Trombofilia - mikä tämä tauti on?

Kaikista verisairauksista trombofilia on erityinen paikka. Tämä patologia johtaa lukuisiin häiriöihin verenkiertoelimistön työssä lisääntyneen trombin muodostumisen vuoksi. Yleisimpänä ja vaikeasti hoidettavana muotona pidetään geneettistä trombofiliaa. Taudin pääasiallinen syy on veren hyytymisestä vastaavien geenien vika (tämä voi olla Leidenin mutaatio, dysfibrinogenemia jne.).

Lääkärit huomauttavat, että trombofilia on sairaus, joka diagnosoidaan vasta komplikaatioiden ilmaantumisen jälkeen. Se voi olla sekä krooninen laskimotromboosi että eri elinten sydänkohtaukset. Naisilla geneettinen trombofilia johtaa toissijaiseen hedelmättömyyteen, ja miehillä se on yleinen aivohalvauksen syy. Yli 20% potilaista, joilla on tämä patologia, ei saa tehokasta hoitoa, koska veritulppien todellinen syy on edelleen epäselvä..

Tilastojen mukaan geneettinen trombofilia ilmenee 40 prosentilla aikuisväestöstä, ja vain 3 prosentissa tapauksista se havaitaan lapsilla.

Taudin ominaisuudet

Tärkein ominaisuus, joka erottaa trombofilian muista verenkierto- ja hematopoieettisen järjestelmän sairauksista, on se, että tämä patologia viittaa "tilan" eikä "taudin" käsitteeseen. Ytimessä termi ymmärretään taipumuksena verihyytymien muodostumiseen, jotka johtuvat trombofilian riskiin liittyvistä geneettisistä polymorfismeista. Potilaalla, jolla on tällainen poikkeama, veren hyytymis- ja antikoagulanttitekijöissä on epätasapaino, jossa hyytymien muodostuminen verisuonissa tapahtuu spontaanisti ilman hyvää syytä, eikä keho voi liuottaa niitä itse.

Suurin osa tällaisen poikkeaman tapauksista on luonteeltaan geneettisiä, eli ne ovat synnynnäisiä. Trombofiliaa havaitaan lapsilla kuitenkin erittäin harvoin, koska tietyssä iässä tekijät, jotka kannustavat veren hyytymistekijöitä toimimaan liian aktiivisesti, eivät vaikuta kehoon. Näillä potilailla on lisääntynyt geneettinen riski trombofiliaan..

Jotkut potilaista, joilla on liiallista "paksua" verta, ovat geneettisesti terveitä. Niiden tila johtuu toissijaisista tekijöistä: krooniset sairaudet, lääkitys, hormonaaliset muutokset, raskaus.

Koska hormonaalinen tausta ja sen muutokset vaikuttavat enemmän veren hyytymiseen, sekundaarisen trombofilian oireita esiintyy useammin naisilla.

Tapahtuman syyt

Kliinisessä käytännössä yleisin on perinnöllinen trombofilia. Geeneillä on sen esiintyessä rooli, joka on vastuussa veren hyytymisprosessista ja verihyytymien oikeasta liukenemisesta. Syitä geenimutaatioiden esiintymiseen ei ole täysin ymmärretty. Asiantuntijoiden oletusten mukaan ne voivat olla:

  • kielteinen globaali ekologia;
  • ravitsemuksen muuttaminen ihmisten sukupolvien ajan;
  • lisätä aaltovaikutusten määrää vanhempien kehoon ja kehittää sikiötä.

Kroonisista sairauksista voi tulla toissijaisia ​​syitä, joiden vuoksi henkilö on alttiina trombofilialle:

  • trombosytoosi;
  • etitremia;
  • ateroskleroosi;
  • eteisvärinä;
  • valtimon hypertensio;
  • autoimmuunisairaudet, kuten systeeminen lupus erythematosus;
  • suonikohjut;
  • pahanlaatuiset kasvaimet.

Patologian kehittymistä voidaan stimuloida aikaisemmilla kirurgisilla toimenpiteillä, liikalihavuudella, raskaudella tai hormonaalisten lääkkeiden (pääasiassa ehkäisyvalmisteiden) avulla.

Asiantuntijoiden mukaan toissijaista trombofiliaa, jota ei aiheuta genetiikka, esiintyy usein iäkkäillä potilailla, jotka käyttävät tupakointia pitkään..

Luokittelu

Patologian virallinen luokittelu jakaa sen useaan muotoon ja ryhmään sen esiintymisen syiden mukaan. Jopa systemaattisuuden "yksipuolisuudesta" huolimatta on tunnistettu yli tusina tautiryhmää ja -muotoa. Esimerkiksi verihyytymisalttiuteen vastuussa olevien geenien polymorfismin perusteella on tunnistettu vähintään 5 taudin muotoa.

Trombofilian muodot ja ryhmät

Kaikki trombofiliatyypit voidaan ehdollisesti jakaa neljään ryhmään hemostaasihäiriöiden lähteen mukaan:

