Menetelmät trombofilian diagnosoimiseksi: miten ja missä testataan

Ihmiskehon normaalin toiminnan kannalta optimaalinen tasapaino on tärkeä kaikessa, elinten työstä kokonaisen järjestelmän toimintaan. Verellä on ratkaiseva rooli elämässä, eikä vain terveys, vaan jopa ihmisen elämä riippuu verenkiertojärjestelmän suorituskyvystä.

Nykyaikainen lääketiede tuntee paljon verenkierto- ja verisuonijärjestelmään vaikuttavia patologioita, joista yksi on trombofilia. Tässä artikkelissa keskustellaan tämän taudin merkityksestä sekä sen diagnoosin monimutkaisuudesta..

Trombofilia - mikä se on ja miten se ilmenee

Ihmisen veri on monimutkainen kemiallinen aine, jolla on nestemäinen aggregaatiotila, ja se kiertää koko kehossa tarjoten elimille ja kudoksille happea sekä välttämättömiä ravintoaineita. Veren kemia on suunniteltu siten, että tietty tasapaino säilyy jatkuvasti ja elintärkeä aine voi kulkea suonien läpi ongelmitta.

Jos tapahtuu jonkinlainen vamma, esimerkiksi vaurio alukselle, se johtaa verenvuotoon. Tässä tapauksessa aktivoituu veren hyytymisprosessi, johon tietyt aineet osallistuvat, niitä kutsutaan hyytymistekijöiksi. Kun tämä prosessi aktivoituu, repeämiskohtaan muodostuu veritulppa - trombi, joka menee päällekkäin vaurioituneen alueen estäen veren poistumisen.

Kun verenvuoto on loppunut, käynnistetään käänteinen prosessi, joka keskeyttää veren hyytymisen tarpeettomien verihyytymien muodostumisen välttämiseksi. Veren hyytymisen mekanismia ja sen aggregaatiotilan palautumista juoksevuuden alkuperäisten parametrien kanssa kutsutaan hemostaasiksi. Niin kauan kuin homeostaasiprosessit toimivat oikein, verihyytymistä ei koskaan tapahdu verisuonten sisällä..

Trombofilia on patologinen prosessi, jossa kuvatut hyytymismekanismit eivät ole hallinnassa, toisin sanoen hemostaasijärjestelmän toiminta häiriintyy. Tämä lisää veren hyytymistä ja luo taipumuksen muodostaa veritulppia..

Trombofilian kehittyminen johtaa useiden verihyytymien muodostumiseen, minkä vuoksi tauti on vakava uhka kehon elintoiminnoille. Tärkein vaara on, että liian suuren verihyytymän muodostuminen voi estää minkä tahansa astian; vaarallisimmat tämänkaltaiset ilmenemismuodot liittyvät aivohalvaukseen tai sydänkohtaukseen. Vaikka verenkierto on tukossa jalassa, se uhkaa vakavia ongelmia, kudosnekroosia jne..

Jos puhumme siitä, miten trombofilia ilmenee, patologiaan liittyy seuraavat kliiniset oireet:

  • Rytmihäiriöt - sydämenlyönti yleistyy, koska veren viskositeetti nousee, sydämen on vaikeampaa pumpata sitä ja on tarpeen tehdä enemmän supistuksia minuutissa.
  • Edelliseen tekijään liittyvät hengityselinten häiriöt. Trombofiliaa sairastavalla henkilöllä on vaikeampaa hengittää, ilmenee hengenahdistusta ja rintakehässä voi esiintyä epämukavuutta yrittäessään syvään hengittää.
  • Raajojen turvotus - tämä oire johtuu siitä, että verenkierron rikkomisen vuoksi imusolmukkeiden ulosvirtaus heikkenee, mikä uhkaa pysähtyneitä prosesseja. Turvotus pahenee yleensä illalla, kovan työpäivän tai voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen.
  • Tunne kihelmöintiä, juoksevia viruksia ja kipua jaloissa sekä vasikan lihaksissa, koska verihyytymiä muodostuu todennäköisimmin näillä alaraajojen alueilla.
  • Erilaiset lisääntymistoiminnan patologiat naisilla, kyvyttömyys tulla raskaaksi sekä raskauden ennenaikainen lopettaminen.

Tilastojen mukaan useimmat ihmiset eivät lainkaan tiedä, että heillä on trombofilia, ennen kuin oireet pahenevat tai muodostuu suuri trombi.

Lisäksi usein nainen oppii sairaudesta ensin raskauden aikana tai yrittäessään tulla raskaaksi..

Indikaatiot analyysia varten

Tromboflebiitti on vaarallinen paitsi komplikaatioidensa ja veritulpan todennäköisyyden vuoksi. Vaara on myös siinä, että tauti on usein piilossa ja kehittyy koko tämän ajan, ja oireet saattavat olla kokonaan poissa tai niukkoja. Trombofilian diagnosointiin liittyvien indikaatioiden osalta tutkimus on tarpeen tällaisissa tapauksissa:

Trombofilia: syyt ja seuraukset

  • Epäsuotuisa taudin sukututkimus - tapaukset, joissa trombofilia havaittiin yhdessä lähimmistä verisukulaisista. Puhumme potilaan vanhemmista, sisaruksista tai lapsista. Tämä tarve johtuu siitä, että yksi tärkeimmistä syistä patologian kehittymiselle on geneettinen taipumus, trombofilia siirtyy perinnöllisyydellä.
  • Trombofilian kehittymisen diagnoosin syynä ovat myös tapaukset, joissa verisukulaisella todettiin tromboosi ennen 50-vuotiaita. Tällöin tromboosin syyllä ei ole merkitystä, koska patologian tosiasia voi jo osoittaa geneettisen taipumuksen tällaisiin ongelmiin..
  • Toistuvat tromboositapaukset, joissa muodostuu veritulppia missä tahansa paikassa. Asia on, että jos potilaalle tehtiin aiemmin tromboosihoito, mutta uusiutuminen tapahtui ja verihyytymien muodostuminen rekisteröitiin uudelleen, uusiutumisen syy voi olla trombofilia..
  • On erittäin tärkeää diagnosoida keskusteltu patologinen prosessi, jos se on tarpeen suorittaa monimutkaisia ​​kirurgisia toimenpiteitä. Tämän tekijän avulla voit paitsi havaita trombofilian myös sulkea pois odottamattomat ongelmat leikkauksen aikana, varautua niihin etukäteen. Lisäksi leikkauksen jälkeen hemostaasimekanismi aktivoituu ja jos potilaalla on ainakin taipumus trombofiliaan, se uhkaa verihyytymien muodostumista leikkauksen jälkeen..
  • Jos henkilölle tehdään pian hormonihoito voimakkailla tai aggressiivisilla lääkkeillä, lääkäri saattaa joutua myös testaamaan trombofiliaa komplikaatioiden ja riskien poissulkemiseksi hoitojakson aikana..
  • Diagnoosi-indikaatio on lapsen tai raskauden suunnittelun suunnittelu. Tämä tehdään keskenmenon ja muiden ongelmien minimoimiseksi, mikä suojaa äitiä ja syntymätöntä lasta..
  • Lisäksi trombofiliaanalyysi tehdään välttämättä naisten lisääntymishäiriöiden yhteydessä. puhumme hedelmättömyydestä, keskenmenoista, raskauden haalistumisesta, ennenaikaisesta syntymästä tai tulosten puutteesta in vitro -hedelmöityksen aikana.

