: äiti, isä; 2 suhdetta: sisaret, veljet, isoäidit, isoisät) geneettiset tekijät, jotka ovat alttiita trombofiilisille olosuhteille, ilmoita nämä tiedot.
    • Geneettisen taipumuksen tunnistaminen määrittää vain lisääntyneen riskin sairauden kehittymiselle eikä sen pakolliselle kehittymiselle..
    • Kun veren hyytymisjärjestelmän plasmatekijöitä koodaavista geeneistä havaitaan polymorfismeja, suositellaan säännöllistä laboratoriotutkimusta ohjelmien mukaisesti 300006 Hemostaasijärjestelmä (seulonta) ja muut laboratoriotestit.
    • Tarvittaessa tutkimustulosten mukaan geenitutkija tekee johtopäätöksen (palvelukoodi 181014).
    • Genetiikan johtopäätös tehdään vain CMD-laboratoriossa suoritetuista palveluista.
    • Geneetikko kuvaa tuloksen 10 työpäivän kuluessa geenitestin valmistumisesta.
    • Geneetikon johtopäätös sisältää selvityksen tunnistetun genotyypin merkityksestä, tiettyjen sairauksien kehittymiseen liittyvistä mahdollisista patogeneettisistä mekanismeista, patologisten tilojen kehittymisen yksittäisistä riskeistä ja suosituksista ennaltaehkäisyyn, diagnosointiin ja potilaan hoitomenetelmiin (yhteisymmärryksessä hoitavan lääkärin kanssa)..

    Kiinnitämme huomiota siihen, että tutkimustulosten tulkinnan, diagnoosin sekä hoidon määräämisen 21. marraskuuta 2011 päivätyn liittovaltion lain nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveydensuojelun perusteista" mukaisesti on suoritettava asianmukaisen erikoistumisen lääkärin..