  1. Verisuoni. Veren hyytymisongelmien pääasiallinen lähde on verisuonten vajaatoiminta, useimmiten laskimot ja kapillaarit. Näitä ovat banaaliset vammat, jotka aiheuttavat paikallista hyperkoagulaatiota, ja systeemiset sairaudet - ateroskleroosi, diabetes mellitus, endarteritis, vaskuliitti ja muut. Tämä ei ole geneettinen trombofilia, joka kuitenkin liittyy perinnöllisyyteen, koska taipumus verisuonisairauksiin on usein ominaista genotyypille.
  2. Hematogeeninen trombofilia. Se on geneettisesti määritelty veren hyytymisjärjestelmän häiriö. Tämä on laajin sairausryhmä, jonka aiheuttaa trombofiliageenien polymorfismi ja yksittäiset geneettiset mutaatiot. Tällä tyypillisesti geneettisellä trombofilialla voi olla monia muunnelmia: veren koostumuksesta ja sen komponenttien geometrisesta muodosta vastuussa olevien geenien mutaatioista plasman viskositeetin säätelyn häiriintymiseen ja orgaanisten antikoagulanttien riittämätön synteesi.
  3. Hypodynaaminen tai kardiogeneettinen trombofilia. Tila esiintyy alusten supistumistoimintojen häiriöiden taustalla, mikä aiheuttaa ruuhkia ja verihyytymien muodostumista. Lääkärit viittaavat tähän tyyppiin geneettisesti määritettyyn trombofiliaan, eli ensisijaiseen perintöön.
  4. Jatrogeeninen. Ehdottomasti ei geneettinen trombofilia, jonka ulkonäkö johtuu tiettyjen lääkkeiden, useimmiten oraalisten ehkäisyvalmisteiden, saannista..
Perinnöllisellä trombofilialla, joka on syntynyt geneettisten mutaatioiden vuoksi, on puolestaan ​​useita muotoja, riippuen siitä, mitkä kehon prosessit muuttuvat:
  • veren sirppisoluanemian, trombosytemian, myelooman, endoteelipatologian reologiset ominaisuudet;
  • hemostaasiprosessi - verihiutaleiden aggregaation ja stimulaation plasman estäjien destabilisointi, von Willebrandin tekijän hypersynteesi, proteiinien C, S ja antitrombiini III: n puute;
  • immunogumoraalinen - lisääntynyt vasta-aineiden synteesi kardiolipiini- ja lupus-antikoagulantteja vastaan.

Kutakin muotoa varten asiantuntijat tunnistavat taudin muita alalajeja, jotka eroavat toisistaan ​​riippuen siitä, mihin geeneihin on tehty mutaatioita..

Joissakin tapauksissa potilailla on yhdistettyjä geneettisiä poikkeavuuksia, jotka lisäävät hengenvaarallisten seurausten riskiä.

Tussit

Ainoa tapa luotettavasti todeta, että potilaalla on trombofiilinen tila, on määrittää spesifiset geneettiset markkerit. Tätä varten tehdään geneettinen analyysi: RFLP (restriktiofragmentin pituuden polymorfismi), PCR (polymeraasiketjureaktio) tai monimutkainen geneettinen analyysi.

Monimutkaisessa laboratoriotutkimuksessa asiantuntijat pyrkivät selvittämään seuraavat trombofilian geneettiset markkerit:

  • antikoagulaatiosta vastuussa olevien proteiinien C ja S mutaatiot;
  • protrombiini II: n ja antitrombiini III: n synteesistä vastuussa olevien geenien puutteet;
  • vika geeneissä, jotka vastaavat MTHF-reduktaasin synteesistä;
  • tekijä V: n veren hyytymisen synteesistä vastuussa olevien geenien mutaatio (Leidenin mutaatio);
  • fibrinogeenin poikkeavuus;
  • verihiutaleiden reseptorin glykoproteiini IIIa: n epänormaali geeni.

Spesifisten geneettisten markkereiden havaitseminen, jotka osoittavat luontaisen taipumuksen tromboosiin, auttaa lääkäreitä valitsemaan yksilölliset hoito-ohjelmat. Ennen trombofilian merkkien tunnistamista asiantuntijoiden on poistettava patologisen tilan seuraukset..

Patologian oireet

Kliinisten ilmenemismuotojen osalta geneettinen trombofilia on äärimmäisen epäspesifinen, koska se ilmenee erilaisina oireina verihyytymien sijainnista riippuen. Kun keskitytään yksinomaan heihin, lääkärit eivät pysty yksiselitteisesti määrittämään potilaan patologista tilaa.

Trombofilian ensimmäiset kliiniset oireet, jopa geneettisellä taipumuksella, 50-70%: lla potilaista ilmenevät nuorena tai aikuisena. Sairautta voidaan epäillä, kun esiintyy tromboosia, pehmytkudosten ja sisäelinten iskemiaa, keuhkoemboliaa. Nämä trombofilian merkit ilmenevät nuorena, mikä osoittaa ongelman geneettisen luonteen..

Yleensä trombofilian oireet ovat hyvin erilaisia ​​ja riippuvat verenkiertoon muodostuneiden hyytymien sijainnista:

  • keuhkojen verisuonten vaurioitumisesta potilaat valittavat vaikeuksista ja tuskallisesta hengityksestä, hengenahdistuksesta rasituksen aikana, rintakehän paisumisesta;
  • valtimotromboosin kanssa geneettinen trombofilia ilmenee aivohalvausten, sydänkohtausten, sydämen vajaatoiminnan muodossa nuorena;
  • laskimotromboosin, iskemian, pehmytkudoksen nekroosin yhteydessä havaitaan hemorragisen purppurin merkkejä ja oireita;
  • vatsan laskimotromboosin kanssa potilas on huolissaan akuutista vatsakivusta, iskemian ja suolen nekroosin oireita, peritoniitti voi kehittyä;
  • maksan verisuonten vaurioitumisen yhteydessä ilmenee samanlaisia ​​oireita kuin elimen kirroosi, potilaat kärsivät alistumattomasta oksentelusta ja turvotuksesta.

Geneettinen trombofilia ilmenee epäspesifisimmin naisilla raskauden aikana. Potilailla sikiön kehitys tai sen jäätyminen viivästyy, kuolema 3. raskauskolmanneksella tai ennenaikainen kuolleena syntynyt, preeklampsian tila. Joissakin tapauksissa patologisen tilan seuraukset ilmenevät synnytyksen aikana tai päivän sisällä niiden jälkeen. Tällöin esiintyy keuhkovaltimon tromboemboliaa, joka kolmasosassa tapauksista on hengenvaarallinen..