Diagnoosin hienovaraisuudet

Trombofilian kehittymisestä ei ole selkeitä ulkoisia merkkejä, ja turvotus, tunnottomuus, rytmihäiriöt ja muut aiemmin kuvatut oireet voivat viitata useisiin muihin sairauksiin. Siksi tarkka diagnoosi suoritetaan ottamalla testejä ja suorittamalla erilaisia ​​laboratoriotestejä. Tietysti veri otetaan analyysiä varten, joka sitten tutkitaan seuraavilla menetelmillä:

Verihyytymien poisto valtimosta

  • Koagulogrammi - tutkimus, jonka avulla voit määrittää veren hyytymisasteen, kun taas verinäytteet laboratorio-olosuhteissa tehdään laskimosta.
  • Yleinen verikoke (otettu sormelta) on päätutkimus, joka tehdään verihiutaleiden ja punasolujen tason määrittämiseksi veressä.
  • Suoritetaan laskimoveren APTT-mittaukset, toisin sanoen aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika. Tämän tutkimuksen aikana luodaan olosuhteet, jotka aiheuttavat veren hyytymistä, laboratorion avustajan on määritettävä, kuinka kauan hyytymän muodostuminen kestää.
  • On myös tärkeää mitata protrombiiniaika, eli määrittää, minkä ajanjakson aikana analyyseihin otettu veri hyytyy ulkoisessa ympäristössä, toisin sanoen ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta..
  • Laskimoverinäytteitä voidaan tarvita myös D-dimeerin, fibriinin hajoamistuotteen, proteiinin, joka on suoraan mukana trombin muodostumisprosessissa, havaitsemiseksi.

Näin näyttävät tärkeimmät analyysit trombofilian kehittymisen hallitsemiseksi potilaalla. Kuvatun diagnostisten toimenpiteiden kompleksin avulla voit havaita patologian ja antaa myös käsityksen ongelman käsittelemisestä. Tämä edellyttää kuitenkin testiä taudin erityisille markkereille, se on erittäin tärkeää tehokkaimman ja tarkimman hoidon nimittämisessä. Testi suoritetaan seuraavasti:

  • Analyysi veren fibrinogeenipitoisuuden kvantitatiivisesta suhteesta.
  • Analyysi proteiinien C ja S - proteiiniyhdisteille, jotka vastaavat veren hyytymisen säätelystä eli estävät verihyytymien liiallisen muodostumisen. tämän ansiosta osa verestä ei sakeudu, säilyttää aggregaattimuotonsa ja voi kiertää vapaasti astioissa.
  • Verenvuotoaika - tämän menetelmän avulla voit myös saada käsityksen hyytymisen parametreista. Diagnoosin aikana tehdään matala puhkaisu pienellä neulalla sormen tai korvalehden palloon. Lisäksi laboratorion assistentti mittaa verenvuodon lopettamisen ajan ja vertaa sitä normin indikaattoreihin.
  • Homokysteiinin, aminohapon, tason poikkeavuudet, joiden veren koostumuksessa esiintyvät poikkeavuudet aiheuttavat sydän- ja verisuonijärjestelmän patologioita.

Huomautus! Kuvatut diagnostiset menetelmät edellyttävät pakollista lääkärin kuulemista analyysin suorittamisesta.

Useimmissa tapauksissa verinäytteet otetaan tyhjään vatsaan, ja tiettyjen tutkimusten puhtauden vuoksi on syytä lopettaa tiettyjen lääkkeiden käyttö etukäteen, muuten testitulokset ovat epätarkkoja. Joitakin diagnostisia toimenpiteitä ei myöskään suositella edes kuukautisten aikana, koska tässä tapauksessa myös virheet tuloksissa ovat mahdollisia..

Verikoe trombofilian varalta

Henkilön tilan määrittämiseksi asiantuntijat määrittävät yleisen verikokeen. Sen avulla voit diagnosoida erilaisia ​​sairauksia, paitsi hankittuja, myös synnynnäisiä..

Verihiutaleet ovat mukana veren nesteen hyytymisessä verisuonivamman sattuessa ja muodostavat hyytymän loukkaantumispaikassa.

Jos indikaattori poikkeaa normista, vakavien seurausten riski kasvaa, mikä voi olla kohtalokasta. On patologinen tila, jossa verihiutaleiden pitoisuus kasvaa. Tämän sairauden tunnistamiseksi tehdään trombofiliaanalyysi..

Mikä tämä tauti on

Tämä on patologinen prosessi, jolle on ominaista veren hyytymisen rikkominen, mikä johtaa lisääntyneeseen verihyytymien riskiin. Taudin erikoisuus on sen pitkä eteneminen ja äkilliset komplikaatiot..

Hyytymisjärjestelmän päätehtävänä on pitää veri nestemäisessä tilassa ja tarvittaessa muodostaa hemostaattinen tulppa verisuonivaurioiden kohdalle.

Hemostaasi on kemiallisten reaktioiden ketju, johon osallistuvat erityiset aineet - hyytymistekijät.

Veritulpan muodostuminen on dynaaminen prosessi, joka riippuu suoraan verisuonten seinämien epiteelistä, hematopoieesin nopeudesta ja veren nesteen hemostaattisista elementeistä.

Jos näiden komponenttien tasapaino häiriintyy, lisääntyy riski sairastua patologiseen tilaan, jossa trombien muodostuminen vähenee tai lisääntyy..

Tyypit ja luokitus

Tauti on jaettu seuraaviin osiin:

  1. Synnynnäinen, perinnöllinen trombofilia. Taudin geneettinen muoto voidaan määrittää potilaiden kattavan diagnostisen tutkimuksen jälkeen.

Jotkut ihmiset perivät lisääntyneen taipumuksen trombofiliaan ja siihen liittyvien komplikaatioiden kehittymiseen. Taudin synnynnäisellä tyypillä on erilainen alkuperä. Tutkimuksen aikana on otettava huomioon geneettiset markkerit.

Patologinen prosessi voi laukaista useita syitä. Ensinnäkin erotetaan perinnöllinen taipumus. Tässä tapauksessa tauti ei välttämättä ilmene, jos tällaisen tilan kehittymistä edistävät olosuhteet puuttuvat..

Myös geenien mutaatio alkion aloituksen ja kehityksen aikana voi vaikuttaa patologiaan. Provosoivien tekijöiden joukossa on epäsuotuisa ympäristötilanne, altistuminen säteilylle, tiettyjen lääkkeiden käyttö ja ihmisen aiheuttamat syyt. Tämä muoto voi myös kehittyä geneettisen häiriön, kromosomien (heterotsygoottien) genomisen tai rakenteellisen mutaation taustalla, joka voidaan periä sukupolvien ajan. Hankittu. Tällaisessa tilanteessa potilaalle voidaan diagnosoida antifosfolipidioireyhtymä. Näin hankitun muodon trombofilian ilmeneminen tapahtuu useimmiten..

Tämä diagnoosi tehdään oireiden kompleksin ja laboratoriotietojen perusteella. Patologian kehittyessä voi olla merkkejä, kuten immuunitrombosytopenia, neurologiset häiriöt, valtimo- tai laskimotromboosi, sikiön menetysoireyhtymä.

Patologisen tilan aiheuttaneen syyn mukaan trombofilia luokitellaan seuraaviin tyyppeihin:

  • verisuoni - laskimoihin ja kapillaareihin vaikuttavat sairaudet edistävät kehitystä;
  • hematogeeninen - hematopoieettisen järjestelmän patologia toimii provosoivana tekijänä;
  • hypodynaaminen - kehitystä helpottaa verisuonten supistusten rikkominen.