Diagnostiset menetelmät

Trombofilian kattava diagnoosi sisältää useita laboratoriotestejä:

  • biokemiallinen ja yleinen verikoe;
  • geneettiset analyysit (PCR ja monimutkainen geneettinen analyysi);
  • radioisotooppikartoitus.

Taudin pahenemisen yhteydessä käytetään monimutkaisia ​​instrumentaalisia trombofiliatutkimusmenetelmiä, joiden tarkoituksena on tunnistaa verihyytymät verisuonikerroksessa:

  • Vaskulaarinen ultraääni;
  • dopplerografia;
  • kontrastiliuoksen arteriografia;
  • röntgentutkimukset.

Saatujen tietojen perusteella lääkärit valitsevat hoito-ohjelman.

Hoito

Trombofilian hoito-ohjelma riippuu kokonaan taudin syistä ja siitä, mitä vahinkoja se on aiheuttanut kehossa. Samat tekijät määrittävät, mikä lääkäri hoitaa potilasta. Esimerkiksi alaraajojen laskimoiden vaurioissa flebologi ja kirurgi laativat hoito-ohjelman, gynekologi tiimissä flebologin ja kirurgin kanssa ratkaisee lapsen kantamisen ongelmat, ja jos maksa ja suolet ovat mukana patologisessa prosessissa, gastroenterologit, proktologit ja kirurgit hoitavat potilasta.

Taudin minkä tahansa alkuperän kohdalla lääkärit keskittyvät trombien muodostumisen estämiseen, olemassa olevien verihyytymien poistamiseen ja tromboosin seurausten poistamiseen. Useimmissa tapauksissa tila on mahdollista vakauttaa lääkkeiden avulla:

  • tromboosin ehkäisyyn määrätään antikoagulantteja ja verihiutaleiden vastaisia ​​aineita - aspiriinia, dipyramidolia ja niiden analogeja;
  • verihyytymien muodostumisessa aivohalvauksen, sydänkohtauksen ja keuhkovaltimon tromboosin taustalla käytetään trombolyyttejä - Tenekleplaza, Retaplaza ja niiden analogit;
  • monimutkaiseen tromboosiin käytetään fibrinolyyttejä - Thromboflux, Aktilase, Thrombovazim.

Trombofilian seurausten hoito on täydellinen vain poistamalla tärkeimmät sairaudet, jotka aiheuttivat verihyytymien muodostumisen verisuonikerroksessa.

Ehkäisy

Vaikka sinulla on geneettinen taipumus verihyytymiin, voit vähentää taudin negatiivisten seurausten riskiä. Tätä varten riittää poistamaan provosoivat tekijät elämästä:

  • huonot tavat - tupakointi ja alkoholin käyttö;
  • pikaruokaa, joka sisältää runsaasti rasvoja, suolaa ja kevyitä hiilihydraatteja;
  • passiivinen elämäntapa.

Verikoostumuksen vakauttamiseksi ja sen viskositeetin vähentämiseksi potilaille suositellaan ruokavaliota trombofiliaa varten. On erittäin hyödyllistä sisällyttää luonnollinen karpalo- tai rypälemehu päivittäiseen valikkoon - ne sisältävät aineita, jotka estävät veritulppia. Ruokavalion perustana tulisi olla vihannekset ja hedelmät, ruokavalion liha ja äyriäiset. Trombofiliaa koskevan tasapainoisen ruokavalion ansiosta potilas pystyy ylläpitämään normaalia painoindikaattoria, vähentämään laskimojärjestelmän kuormitusta ja välttämään liikalihavuutta - yleinen tromboosin provosoija.

Trombofilian ehkäisyyn tulisi myös sisältyä kohtalainen ja säännöllinen fyysinen aktiivisuus:

  • pitkät kävelyt raikkaassa ilmassa;
  • helppo lenkkeily;
  • pyöräily;
  • uima;
  • sauvakävely jne..

Veritulpan muodostumisen riskin oikeaan aikaan havaitsemiseksi on tarpeen suorittaa kattava tutkimus vuosittain. Raskautta suunnittelevilla naisilla on testattava veren hyytymistekijät viimeistään ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja jos mahdollista, heille on tehtävä geneettiset testit trombofiliamerkkien varalta ennen raskautta.

Perinnöllinen trombofilia - riskit, diagnoosi, geneettiset tekijät

Taipumus patologiseen veren hyytymiseen tai trombofiliaan voidaan havaita potilailla, joilla on vaarallinen tila - tromboosi 1. Ja monissa niistä periytyi taipumus lisääntyneeseen trombusmuodostukseen. Miksi perinnöllinen trombofilia kehittyy? Mitä oireita ilmenee tämän tilan kanssa, miten se diagnosoidaan ja hoidetaan?

Geneettiset tekijät

Perinnöllinen trombofilia on geneettisesti määritelty taipumus muodostaa veritulppia. Kun kaksi tai useampi hyytymisjärjestelmän häiriö yhdistetään, vakavia tromboottisia häiriöitä voi kehittyä jo varhaislapsuudessa. Perinnöllinen veren hyytymisen lisääntyminen johtuu kuitenkin useammin yhdestä häiriöstä, joka havaitaan sattumalta laboratoriotestissä 2..

Trombofiliaa on kaksi päätyyppiä: hematogeeninen, liittyy veren hyytymisjärjestelmän muutoksiin ja ei-hematogeeninen. Nykyään taudin kehittymiseen liittyy vähintään 20 tunnettua geneettistä tekijää. Ne on jaettu kolmeen ryhmään 2:

  • tekijä V Leiden - mutaatio, jossa johtuen hyytymistekijä V: n proteiiniketjun aminohappojen korvautumisesta, se muuttuu vastustuskykyiseksi yhden pääantikoagulantin, aktivoidun proteiini C: n, toiminnalle..
  • Protrombiini II -mutaatio G20210A, jossa hyytymistekijä II -protrombiinin taso muuttuu.
  • C-proteiinin puutos, joka inaktivoi hyytymistekijät Va ja VIIIa. Harvemmin kuin kaksi edellistä mutaatiota, mikä yleensä johtaa familiaaliseen laskimotromboosiin.
  • Proteiini S: n puute - proteiini C: n kofaktori, joka parantaa sen antikoagulantti- ja fibrinolyyttistä aktiivisuutta.
  • • Antitrombiinin, pääasiallisen veren hyytymistä estävän proteiinitekijän, puute. Lähetetään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, eli se ilmenee vain vähintään yhden viallisen geenin läsnä ollessa.
  • Dysfibrinogenemia on tila, jossa fibrinogeenipitoisuus on normaali, mutta itse fibrinogeenimolekyyli muuttuu. Se välittyy useammin autosomaalisella perinnöllä, toisin sanoen taudin ilmentymiseksi viallinen geeni on siirrettävä molemmilta vanhemmilta. Yleensä kohtalainen verenvuoto traumasta tai leikkauksesta.
  • Hyperhomokysteinemia. Voi olla sekä perinnöllinen että hankittu häiriö 2. Se liittyy harvinaisiin geneettisiin hajoamiseen, jotka johtavat homokysteiinin pitoisuuden lisääntymiseen virtsassa ja veriplasmassa. Homokysteiinillä on voimakas toksinen vaikutus, joka vahingoittaa verisuonten sisäpintaa ja lisää merkittävästi tromboosiriskiä.

Harvinaisia ​​trombofiliatekijöitä ovat veren hyytymistekijöiden VIII, IX, XI, VII, XII pitoisuuden nousu, plasminogeenipuutos, kudosplasminogeenin aktivoituminen, lipoproteiini A: n lisääntyminen, verihiutaleiden glykoproteiinipolymorfismi, trombomoduliinigeenivika ja muut tekijät.

Kuinka trombofilia ilmenee??

Trombofilian esiintymistä voidaan epäillä seuraavissa kahdessa tilassa:

  • Toistuva laskimotromboembolia
  • Laskimotromboosi ennen 40-vuotiaita
  • Laskimotromboembolia sukulaisilla
  • Epätavallinen tromboosi, kuten mesenterinen laskimo, munuaislasku, maksa, aivotromboosi.

On huomattava, että useimmiten trombofilia johtaa laskimotromboosiin, mutta proteiinien C, S ja antitrombiinin puute voi ilmetä myös verisuonitromboosina. Viimeksi mainitut aiheuttavat sydäninfarktin ja akuutin aivoverisuonitapahtuman - aivohalvauksen.

Trombofilian diagnoosi

Geneettisen (perinnöllisen) trombofilian oikea-aikaisella diagnoosilla on tärkeä rooli taudin ennusteessa. Taudin varhainen havaitseminen antaa sinun tehdä tarvittavat muutokset elämäntyyliisi ja siten estää patologisen trombusmuodostuksen.

Koska perinnöllinen trombofilia voi liittyä erilaisiin geneettisiin tekijöihin, sen diagnoosi on monimutkainen. Lääkärin tehtävänä on vahvistaa tai kieltää heikentyneeseen veren hyytymiseen liittyvien mutaatioiden esiintyminen.

Testien lukumäärä, joka on suoritettava, jos epäilet perinnöllistä trombofiliaa, sisältää 3:

Laajennettu koagulogrammi määrittämällä veren hyytymistekijöiden taso, fysiologiset antikoagulantit.

Koagulogrammin avulla voit tunnistaa poikkeavuuksia hemostaattisessa järjestelmässä ja määrittää trombofilian tyypin, jonka riittämättömyys havaitaan erityisissä hyytymistekijöissä.

  • Homokysteiinin tason määrittäminen, mikä mahdollistaa hyperhomokysteinemian diagnoosin.
  • Trombomoduliinipitoisuuden, von Willebrand -faktoriaktiivisuuden sekä endoteliini-1-pitoisuuden määrittäminen, joka on tarpeen tietojen saamiseksi mahdollisista trombofiliasta johtuvista verisuonivaurioista.
  • Hemostaasiin osallistuvien tekijöiden geenipolymorfismin geneettinen tutkimus.

Perinnöllinen trombofilia ja raskaus

Perinnöllisen trombofilian ja raskauden komplikaatioiden, kuten preeklampsian, eklampsian, spontaanin abortin, sikiön kasvun hidastumisen ja istukan epäonnistumisen, suhde on edelleen kiistanalainen 4. Kuitenkin jotkut synnytyskomplikaatiot aiheuttavat edelleen trombofilia..

Joten useat tutkimukset osoittavat mahdollisen yhteyden sikiön menetykseen raskauden toisen ja kolmannen kolmanneksen aikana ja perinnöllisen trombofilian läsnäoloon 6. Tämä johtuu verenkierron heikkenemisestä istukan verisuonissa verihyytymien muodostumisen vuoksi. On kuitenkin tärkeää korostaa, että spontaani sikiön menetys raskauden alkuvaiheessa (ensimmäisellä kolmanneksella) ei usein liity trombofiliaan..

Geneettisen trombofilian esiintyminen raskaana olevilla naisilla voi kuitenkin lisätä laskimotromboembolisten komplikaatioiden riskiä 5. Jopa normaalisti terveillä naisilla raskauden aikana veren hyytymisjärjestelmä aktivoituu: havaitaan fysiologista hyperkoagulaatiota (lisääntynyt veren hyytyminen) ja esiintyy myös laskimoiden pysähtymistä. Kuitenkin raskaana olevilla naisilla, joilla on trombofilia, hyytyminen lisääntyy vielä enemmän, mikä voi johtaa lisääntyneeseen trombin muodostumisen riskiin, pääasiassa laskimoiden suonissa 7.