Taudin muodon määrittämiseksi on tarpeen luovuttaa verta asianmukaisiin testeihin.

Kuinka diagnosoida

Kuten edellä mainittiin, trombofilian perusdiagnoosi perustuu verinesteen koostumuksen tutkimiseen. Useimmiten patologisen prosessin tunnistamiseksi suoritetaan kahden tyyppiset analyysit:

  • yleinen - määrittää perusindikaattorit (verihiutaleet, punasolut ja muut);
  • laajennettu - analysoi veren hyytymisjärjestelmän.

Lisäksi määritetään seuraavat tutkintotyypit:

  • APTT, tämän menettelyn ydin on luoda keinotekoiset olosuhteet veren hyytymiseksi, kun taas asiantuntija merkitsee ajan, jonka aikana veritulppa muodostuu;
  • koagulogrammi, sitä pidetään yhtenä pääanalyyseistä;
  • protrombiinin indeksi ja aika;
  • D-dimeeri.

Luetteloidut diagnostiset toimenpiteet ovat tärkeimmät. Niiden avulla voit ymmärtää mitä toimia jatkossa..

Ensisijaisen diagnoosin suorittamisen jälkeen tehdään testit, joilla määritetään taudin erityiset markkerit. Niiden avulla lääkäri tekee lopullisen diagnoosin ja määrää sopivimman hoidon..

Lisätutkimus koostuu seuraavien testien suorittamisesta:

  • proteiinit;
  • fibrinogeeni;
  • homokysteiini;
  • verenvuotoaika;
  • lupuksen antikoagulantti;
  • antihemofiilinen globuliini;
  • fibrinolyyttinen aktiivisuus;
  • von Willebrandin tekijä.

Joissakin tapauksissa voidaan suorittaa erityisiä testejä geneettisten mutaatioiden tunnistamiseksi taudin perinnöllisen muodon kehittymisessä.

Mikä on tutkimuksen tarkoitus

Menettelyä tarvitaan trombofilian markkerien tunnistamiseksi. Tutkimukset osoittavat:

  • koko miespuolinen väestö;
  • yli 60-vuotiaat henkilöt;
  • sellaisten ihmisten verisukulaiset, joilla on ollut veren hyytymisongelmia;
  • raskaana olevat naiset;
  • suunnittelua suunniteltaessa;
  • aineenvaihduntaprosessien vastaisesti;
  • leikkauksen tai loukkaantumisen jälkeen;
  • autoimmuunisairauksien tai onkologisten patologioiden kanssa.

Analyysi on tehtävä myös suun kautta otettavien hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden pitkäaikaisessa käytössä.

Kuinka valmistautua

Luotettavimpien tulosten saavuttamiseksi analyysiveri on luovutettava oikein. Tyypillisesti profiilikoulutusta ei tässä tapauksessa tarvita.

Riittää vain noudattaa tiettyjä asiantuntijoiden suosituksia:

  • luopua savukkeista muutama tunti ennen menettelyä;
  • sulkea pois alkoholijuomat ja rasvaiset ruoat pari päivää ennen tutkimusta;
  • älä altista kehoa vakavalle fyysiselle ja psyko-emotionaaliselle stressille.

Jos potilas käyttää lääkkeitä, diagnostiikalle on kerrottava siitä, koska jotkut lääkeryhmät voivat aiheuttaa tai vähentää veren hyytymistoimintoja..

Ominaisuudet

On tarpeen lahjoittaa verta analyysia varten tyhjään vatsaan aamulla. Menettely suoritetaan normaaleissa laboratorio-olosuhteissa steriileillä instrumenteilla. Bukkaalinen epiteeli tai laskimoverinäytteet voidaan ottaa toimiston käytettävissä olevien resurssien mukaan..

Tulkinta

Tulosten dekoodaamiseen osallistuu vain asiantuntija, koska tällä analyysillä on omat erityispiirteensä. Tämä johtuu siitä, että jokaiselle potilaalle valitaan tietty määrä reseptejä yleisen tilan ja anamneesissa olevien patologioiden perusteella. Saatujen tietojen perusteella hematologi määrittää lopullisen diagnoosin.

Jos testit osoittavat trombofilian kehittymisen, määrätään asianmukaiset terapeuttiset toimenpiteet.

Hoito

Kummassakin tapauksessa hoitomenetelmä valitaan yksilöllisesti. Samanaikaisesti on tärkeää ottaa huomioon potilaan kehon ominaisuudet, olemassa olevat sairaudet, tila yleensä ja muut tekijät.

Yleinen järjestelmä on määrätä lääkkeitä, kuten:

  • antikoagulantit;
  • erottelijat;
  • hemodeluutio.

Verenlasku tehdään usein. Joissakin tapauksissa voidaan suorittaa plasmansiirto.

Lievällä patologisen prosessin aikana potilaalle määrätään lääkkeitä, joiden toiminta on tarkoitettu veren ohenemiseen (varfariini ja asenokoumaroli).

Aktiivisen tromboosin jatkuessa potilas sairaalaan. Tässä tapauksessa hoidon spesifisyys perustuu ei-murto-osan hepariinin laskimonsisäiseen antamiseen käyttämällä erityistä laitetta - infusomatoomaa. Asetyylisalisyylihappoon (Pentoksifylliini tai Dipyridamoli) perustuvat lääkkeet eivät ole yhtä tehokkaita.

Vitamiinikomplekseja, foolihappoa tai nikotiinihappoa suositellaan lisähoitona..

Kun diagnosoidaan vakava muoto, hoito sisältää fibrinolyyttisen ryhmän lääkkeitä.

Verenkierron normalisoimiseksi potilaille määrätään kasviperäisiä lääkkeitä, terapeuttisia harjoituksia, hierontaa ja kävelyretkiä ulkona. On tärkeää seurata ruokavaliota..

Patologian vaara

Jos et ryhdy oikeaan aikaan toimenpiteisiin patologisen tilan poistamiseksi, se voi johtaa vakavien komplikaatioiden kehittymiseen, mukaan lukien:

  • sydänkohtaus;
  • aivohalvaus;
  • suoliston nekroosi;
  • peritoniitti;
  • käsien ja jalkojen gangreeni.

Lisäksi tromboosin kehittyminen lapsen syntymän aikana voi aiheuttaa hänen kuolemansa..

Mistä saada tutkimusta, mikä on sen hinta

Voit tehdä trombofiliaanalyysin missä tahansa lääketieteellisessä laitoksessa tai kliinisessä diagnostiikkakeskuksessa. Menettelyn hinta riippuu alueesta, jolla potilas asuu, ja määrätyistä indikaattoreista.

Tutkimuksen kustannukset vaihtelevat keskimäärin puolitoista neljään tuhanteen ruplaan.

Trombofilia on melko vakava patologia, joka, ellei sitä hoideta asianmukaisesti, voi johtaa vakaviin seurauksiin. Siksi nykyisten riskitekijöiden kanssa on suositeltavaa tehdä säännöllisesti analyysi, joka määrittää veren nesteen koaguloitavuuden. Diagnoosin vahvistamisen yhteydessä on tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman aikaisin..