Laskimon pysähtymisen muodostumista odottaville äideille voi myös helpottaa fyysisen aktiivisuuden lasku esimerkiksi joillakin raskauden komplikaatioilla sekä keisarileikkauksen jälkeen 7.

Trombofilian diagnosointi raskauden aikana on vaikeaa, koska useat indikaattorit lisääntyvät sekä patologiassa että terveillä naisilla, ja mitä pidempi raskausaika on, sitä suurempi on tromboosiriski. Diagnoosin tekemiseksi he turvautuvat geneettiseen testaukseen, joka suoritetaan yleensä hoitavan lääkärin suosituksesta tiettyjen indikaatioiden läsnä ollessa, esimerkiksi alaraajojen aikaisemman laskimotromboosin tai lähisukulaisten laskimotromboosin läsnä ollessa..

Tromboosin ehkäisy

Tromboosin ehkäisy trombofiliassa perustuu useimmissa tapauksissa elämäntapamuutoksiin. Potilaita kehotetaan välttämään raskasta fyysistä rasitusta ja vammoja säilyttäen samalla määrä liikuntaa. Tärkeä ennalta ehkäisevä toimenpide on kompressiosukkien käyttö. Lääkärit päättävät ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä aina tiukasti yksilöllisesti tromboottisen riskin arvioinnin jälkeen.

Perinnöllinen ja hankittu trombofilia: oireet ja syyt, diagnoosi ja hoito

Trombofilia on verenkiertoelimistön krooninen, hitaasti etenevä sairaus, jossa normaali hyytyminen häiriintyy ja muodostuu nestemäisen sidekudoksen hyytymiä, itse asiassa verihyytymiä.

Lisäksi häiriö, niiden tyypillinen moninkertainen kehitys, verenkiertojärjestelmän eri alueilla.

Oireet ovat alkuvaiheessa erittäin heikkoja. Tämä on todellinen ongelma, koska tällaisessa tilanteessa on mahdotonta nähdä lääkäriä ajoissa. Apu jatkuu, tauti etenee.

Kliininen kuva tulee ilmeiseksi, kun voit auttaa vain radikaalisti ja silloinkin ei aina.

Diagnostiikka kokonaisuutena ei aiheuta ongelmia, mutta myöhässä lääkärin vierailulla ei yksinkertaisesti ole aikaa siihen. Kunto on korjattava nopeammin.

Miten? Lääkkeitä käytetään. Kriittisissä tilanteissa tarvitaan leikkaus ja hyytymän mekaaninen poisto.

Trombofilia on yleinen sairaus: sitä esiintyy 3-5% koko väestöstä ja noin 40% tapauksista puhumme nuorista potilaista. Tähän on syitä (katso alla).

Kehitysmekanismi

Kaksi tekijää löytyy patologisen prosessin muodostumisen ytimestä. Yleensä he eivät aina tapaa yhdessä. Pikemminkin päinvastoin.

Mutta samalla potilaalla samanaikaisesti esiintyvän patologisen prosessin kulku pahenee merkittävästi, jolloin se ei ole lähempänä kroonista, vaan akuuttia tai nopeasti etenevää.

Yksityiskohtaisemmin:

Perinnöllinen taipumus

Joidenkin proteiinien riittämätön synteesi ja niin kutsutut hyytymistekijät vaikuttavat. Tämä ongelma ilmenee, pääasiassa miehillä, alttiuden tai itse taudin geneettisen siirron erityispiirteiden vuoksi.

Häiriö on synnynnäinen ja voi pysyä piilevänä jonkin aikaa. Ilmentymä kuuluu murrosikään tai nuoruuteen, 20-30 vuoteen. Myöhäisen debyytin tapauksia ei käytännössä tunneta.

Trombofilian geneettiset muodot ovat erittäin vaarallisia ja erittäin vaikea korjata, koska perimmäistä syytä ei voida muuttaa. Hän on aina potilaan kanssa.

Pysyvä hoito on määrätty, ihminen käyttää suurimman osan elämästään huumeita ja asiantuntijat seuraavat sitä.

Viime menneisyydessä sairastuneen taudin tulos

Puhumme sellaisista olosuhteista kuin vaskuliitti ja muut verenkiertoelimistön tulehdukselliset-degeneratiiviset ja muut häiriöt..

Toisin kuin ensimmäinen mekanismi, tämä on paljon paremmin korjattavissa, ja täydellinen parannus on mahdollista, jos hakeudutaan ajoissa hematologiin. Vaaran aste ja riskit pysyvät kuitenkin samana. Toipuminen on välttämätöntä, tauti ei mene yksin.

Lisäksi prosessi kehittyy oman patogeneesinsä logiikan mukaisesti. Veren ominaisuuksia loukataan. Se tulee paksuksi, kulkeutuu huonosti alusten läpi.

Valtimo- ja laskimopaine nousee, muodostuu erikokoisia ja lokalisoituneita verihyytymiä. Raajojen nekroosin nopea kehitys.

Ja hyytymiä kuljetettaessa on myös keuhkoembolia (PE), muut kriittiset olosuhteet. Kaikki tämä tekee selväksi, kuinka vaarallinen tauti on..

Luokittelu

Kirjoitus voidaan tehdä perusryhmän mukaan. Ensimmäinen kriteeri on etiologia. Eli sen alkuperä.

  • Vaskulaarinen muoto. Se kehittyy systeemisen vaskuliitin, tulehduksellisten prosessien, tarttuvan ja autoimmuunisen (paljon useammin) alkuperän flebiitin seurauksena. Tähän sisältyy myös ateroskleroosi sen etiologiasta riippumatta. Tätä tyyppiä esiintyy melko usein. Noin 20 prosentissa tapauksista.
  • Hematogeeninen trombofilia. Yleisin: löytyy 60% kliinisistä tilanteista. Se on kuitenkin suurin vaara potilaalle. Kehittyy geneettisen häiriön, perinnöllisen taipumuksen seurauksena.

Siihen liittyy veritulppien nopea muodostuminen kehon eri alueilla. Tila on täynnä sydänkohtauksia, aivohalvauksia ja muita häiriöitä ja kriittisiä muutoksia.

  • Hypodynaaminen muoto. On myös perinnöllinen alkuperä useimmissa tapauksissa. Vaikka ei aina. Tässä on erilainen mekanismi..

Patogeneesi perustuu valtimoiden ja laskimoiden seinämien normaalin supistuvuuden, veren pysähtymisen ja sen seurauksena hyytymien muodostumiseen. Liittyessä nestekudoksen reologisten ominaisuuksien rikkominen tulee riskialttiimmaksi, tauti etenee paljon nopeammin.

Jos puhumme tarkemmin veren laadun rikkomisesta, voimme antaa yksityiskohtaisen luokituksen prosessin etiologian mukaan.

  • Muotoiltujen solujen ylimäärään liittyvä muutos. Ensinnäkin verihiutaleet, mutta vaihtoehdot ovat mahdollisia.
  • Poikkeama punasolujen normaalista muodosta. Sirppisoluanemiaa pidetään klassisena tapauksena. Se on suhteellisen harvinaista.
  • Plasman juoksevuuden muutos. Nestemäinen jae muuttuu paksummaksi. Se johtuu joukosta sairauksia. Tästä tilasta johtuu useita oireyhtymiä..

Voit myös jakaa trombofilian ensisijaiseksi geneettisen tekijän ja toissijaisen vuoksi, joka kehittyy muiden sairauksien seurauksena..

Lääkärit käyttävät kaikkia luokituksia kuvaamaan tarkasti tilaa, arvioimaan hoidon mahdollisuuksia ja laatimaan terapian taktiikat.

Oireet

Kliininen kuva on heterogeeninen. Syynä tähän on mahdollisuus verihyytymien eri lokalisointiin..

Erityisesti hyytymät sijaitsevat alaraajoissa (syvä laskimot), keuhkovaltimossa, sydämen aluksissa, aivoissa. Hieman harvemmin käsissä ja verkkokalvossa.

Jalat kiintyvät

Siihen liittyy joukko epäspesifisiä ilmentymiä:

  • Kivuliaat tuntemukset. Pääsääntöisesti toisaalta. Symmetrinen osallistuminen patologiseen prosessiin on käytännössä suljettu pois. Epämukavuus lisääntyy kävellessä, tulee sietämättömäksi suurella verihyytymällä.
  • Ontuvuus. Vakavan kivun takia.
  • Kyvyttömyys liikkua normaalisti. Päätoiminnon todellinen rikkominen.
  • Tunnottomuus. Alaraaja on kirjaimellisesti "viety pois". Kuten pitkän istunnon jälkeen yhdessä asennossa. Syy tähän tilaan on trofismin rikkominen paikallisella tasolla, ravinteiden ja hapen riittämätön saanti hermokudoksiin. Oire on ohjeellinen.
  • Punoitus ja sitten ihon sävyn muutos violetiksi, tummaksi. Tyypillinen alaraajojen tromboosin ilmentymä. Nekroosi (gangreeni) alkaa ilman lääkärin hoitoa.
  • Tunne juoksevista vilunväristyksistä. Kutina.

Klinikka on tyypillinen, mutta se ei kehity heti, vaan muutamassa päivässä tai jopa viikossa.

Keuhkovaltimon tromboosi

Kun keuhkovaltimo on vaurioitunut, on sellaisia ​​hetkiä:

  • Jatko rinnassa.
  • Tunne raskautta sydämen alueella. On mahdollista, että patologinen prosessi sekoitetaan sydänkohtaukseen, angina pectoriksen hyökkäykseen.
  • Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan oireiden mukaan, jos on aikaa, määrätään ECHO-KG, mahdollisesti useita muita perustekniikoita.
  • Hengenahdistus. Ilman puutteen tunne jopa täydellä hengityksellä. Rintaliikkeiden tiheys kasvaa, mikä johtuu kyvyttömyydestä tarjota happea kudoksiin.
  • Takykardia. Sydämenlyöntien määrän kasvu. Jopa 120-150 lyöntiä minuutissa. Mukana kaikki saman prosessin. Siten keho yrittää kompensoida ravitsemuksen puutetta ja soluhengitystä..
  • Verenvuoto. Kasvavan pysähtymisen seurauksena.

Tarve tehdä varaus. Jos trombi estää yli kolmanneksen verisuonen ontelosta melkein muutaman minuutin tai jopa nopeammin, tapahtuu tappava lopputulos. Usein potilaalla ei ole edes aikaa ymmärtää, mitä hänelle tapahtui.

Pienemmällä rikkomuksella on myös mahdotonta rentoutua, koska sydämen vajaatoiminnan ilmiöt lisääntyvät nopeasti.

Kuolemaa ei voida välttää ilman hoitoa. Vaikka pidemmällä aikavälillä. On useita viikkoja, enintään pari kuukautta.

Aivojen tukos

Kun aivot ovat mukana prosessissa, esiintyy tyypillisiä enkefalopatian merkkejä. Edellyttäen, että astian halkaisijan suljin on enintään kolmasosa. Muuten tapahtuu aivohalvaus (aivoinfarkti). Aivohalvauksen oireet kuvataan tässä.