Menetelmät trombofilian diagnosoimiseksi: miten ja missä testataan

Indikaatiot analyysia varten

Trombofilia on vaarallinen, koska se ei ilmene millään tavalla, ja potilas ei ehkä tiedä patologian esiintymisestä ennen kuin tromboosi esiintyy. Usein se havaitaan sattumalta ennaltaehkäisevän tutkimuksen tai toisen taudin diagnosoinnin aikana. Joissakin tapauksissa hoitava lääkäri voi kuitenkin antaa lähetyksen testausta varten trombofilian havaitsemiseksi, jos potilaalla on tämän taudin oireita..

Tutkimuksen indikaatiot ovat seuraavat:

  1. Trombofilia havaittiin yhdellä tai useammalla suoralla verisukulaisella - isällä, äidillä, pojalla, tyttärellä, veljellä tai sisarella. Koska alttius veritulppien muodostumiselle vaikuttaa monissa tapauksissa perinnöllinen tekijä, tämän taudin esiintyminen missä tahansa sukulaisista on suora osoitus tutkittavaksi..
  2. Ainakin yhdellä suoralla verisukulaisella kehittyi tromboosi ennen 50-vuotiaita. Tässä tapauksessa esiintymisen luonne voi olla mikä tahansa, patologian muodostumiseen voivat vaikuttaa sekä leikkauksen aikana aiheutuneet verisuonivauriot että verenkiertoelimistön geneettiset ominaisuudet.
  3. Harvinaisen lajikkeen tromboosi lokalisointipaikassa. Valtaosassa tapauksia verihyytymä muodostuu alaraajojen tai lantion elinten astioihin, harvemmin patologiaa esiintyy käsissä. Epätavallinen lokalisointi on esimerkiksi aivojen tai maksan sivuonteloita.
  4. Toistuva minkä tahansa lokalisoinnin tromboosi. Jos yhden tromboosin parantumisen jälkeen tapahtuu uusiutuminen jonkin ajan kuluttua, trombofiliaa voidaan epäillä. Tässä tapauksessa tärkeä ehto on lääkärin suositusten täytäntöönpano, mutta jos jätät huomiotta ennaltaehkäisevän hoidon, toistuva tromboosi ei välttämättä osoita geneettistä taipumusta.
  5. Suuri pitkittynyt leikkaus, jolla on suuri tromboosiriski. Jos potilas tarvitsee vakavaa kirurgista toimenpidettä, on suositeltavaa testata geneettinen taipumus verihyytymien muodostumiseen. Usein ne tapahtuvat leikkausten jälkeen..
  6. Tromboosi hormonien, kuten suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden (ehkäisypillerit) vaikutuksen alaisena.
  7. Tromboosin esiintyminen synnytyksen aikana. Raskauden vaikutuksen alaisena naisen ruumis muuttuu haavoittuvaiseksi, ja monet aiemmin etenevät salaa ilmenevät.
  8. Raskausongelmat - naisten hedelmättömyys, IVF: n tehottomuus, raskauden hiipuminen, keskenmeno, ennenaikainen synnytys. Kaikki tämä voi tapahtua trombofilian vaikutuksesta..

Trombofilia on erityisen vaarallinen raskauden aikana, koska komplikaatioiden todennäköisyys sekä äidillä että lapsella on suuri..

Jotkut lääkärit suosittelevat trombofilian testaamista jokaiselle naiselle, joka kantaa vauvaa tai suunnittelee raskautta. Muut asiantuntijat uskovat, että analyysi on tarpeen tehdä vain, jos siihen on alttiita tekijöitä.

Lähes jokainen nainen, jolla on trombofilia, voi synnyttää terveellisen lapsen, jos hän noudattaa lääkärin määräyksiä. Synnytys tapahtuu luonnollisesti.

Kuinka diagnoosi on

Ulkoiset merkit ja oireet kikherne-patologiassa, joten diagnoosi on joukko laboratoriotestejä. Ensinnäkin potilaan on otettava verikoe sormesta (yleinen analyysi) punasolujen ja verihiutaleiden tason määrittämiseksi. Näiden solujen pitoisuuden nousu tulee osoitus tutkimuksen toisesta osasta - erityisten analyysien suorittamisesta erilaisten hemostaasitekijöiden poikkeamille patologian konkretisoimiseksi.

Trombofilian diagnoosi sisältää seuraavat testit:

  1. Koagulogrammi. Tämä on veren hyytymisjärjestelmän tutkimuksen pääanalyysi; näyte otetaan laskimosta. Koagulogrammi suoritetaan tyhjään vatsaan, päivällistä edeltävän päivän tulisi olla kevyt, alkoholijuomien ottaminen on kielletty.
  2. APTT. Laboratoriossa luodaan keinotekoiset olosuhteet veren hyytymiselle, kun taas hyytymän muodostumisen aika kirjataan. Veri otetaan verisuonesta.
  3. Protromboitu aika. Tämä on indikaattori veren hyytymisnopeudesta ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta..
  4. Protrombiini-indeksi. Tämä on indikaattori, joka lasketaan potilaan protromboituneen ajan ja veriplasman protromboituneen ajan suhteena.
  5. D-dimeeri. Tämä on fibriinin hajoamisen aikana muodostunut proteiinifragmentti, joka on mukana verihyytymien muodostumisessa. Analyysi otetaan laskimoon aamulla tyhjään vatsaan.

Nämä ovat perusanalyyseja, joiden avulla voit ymmärtää mihin suuntaan edetä ja mitä muita tutkimuksia tarvitaan. Alustavan diagnoosin jälkeen suoritetaan testit spesifisille trombofiliamerkkeille, jotka mahdollistavat lopullisen diagnoosin ja asianmukaisen lääkemääräyksen potilaalle. Seuraava tarkastus sisältää seuraavat kohdat:

  1. Fibrinogeenimääritys (tekijä I). Fibrinogeeni on maksassa tuotettu proteiini, joka vaikuttaa suoraan veren hyytymiseen. Analyysi paljastaa tämän veressä liuenneen komponentin määrän.
  2. Proteiinien S ja C analyysi. Proteiinit S ja C ovat antikoagulanttijärjestelmän proteiiniyhdisteitä, joiden ansiosta verisuonten veri on nestemäisessä tilassa. Veri otetaan laskimosta, ja antikoagulanttien ottamisen jälkeen tulisi kulua vähintään kuukausi. Akuutin tromboflebiitin tutkimusta tai kuukautisten aikana ei suositella.
  3. Homokysteiinitesti. Se on aminohappo, jonka tason muutokset voivat aiheuttaa ongelmia sydän- ja verisuonijärjestelmässä. Testi tehdään tyhjään vatsaan laskimoverellä.
  4. Lupus-antikoagulantti. Tämä on ryhmä proteiineja, joita esiintyy veressä immuunijärjestelmän toimintahäiriön seurauksena; normaalisti terveellä ihmisellä ei ole niitä. Ennen analyysin tekemistä sinun on lopetettava kumariinilääkkeiden käyttö 2 viikossa ja hepariini 2 päivässä.
  5. Antihemofiilinen globuliini (tekijä VIII). Tätä komponenttia tuotetaan maksassa, pernassa, haimassa, munuaisissa ja lihaskudoksessa, vaikuttaa hemofiliaan ja tromboosiriskiin.
  6. Verenvuotoaika. Analyysin aikana lävistetään erityisellä neulalla sormessa tai korvalaipassa, jonka jälkeen verenvuotoaika mitataan ja verrataan normaaliarvoihin..
  7. Von Willebrandin tekijä. Se on glykoproteiini, joka edistää verihiutaleiden ja tekijä VIII: n aktivaatiota. Analyysiä varten ei tarvita erityistä valmistelua, laskimoverta luovutetaan.
  8. Fibrinolyyttinen aktiivisuus. Se on verihyytymien liuottamiseen käytetty aika. Erityistä valmistelua ei tarvita, laskimoverta luovutetaan aamulla tyhjään vatsaan.

Kaikki nämä analyysit ovat vakiotutkimuksia hemostaasin hyytymis- ja antikoagulaatiokomponenteista. Niiden avulla voit tunnistaa hankitun hemofilian. On myös joitain erityisiä testejä, jotka on määrätty geneettisten mutaatioiden tunnistamiseksi perinnöllisessä patologiassa. Diagnoosi suoritetaan tässä tapauksessa polymeraasiketjureaktiolla (PCR), mutta jokaista tekijää tutkitaan erikseen ja sillä on oma nimi.

Geneettisen trombofilian analyysi sisältää seuraavat testit:

  • Leidenin mutaatio (tekijä V);
  • protromboitu mutaatio (tekijä II);
  • MTHFR-geenin mutaatio;
  • plasminogeenimutaatio SERPINE1.

Näiden testien tarkoituksena on havaita geenipolymorfismi. Tämä on tila, jossa tietyt geenit ovat edustettuina eri muunnelmina (alleelit), mikä aiheuttaa erilaisia ​​ominaisuuksia. Perinnöllistä trombofiliaa esiintyy useimmiten lueteltujen geenien mutaation yhteydessä, mutta tekijöiden VII ja XII sekä joidenkin muiden komponenttien polymorfismi on myös mahdollista.

Testitulokset osoittavat mutaatioiden läsnäolon tai puuttumisen. Normaalisti terveellä ihmisellä ei pitäisi olla niitä. Saattaa olla myös johtopäätös mutaation heterotsygoottisesta muodosta, kun geenin yksi alleeli on normaalialueella ja toisella diagnosoidaan mutaatio, ja homotsygoottisesta eli alleelien mutaation identiteetistä..

On pidettävä mielessä, että kaikki trombofiliapotilaat eivät opi omasta kokemuksestaan, mikä on tromboosi. Ihminen voi elää koko elämänsä geenipolymorfismin kanssa eikä tietää siitä, koska tauti ei ilmene edes provosoivien tekijöiden vaikutuksesta. Jokainen tilanne on erilainen. Toivo mahdollisuudesta ei kuitenkaan vieläkään ole sen arvoinen, kun trombofilia vahvistetaan laboratoriossa, on välttämätöntä noudattaa kaikkia lääkärin suosituksia verihyytymien riskin vähentämiseksi..

Missä testata

Kaikki potilaat eivät tiedä, mistä testataan trombofilia, koska vain harvat ovat kohdanneet tämän henkilökohtaisesti. Jokaisessa kaupungissa on omat hoitolaitoksensa, joten on mahdotonta sanoa tarkalleen minne mennä. Melkein kaikkialla on kuitenkin kliinisiä diagnostisia keskuksia, jotka on tarkoitettu suoraan kaikenlaisten patologioiden tutkimiseen. Voit myös mennä yksityiseen klinikkaan, jos se tarjoaa tällaisia ​​palveluja. Tällaista tutkimusta on mahdotonta suorittaa valtion poliklinikoissa..

Eri hoitolaitosten palvelujen hinta vaihtelee alueittain. Joidenkin testien keskimääräiset kustannukset:

NimiTulosten valmistelun kestoArvioitu hinta ruplaina
Koagulogrammi1 päivä2000
D-Dimer1 päivä1500
Lupus-antikoagulantti1 päivä1000
Proteiini S7 päivää2000
Proteiini C7 päivää2000
VerenvuotoaikaPaikallaan200
Fibrinolyyttinen aktiivisuus1 päivä300
Fibrinogeeni (tekijä I)1 päivä350
Von Willebrandin tekijä8 päivää1200
Homokysteiini1 päivä1500

Trombofiliaa koskevat erityiset testit maksavat keskimäärin 1500–4000 ruplaa. Jotkut klinikat sisältävät koagulogrammaan muita indikaattoreita, esimerkiksi proteiiniajan ja proteiini-indeksin, joten kokonaiskustannukset ovat pienemmät. On myös pidettävä mielessä, että joissakin hoitolaitoksissa verinäytteistä vaaditaan erillinen maksu, keskimäärin 200 ruplaa.

Jokainen lääkäri - terapeutti, kirurgi, flebologi jne. - voi antaa lähetyksen testeihin, mutta vain hematologin tulisi tulkita tulokset. Hän antaa potilaille myös lisäohjeita - määrää lääkehoidon, ehdottaa ruokavaliota, elämäntapamuutoksia jne. Näiden ohjeiden noudattaminen voi vähentää merkittävästi tromboosiriskiä.

Trombofilia testit

Trombofilia-testit tehdään verihyytymien geneettisen taipumuksen (GP) havaitsemiseksi potilailla. Laboratoriomenetelmien käytännön merkitys on erittäin tärkeä - niiden avulla voit selvittää veren hyytymishäiriöiden syyt, ennustaa tromboottisten komplikaatioiden kehittymisen ja vähentää siten yleisimpien sairauksien, kuten tromboosin, tromboflebiitin, keuhkoembolian jne., Tiheyttä. Trombofilian oikea havaitseminen raskauden aikana on erityisen tärkeää. Tietäen potilaan diagnoosin, lääkäri voi tarjota hänelle pätevää lääketieteellistä tukea syntymään asti..

Syyt ja oireet

Taudin pääasiallinen syy on sääntelymekanismien puute, jotka rajoittavat verihyytymien muodostumista..

Verihyytymät muodostuvat veren hyytymisen aikana vahingoittuneiden verisuonten palauttamiseksi erityisten solujen (verihiutaleet) ja proteiinien (hyytymistekijät) välisten biokemiallisten reaktioiden seurauksena, jotka ovat vastuussa hemorheologisten ja hemostaasiprosessien säätelystä. Kun nämä prosessit häiriintyvät, veritulpat alkavat muodostua ilman näkyvää syytä ja estävät verenkierron ympäröiviin kudoksiin. Tätä taipumusta lisääntyneeseen verihyytymien muodostumiseen kutsutaan hematogeeniseksi trombofiliaksi..

Jos potilaalla on trombofilia, kliiniset oireet riippuvat hyytymien sijainnista, verenkiertohäiriöiden asteesta, samanaikaisesta patologiasta, potilaan iästä ja sukupuolesta. Tärkein oire on verihyytymien usein muodostuminen, arkuus niiden lokalisointipaikassa ja lisääntyvä turvotus. Taudin kehittymisen voivat aiheuttaa geneettiset ja ympäristötekijät, joten trombofiiliset poikkeamat jaetaan perinnöllisiin ja hankittuihin.

Sairastyypit

Perinnöllinen trombofilia

Tärkeimmät merkit ovat monen tromboosin esiintyminen suhteellisen nuorilla ihmisillä ilman näkyvää syytä. Perinnöllinen trombofilia johtuu geneettisistä virheistä, jotka ovat läsnä syntymästä lähtien. Suurin taipumus synnynnäiseen muotoon ilmenee, kun molemmat vanhemmat ovat viallisten geenien kantajia. Yleisimmät poikkeamat ovat:

  • antitrombiini III: n sekä proteiini C: n ja S: n puutos, jotka ovat vastuussa hyytymän lisääntyneestä muodostumisesta;
  • tekijä V Leiden, joka estää vapaan verenkierron.
Takaisin sisällysluetteloon

Hankittu trombofilia

Se esiintyy vanhemmalla iällä ja johtuu autoimmuunisairauksista, hormonaalisesta epätasapainosta ja sairauksista, jotka johtavat veren virtauksen vähenemiseen laskimoiden ja valtimoiden läpi. Poikkeavaa hyytymistä voi ilmetä suurten leikkausten, verisuonten katetroinnin, pitkittyneen immobilisoitumisen, raskauden ja hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käytön jälkeen..