Aivovaltimoiden kroonisten vaurioiden kliiniset oireet ovat seuraavat:

  • Kipu-oireyhtymä. Aistimukset lokalisoituvat niskakyhmään, kruunuun ja otsaan. Pitkälle vaikealle kululle ominaista epämukavuutta on vaikea lievittää lääkkeillä. Jos se pysäytetään ollenkaan.
  • Huimaus. Avaruuden suuntautumisen rikkominen. Koordinointiongelmat.
  • Pahoinvointi oksentelu. Refleksi. Siksi mahalaukun sisällön poistaminen ei tuota helpotusta.
  • Tietoisuushäiriöt. Sekavuus. Pyörtyminen ja pyörtyminen ovat mahdollisia. Tämä on huono ennustemerkki. Aivohalvausta ei voida välttää ilman hoitoa.
  • Eri luonteeltaan ja vakavuudeltaan neurologiset puutteet.
  • Aistihäiriöt, myös jyrkkä lasku kognitiivisissa toiminnoissa.

Yksityiskohtainen kuvaus aivoverisuonitapaturman oireista on täällä.

Sepelvaltimon tromboosi

Lopuksi sydänsairaus antaa merkkejä angina pectoriksesta:

  • Vaikea voimakas kipu rintakehässä. Palaa, puhkeaa. Tämä epämukavuuden luonne osoittaa sydänlihaksen iskemiaa. Kuinka erottaa sydänkipu toisesta, lue tämä artikkeli.
  • Takykardia. Lihasten supistusten määrän kasvu.
  • Lisääntynyt hengitysnopeus. Solun aineenvaihdunnan normalisointiin. Mekanismi ei kuitenkaan tarjoa nimenomaista korvausta.
  • Tietoisuushäiriöt. Ei aina.
  • Nasolabiaalisen kolmion syanoosi. Sininen värimuutos suun ympärillä.

Yläraajojen osallistumisen kliiniset merkit eroavat vähän niistä, joilla on jalkoja.

Oireet arvioidaan paikan päällä. Trombofiliasta on melkein mahdotonta puhua heti lepakosta huolimatta selkeistä hyytymän tai useamman kerralla olevista oireista. Tarvitaan diagnostiikka.

Trombofilia raskauden aikana

Tiineyden aikana joidenkin proteiinien ja hyytymistekijöiden tuotannon intensiteetti voi laskea. Tai päinvastoin, liikaa.

Yleensä odottavilla äideillä, joilla on tällaisia ​​ongelmia, oli verenkiertoelimistön sairauksia jo ennen raskautta. Mitä he itse eivät ehkä tienneet.

Perinteisesti kaikki työssäkäyvät naiset ovat suuressa vaarassa. Siksi on järkevää näyttää ajoittain (kerran 2-3 kuukaudessa) hematologille ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä.

Erityisesti taipumuksella verisuoniongelmiin: jos verenpaine nousee, käsittämättömät raajojen turvotukset, etenkin toisaalta, tuntemattoman alkuperän kipu, kävelyongelmat ja muut kliiniset oireet.

Syyt

Kehitystekijät, jos puhumme suoraan perustekijöistä, ovat proteiini C: n tai hyytymistekijä V: n synteesin vastaista..

Molemmat tilanteet ovat yleensä perinnöllisiä. Jos puhumme ensin mainitusta syyllisestä, se on yleisempää. Aiheuttaa vakavia häiriöitä verenkiertoelimistössä.

Toinen syy on yleisempi. Yleensä osana Leidenin oireyhtymää, yksittäisen geenin mutaatio, joka aiheuttaa hyytymistekijä V: n normaalin tuotannon.

Tällaiset potilaat ovat vain alttiita trombofilian tai veritulppien erityistapauksille..

Kuntoutustoimenpiteet tällaisessa tilanteessa ovat puhtaasti oireenmukaisia. Ei voida radikaalisti auttaa, koska tekijä on perustavanlaatuinen.

Tämä ei ole ainoa rikkomustyyppi. Trombofiliageenien polymorfismi on laajempi, poikkeamat muissa rakenteissa ovat mahdollisia. Tauti ei ole vielä hyvin ymmärretty.

Toissijaisista syistä seuraavat seikat voivat herättää alun:

  • Liikalihavuus. Lisääntynyt ruumiinpaino.
  • Raskaus. Kuten jo sanottu.
  • Autoimmuunisairaudet.
  • Vaskuliitti, ateroskleroosi.
  • Pahanlaatuiset kasvaimet missä tahansa paikassa.
  • Hypertensio ja muut.

Ensisijainen geneettinen tai perinnöllinen trombofilia johtuu sisäisistä syistä, kun taas toissijainen - ulkoisista syistä, joten se on helpompi poistaa.

Diagnostiikka

Potilaat tutkitaan hematologien toimesta. Tehtävä on melko vaikea, koska kehitystekijöitä on monia.

Likimääräinen taktiikka on seuraava:

  • Potilaan suullinen kuulustelu. Mitä terveysvalituksia esiintyy. Tämä on arvokasta tietoa mahdollisen trombin mahdollisen lokalisoinnin havaitsemisessa. Asiantuntijan tehtävänä on järjestelmällistää oireet.
  • Anamneesin ottaminen. Tärkeä asia. Kun lääkäri saa tietoja, sillä on mahdollisuus tutkia patologisen prosessin alkuperää. Mikä on arvokkainta diagnostisessa kehyksessä.
  • Yleinen verikoe. Yleensä joissakin olosuhteissa verihiutaleiden ja muiden muotoisten solujen pitoisuus kasvaa..
  • Veren trombofiliamerkkien, erityisesti spesifisen C-proteiinin ja hyytymistekijän V. analyysi. Jos ainakin yksi niistä muuttuu, on todennäköistä, että perinnöllinen patologinen prosessi.
  • Verisuonien ultraääni. Doppler-ultraäänitutkimus. Arvioida vaurioiden aste ja trombin tarkka sijainti.
  • Röntgen, angiografia.
  • Alusten MRI: n määrääminen on mahdollista. Tämä on äärimmäinen toimenpide.

Diagnoosi on melko vaikeaa, mutta jos lääkäri tietää minne mennä, häiriön varhaisessa havaitsemisessa ei ole ongelmia..