Kun testejä tarvitaan?

Geneettisen trombofilian seulonta ja testaus olisi tehtävä olosuhteissa, kuten:

Jos raskaus etenee komplikaatioilla, nainen tarvitsee lisätutkimuksia.

  • uudelleen tromboosi;
  • yksittäinen tai moninkertainen tromboosi suhteellisen nuorena;
  • raskauden suunnittelu;
  • lapsen kantamisen yhteydessä syntyneet komplikaatiot;
  • onkologiset ja systeemiset sairaudet;
  • monimutkaisten toimenpiteiden seuraukset, vakavat vammat, infektiot.
Takaisin sisällysluetteloon

Mitä analyyseja tehdään?

Tutkimusta varten otetaan laskimoveri, joka sisältää trombofilian geneettisiä markkereita, tietoja koostumuksesta, viskositeetista ja hyytymisestä. Tätä varten potilaalle tehdään koagulogrammi - veritesti trombofiliaa varten, mikä mahdollistaa hemostaasin ja hemorheologian ongelmien diagnosoinnin. Se sisältää parametrien määritelmän, kuten:

  • veren hyytymisaika;
  • APTT;
  • protrombiini-indeksi;
  • tromboitunut aika;
  • fibrinogeenipitoisuus;
  • fibrinolyyttinen aktiivisuus;
  • aktivoitu uudelleenarviointiaika;
  • euglobuliinihyytymän hajoamisaika (liukeneminen);
  • antitrombiiniaktiivisuus;
  • hyytymistekijät;
  • D-dimeeri ja muut.
Geenimutaation tunnistamiseksi on tarpeen tutkia lisäksi.

Erillinen tutkimus määrätään, jos epäillään geneettistä mutaatiota geenipolymorfismin tunnistamiseksi ja luontaisen taipumuksen vahvistamiseksi taudille. Tämä edellyttää erityisten analyysien suorittamista. Geneettisten ominaisuuksien muodon määrittäminen antaa mahdollisuuden valita hoitotaktiikka potilaille, joilla on geenimutaatio. Perinnöllisen trombofilian analyysi sisältää yleisimmin perittyjen polymorfismien havaitsemisen:

  • hyytymisgeenit - F2, tekijä V-Leiden, F7, F13 jne.
  • antitrombiini 3: n mutaatio;
  • proteiinien C ja S puute;
  • MTHFR-geeni;
  • plasminogeeniaktivaattorin PAI-1 4G / 5G inhibiittorin geeni jne..

Analyysit voidaan suorittaa laboratorioissa, joissa on kaikki ehdot materiaalin tutkimiseen. Suurissa lääketieteellisissä keskuksissa patologia diagnosoidaan käyttämällä erityistä testijärjestelmää "Trombofilian kardiogenetics". Raskautta suunniteltaessa tehdään seulontatestit. Pääasiallinen valmistelun vaatimus on pidättäytyminen ruoasta 8 tuntia ennen analyysiä. Eri diagnoosi on joskus tarpeen erottaa tauti hemofiliasta.

Dekoodauksen analyysi, normit ja poikkeamat

Geenipolymorfismi ei ole välttämätön kriteeri taudin kehittymiselle, mutta se aiheuttaa suuremman riskin sen kehittymiselle, varsinkin kun se altistuu erilaisille ulkoisille tekijöille.

Potilaan polymorfismin genotyyppi voidaan esittää seuraavilla vaihtoehdoilla:

  • GG on normi;
  • A / A - homotsygootti;
  • G / A - heterotsygootti.

Trombofilia-testitulokset osoittavat mutaation läsnäolon tai puuttumisen. Verikoe voi näyttää seuraavat tulokset:

  • Mutaatioita ei tunnistettu.
  • Homotsygoottinen - osoittaa kahden muuttuneen geenin läsnäolon, joten taudin ilmenemisen todennäköisyys on suuri.
  • Heterotsygoottinen. Tarkoittaa, että potilas on yhden muuttuneen geenin kantaja, ja taudin todennäköisyys on pieni.

Analyysin dekoodaus geenipolymorfismin avulla on esitetty taulukossa:

NimiEi yleislääkäriäGP on läsnäSuuri riski sairastua trombofiliaan
FibrinogeenitasoG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden-tekijäG AA A
F2
Plasminogeeniaktivaattorin estäjä5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Erikoislääkärin on arvioitava verikokeen aikana saadut tiedot.

Näiden tietojen perusteella muodostetaan ennustepäätelmä ihmisen geneettisestä taipumuksesta trombofilian kehittymiseen ja tromboosiriskin asteesta. Verikokeita laboratoriossa käytetään erilaisilla menetelmillä, joten indikaattorit voivat vaihdella hieman. Tulokset on arvioitava hematologin toimesta yksittäisen laboratorion ohjeiden mukaisesti. Veren hyytymisen indikaattoreiden nopeus on esitetty taulukossa:

Trombofilian geneettinen riski (edennyt)

Kattava geneettinen analyysi trombofiliariskin määrittämiseksi. Se on molekyyligeneettinen tutkimus veren hyytymistekijöiden, verihiutaleiden reseptorien, fibrinolyysin, foolihapon aineenvaihdunnan geeneistä, joiden aktiivisuuden muutokset aiheuttavat suoraan tai epäsuorasti taipumusta lisääntyneeseen trombin muodostumiseen..

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Bukkaalinen (bukkaalinen) epiteeli, laskimoveri.

Kuinka valmistautua tutkimukseen oikein?

Valmistelua ei tarvita.

Lisätietoja tutkimuksesta

Erilaisten patologisten prosessien seurauksena verisuoniin voi muodostua veritulppia, jotka estävät verenkiertoa. Tämä on perinnöllisen trombofilian yleisin ja epäedullinen muoto - lisääntynyt taipumus tiettyihin geneettisiin vikoihin liittyvään tromboosiin. Se voi johtaa valtimo- ja laskimotromboosin kehittymiseen, mikä puolestaan ​​on usein syy sydäninfarktiin, sepelvaltimotautiin, aivohalvaukseen, keuhkoemboliaan jne..

Hemostaasijärjestelmä sisältää veren hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmät. Normaalissa tilassa ne ovat tasapainossa ja antavat veren fysiologiset ominaisuudet, estäen lisääntyneen veritulpan muodostumisen tai päinvastoin verenvuodon. Mutta ulkoisten tai sisäisten tekijöiden vaikutuksesta tämä tasapaino voidaan rikkoa..

Perinnöllisen trombofilian kehittymisessä ovat pääsääntöisesti mukana veren hyytymistekijöiden ja fibrinolyysin geenit sekä foolihapon metaboliaa säätelevien entsyymien geenit. Tämän vaihdon häiriöt voivat johtaa tromboottisiin ja ateroskleroottisiin vaskulaarisiin vaurioihin (veren homokysteiinipitoisuuden nousun kautta)..

Tärkein häiriö, joka johtaa trombofiliaan, on mutaatio hyytymistekijä 5 (F5) -geenissä, jota kutsutaan myös Leideniksi. Se ilmenee tekijän 5 resistenssillä aktivoituneelle proteiini C: lle ja trombiinin muodostumisnopeuden lisääntymiselle, minkä seurauksena veren hyytymisprosessit lisääntyvät. Tärkeä rooli trombofilian kehittymisessä on myös protrombiinigeenin (F2) mutaatio, joka liittyy tämän hyytymistekijän synteesitason nousuun. Näiden mutaatioiden läsnä ollessa tromboosiriski kasvaa merkittävästi, erityisesti provosoivien tekijöiden vuoksi: suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö, ylipaino, fyysinen passiivisuus jne..

Tällaisten mutaatioiden kantajilla on suuri todennäköisyys epäedulliseen raskauden kulkuun, esimerkiksi keskenmenoon, kohdunsisäiseen kasvun hidastumiseen.

Tromboosialtistus voi johtua myös fibrinogeenin beeta-alayksikköä koodaavasta FGB-geenin mutaatiosta (geneettinen markkeri FGB (-455GA).Tuloksena on fibrinogeenisynteesin lisääntyminen, jonka seurauksena perifeerisen ja sepelvaltimotromboosin riski, tromboembolisten komplikaatioiden riski raskauden, synnytyksen aikana synnytyksen jälkeisenä aikana.

Tromboosiriskiä lisäävistä tekijöistä verihiutaleiden reseptorigeenit ovat erittäin tärkeitä. Tämä tutkimus analysoi verihiutaleiden reseptorigeenin geneettistä merkkiainetta kollageenille (ITGA2 807 C> T) ja fibrinogeenille (ITGB3 1565T> C). Kun kollageenin reseptorigeenissä on vika, verihiutaleiden tarttuvuus verisuonten endoteeliin ja toisiinsa lisääntyy, mikä johtaa lisääntyneeseen trombin muodostumiseen. Kun analysoidaan geneettistä merkkiainetta ITGB3 1565T> C, on mahdollista paljastaa verihiutaleiden vastaisen hoidon teho tai tehottomuus aspiriinilla. Näiden geenien mutaatioiden aiheuttamien häiriöiden myötä tromboosin, sydäninfarktin, iskeemisen aivohalvauksen riski kasvaa..

Trombofilia voi liittyä paitsi veren hyytymisjärjestelmän häiriöihin myös mutaatioihin fibrinolyyttisen järjestelmän geeneissä. Geneettinen markkeri SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeniaktivaattorin estäjä - veren antikoagulaatiojärjestelmän pääkomponentti. Tämän markkerin epäedullinen muunnos johtaa veren fibrinolyyttisen aktiivisuuden heikkenemiseen ja lisää seurauksena verisuonikomplikaatioiden, erilaisten tromboembolioiden riskiä. SERPINE1-geenin mutaatiota havaitaan myös joissakin raskauden komplikaatioissa (keskenmeno, viivästynyt sikiön kehitys).

Hyytymis- ja antikoagulaatiojärjestelmien mutaatioiden lisäksi kohonneita homokysteiinitasoja pidetään merkittävänä syynä trombofiliaan. Liiallisen kertymisen vuoksi sillä on myrkyllinen vaikutus verisuonten endoteeliin, vaikuttaa verisuonten seinämään. Veritulpat muodostuvat loukkaantumispaikkaan, ja ylimääräinen kolesteroli voi laskeutua sinne. Nämä prosessit johtavat verisuonten tukkeutumiseen. Liiallinen homokysteiinitaso (hyperhomokysteinemia) lisää verisuonien (sekä valtimoiden että laskimoiden) tromboosin todennäköisyyttä. Yksi syy homokysteiinitasojen nousuun on entsyymien aktiivisuuden väheneminen, jotka varmistavat sen metabolian (MTHFR-geeni sisällytettiin tutkimukseen). Hyperhomokysteinemian ja siihen liittyvien sairauksien kehittymisen geneettisen riskin lisäksi muutosten esiintyminen tässä geenissä antaa mahdollisuuden määrittää alttius epäsuotuisalle raskaudenkäynnille (fetoplatsentaalinen vajaatoiminta, hermoputken sulkemattomuus ja muut sikiön komplikaatiot). Folaattisyklin muutosten myötä foolihappo ja vitamiinit B6, B12 määrätään profylaksiaksi. Hoidon kesto ja lääkeannos voidaan määrittää potilaan genotyypin, homokysteiinitason ja niihin liittyvien riskitekijöiden ominaisuuksien perusteella..

On mahdollista epäillä perinnöllistä taipumusta trombofiliaan perheen ja / tai henkilökohtaisen tromboottisten sairauksien (syvä laskimotromboosi, suonikohjut jne.) Ja myös synnytyskäytännössä - tromboembolisten komplikaatioiden kanssa naisilla raskauden aikana, synnytyksen jälkeisenä aikana.

Kattavan molekyyligeneettisen tutkimuksen avulla voit arvioida trobofilian geneettisen riskin. Tietäen geneettisestä taipumuksesta on mahdollista estää sydän- ja verisuonitautien kehittyminen ajoissa ennalta ehkäisevillä toimenpiteillä..

Trombofilian riskitekijät:

  • sängyn lepo (yli 3 päivää), pitkäaikainen liikkumattomuus, pitkät staattiset kuormitukset, mukaan lukien työhön liittyvät, istumaton elämäntapa;
  • estrogeeneja sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käyttö;
  • ylipainoinen;
  • historia laskimotromboembolisia komplikaatioita;
  • katetri keskuslaskimossa;
  • kuivuminen;
  • kirurgiset toimenpiteet;
  • vamma;
  • tupakointi;
  • onkologiset sairaudet;
  • raskaus;
  • samanaikaiset sydän- ja verisuonitaudit, pahanlaatuiset kasvaimet.

Kun tutkimus on suunniteltu?

  • Jos suvussa on ollut tromboembolia.
  • Jos on ollut tromboosia.
  • Alle 50-vuotiaiden tromboosien yhteydessä toistuva tromboosi.
  • Tromboosin ollessa missä tahansa iässä yhdistettynä tromboembolian (keuhkoembolia) sukututkimukseen, mukaan lukien muiden lokalisointien (aivoverisuonet, portaalisuonet) tromboosi.
  • Tromboosiin, jolla ei ole ilmeisiä yli 50-vuotiaita riskitekijöitä.
  • Hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden tai hormonikorvaushoidon käytössä naisilla: 1) joilla on ollut tromboosi, 2) joiden 1. asteen sukulaisilla oli tromboosi tai perinnöllinen trombofilia.
  • Monimutkainen synnytyshistoria (keskenmeno, istukan vajaatoiminta, tromboosi raskauden aikana ja varhaisessa synnytyksen aikana jne.).
  • Tromboosia sairastavien naisten raskautta suunniteltaessa (tai jos kyseessä on 1. asteen sukulaisten tromboosi).
  • Sellaisissa korkean riskin olosuhteissa kuin ontelokirurgiset toimenpiteet, pitkäaikainen liikkumattomuus, jatkuvat staattiset kuormat, istumaton elämäntapa.
  • Perhehistoria sydän- ja verisuonitauteista (varhaiset sydänkohtaukset ja aivohalvaukset).
  • Tromboottisten komplikaatioiden riskiä arvioitaessa potilailla, joilla on pahanlaatuisia kasvaimia.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Kymmenen merkittävän geneettisen markkerin kattavan tutkimuksen tulosten perusteella tehdään geneettisen tutkimuksen johtopäätös, jonka avulla voidaan arvioida trombofilian riski, ennustaa sellaisten sairauksien kehitys kuin tromboosi, tromboembolia, sydänkohtaus tai heikentyneeseen hemostaasiin liittyvien komplikaatioiden todennäköisyys raskauden aikana, valita optimaalisen ennaltaehkäisyn suunta ja jo olemassa olevat kliiniset oireet ymmärtämään niiden syyt yksityiskohtaisesti.

Geneettiset markkerit

Kirjallisuus

  • Laskimotromboembolia, trombofilia, antitromboottinen hoito ja raskaus. American College of Chest Physicians -näyttöön perustuvat kliinisen käytännön ohjeet, 8. painos. American College of Chest Physicians - Lääketieteen erikoisjärjestö. 2001 tammikuu.
  • Gohil R. et ai., Laskimotromboembolian genetiikka. Meta-analyysi, johon sisältyy

120 000 tapausta ja 180 000 kontrollia., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et ai. Yhteys plasminogeeniaktivaattori-1-4G / 5G-polymorfismin ja laskimotromboosin välillä. Meta-analyysi. Thromb Haemost 2007 kesäkuu; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofilia - mikä tämä tauti on?

    • Trombofiliaoireet
    • Trombofilian diagnoosi
    • Trombofilia testit
    • Trombofiliahoito
    • Ravitsemus (ruokavalio) trombofiliaa varten
    • Trombofilia raskauden aikana - seuraukset?
    • Perinnöllinen trombofilia
    • Trombofilian ominaisuudet lapsella
    Trombofilia on alttius verihyytymien muodostumiselle, toisin sanoen verisuonitukkeille, jotka ovat paikallisia astioissa tai sydämen ontelossa.

    Veren hyytymiskyky on luonnollinen puolustusmekanismi kehossa. Kun astian seinät ovat vaurioituneet, lähimmät verihiutaleet muuttavat muodonsa tasaisesta pallomaiseksi, kiinnittyvät toisiinsa ja tukkivat vaurioita. Tällainen verihiutaleiden tulppa estää verenvuodon kehittymisen ja estää haitallisten aineiden pääsyn verisuoniin. Täyttäessään tehtävänsä veritulppa liukenee. Näiden prosessien yhdistelmää kutsutaan hemostaasiksi - ihmiskehon järjestelmiksi, jotka vastaavat veren nestemäisen tilan ylläpitämisestä, verenvuodon estämisestä ja pysäyttämisestä ja verihyytymien liukenemisesta..

    Trombofilia on hemostaasijärjestelmän rikkomus, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa, tauti, jolle on ominaista verihyytymien muodostuminen verisuonissa, ts. Trombi. Trombofilia ei aina johda tromboosiin, mutta se lisää merkittävästi sen esiintymisriskiä. Tämä ei ole sairaus, vaan patologinen tila, joka johtaa sairauteen.

    Trombofiliaoireet

    Tärkeää: Jos sinulla on seuraavat oireet, sinun tulee ehdottomasti sopia tapaamiset asiantuntijan kanssa. Tromboosi voi johtaa vakaviin seurauksiin, jopa kuolemaan. Itsehoito on tässä tapauksessa ehdottomasti vasta-aiheista..

    Olemme jo huomanneet, että trombofiliaa ei voida pitää sairautena sanan koko merkityksessä. Tämä tila voi johtaa sairauteen, mutta se ei ole. Kansainvälisen tilastollisen luokituksen ICD-10 mukaan trombofilia kuuluu "Muiden hyytymishäiriöiden" ryhmään koodilla D68.

    Itse patologia on oireeton, useimmiten potilailla ei havaita trombofilian ilmenemismuotoja. Mahdolliset oireet, kuten turvotus ja kipu jaloissa, ihon syanoosi, hengenahdistus, rintakipu ja sydämen rytmihäiriöt, eivät liity trombofiliaan, vaan erilaisten etymologioiden tromboosiin. Näiden tromboosien esiintyminen on kuitenkin seurausta trombofiliasta.

    Trombofilian diagnoosi

    Oireiden puuttuessa trombofiliaa ei diagnosoida lääkärin tutkimalla. Mutta kun tromboosia esiintyy ja epäillään kehon lisääntynyttä taipumusta muodostaa niitä, lääkäri määrää useita tutkimuksia trombofilian tunnistamiseksi ja sen esiintymisen syyn selvittämiseksi. Kaikentyyppiset diagnostiset toimenpiteet trombofilian havaitsemiseksi voidaan jakaa kahteen luokkaan: laitteisto ja laboratorio.

    Laitteistotekniikoita ovat:

    • Lääketiede. Laskimojärjestelmän röntgentutkimus lisäämällä varjoainetta vereen. Auttaa tunnistamaan veritulppia, tulehduksen merkkejä, kasvaimia.
    • Doppler-ultraääni. Veren virtauksen ei-invasiivinen tutkimus, jonka avulla voit arvioida veren liikkumisen nopeutta laskimoiden eri osissa.
    • Ultraääniangiografia. Tämä on ultraäänikompleksi, joka antaa kolmiulotteisen kuvan kaikista ihmisen verisuonista.
    • Laskettu ja magneettikuvaus. Nämä ovat tarkimpia nykyaikaisen laitteistodiagnostiikan menetelmiä, joiden avulla voit luoda kolmiulotteisen verisuonten mallin..

    Mitä testejä otetaan trombofiliaa varten?

    Laboratoriotutkimusmenetelmät ovat perusta diagnosoimaan sekä trombofilian todellinen esiintyminen potilaalla että sen esiintymisen syy. Jos lääkäri epäilee trombofiliaa, määrätään yksi seuraavista testeistä:

    • Yleinen verianalyysi. Tämä rutiinitesti auttaa tunnistamaan lisääntyneen määrän punasoluja ja verihiutaleita ja arvioimaan punasolujen määrän ja kokonaisveren määrän.
    • D-dimeeri. Se on fibriinin, maksassa syntetisoidun proteiinin, hajoamistuote. Sen pitoisuus osoittaa verihyytymien muodostumisen ja tuhoutumisen aktiivisuuden..
    • Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Veren hyytymisprosessin jäljitelmä. Osoittaa sisäisen hyytymisen tehokkuutta.
    • Protrombiiniaika (PTT). Indikaattori veren hyytymisen ulkoisesta reitistä. Yleensä APTT ja PTT määrätään yhdessä.
    • Antitrombiini III. Antitrombiini III on luonnollinen antikoagulantti. Pieni lukema osoittaa mahdollista trombofiliaa..
    • Fibrinogeeni. Tämä veriplasmaan liuotettu proteiini on mukana hyytymisprosessissa. Korkea pitoisuus on yksi trombofilian oireista.
    • Homokysteiini. Aminohappo, joka syntetisoidaan metioniinista, toisesta aminohaposta, joka tulee ihmiskehoon yhdessä eläintuotteiden kanssa: liha, maito, munat. Korkea taso osoittaa lisääntyneitä verihyytymiä..
    • Lupus-antikoagulantti. Osoittaa yleensä autoimmuunisairauden. Sen läsnäolo viittaa myös lisääntyneeseen verihyytymien riskiin..
    • Fosfolipidivasta-aineet. Johda solukalvojen osien tuhoutumiseen. Niiden ylimäärä on indikaattori antifosfolipidioireyhtymästä, jossa tromboosin todennäköisyys kasvaa..
    • Geneettinen tutkimus. Tunnista muutokset geeneissä, näytä trombofilian syy sen perinnöllisessä luonteessa.