Hoito

Hoito suoritetaan mahdollisimman aikaisin. Tämän avulla voit parantaa ennustetta ja estää vaarallisia komplikaatioita..

Vaikutusvaihtoehtoja ei ole paljon. Potilaalle määrätään pitkäaikaisesti kahden farmaseuttisen ryhmän lääkkeitä:

  • Verihiutaleiden vastaiset aineet. Käytetään pysyvänä toimenpiteenä. Näiden lääkkeiden tarkoituksena on ohentaa verta. Asetyylisalisyylihapon moderneja analogeja määrätään, jotka sopivat pitkäaikaiseen käyttöön. Klopidogreeli, Tiklopidiini ja muut. Lääkärien harkinnan mukaan.
  • Trombolyytit. Lyhyt kurssi tarpeen mukaan. Liuotetaan hyytymää sitova alkuaine - proteiini-fibriini, tuhoamalla siten muodostuminen.

Nimistä: Urokinaasi, Streptokinaasi tai muut nykyaikaisemmat nimet. Yleensä sairaalassa, koska hallitsematon verenvuoto on mahdollista.

Ilman vaikutusta, jos trombi pysyy paikallaan, suoritetaan toimenpide sen mekaaniseksi poistamiseksi. Tämä on minimaalisesti invasiivinen toimenpide, jossa käytetään endoskooppia.

Plasmafereesi suoritetaan järjestelmällisesti potilaille. Nestemäisen veren jakeen puhdistus. Varsinkin taudin perinnöllisillä muodoilla. Asiaankuuluva menettely kriittisissä tapauksissa.

Ennuste

Näkymät ovat epämääräiset, järjestelmällisellä hoidolla korvaus voidaan saavuttaa lähes 65-80 prosentissa tilanteista.

Muussa tapauksessa tarvitaan toistuvia muutoksia terapeuttisessa taktiikassa menestyksen saavuttamiseksi..

Muodostuessaan komplikaatioita, kuten nekroosi ja muut, suotuisan lopputuloksen todennäköisyys ei ylitä 30-35% tai jopa vähemmän. Riippuu erityisestä kunnosta.

Mahdolliset seuraukset

  • Sydänkohtaus. Sepelvaltimoiden tukkeutumisen seurauksena.
  • Iskeeminen aivohalvaus (samoista syistä) tai verenvuoto veren ulosvirtauksen kautta aivotilaan.
  • Keuhkoveritulppa.
  • Ala- tai yläraajojen nekroosi. Kuolio.
  • Seurauksena - vaikea vamma tai nopea kuolema.

Komplikaatioiden ehkäisy on oikea-aikaisen hoidon tehtävä.

Trombofilia on monimutkainen perinnöllisen (primaarisen) tai toissijaisen etiologian sairaus. Siihen liittyy implisiittisiä oireita varhaisessa vaiheessa, joten se aiheuttaa joitain vaikeuksia diagnoosin suhteen.

Hoito on myös vaikeaa, pitkää, mahdollisesti elinikäistä. Pätevällä lähestymistavalla rikkomus voidaan kuitenkin korvata.

"Onko trombofilia hirviö?" flebologilta

Onneksi tällä hetkellä synnytyslääkärit-gynekologit ovat virallisesti kiellettyjä määräämästä LMWH: ta raskaana oleville naisille (siklaani, fraxiparine ja muut heidän kaltaisetsa). Vain hematologi voi varata tällaisen tapaamisen. Jotkut lääkärit eivät kuitenkaan tiedä tästä, jotkut sylkevät, ja joissain paikoissa hematologeja ei ole saatavilla..

On klassinen tilanne, jossa ahneus ja pelottomuus kulkevat käsi kädessä. Toisaalta on erittäin kannattavaa tehdä loputonta kaupallista valvontaa, turvota ja "pelastaa". Toisaalta on monia "uskovia", jotka uskovat olevansa todella "pelastajia ja säilyttäjiä".

Sitten sana flebologeille, jotka työskentelevät tromboosin kanssa usein ja tehokkaasti
Lähde täällä
Teksti: Evgeny Ilyukhin

Rakkaat naiset, joilla on pakkauksia geneettisiä testejä, arkkia, joissa on loputtomasti määritetty D-dimeeritaso, verihiutaleiden aggregaatio, nimittämällä hepariinit, aspiriinit ja kurantilit, menevät ja menevät loputtomaan tapaamis- ja neuvontavirtaan verkossa. Pelko menettää kauan odotettu raskaus, joskus kirjaimellisesti kärsinyt monista koettelemuksista, saa heidät kuuntelemaan enemmän huomiota kaikkeen, mikä voi liittyä ennusteeseen. Voit ymmärtää ne. Ja sinun täytyy. Mutta kuinka ymmärtää kaikki tämä outo lääke- ja diagnostisten reseptien virta?

Katsotaanpa, mitä nykyisillä arvovaltaisimmilla kansainvälisillä ohjeilla on sanottavaa trombofiliasta. Mitä venäläiset suositukset sanovat. Yritetään ymmärtää, mikä se on - trombofilia, miten se diagnosoidaan ja mitä syödään.

"Ei-0-veriryhmä" ja laskimotromboosi

Aloitetaan muutamalla melko yksinkertaisella kysymyksellä..

Kaikki ovat kuulleet, että on olemassa sellainen verijärjestelmä AB0, jonka mukaan on neljä pääryhmää: 0 (I), II, III ja IV. Yksinkertaisuuden vuoksi kirjoitan joskus arabialaisin numeroin..

Joten ensimmäinen kysymys on tämä: Onko toinen veriryhmä (yksi yleisimmistä maailmassa, ainakin joillakin alueilla) - mutaatio? Vastaus on ilmeinen - ei, tämä ei ole mutaatio. Yksi planeetan geenirakenteen yleisimmistä muunnelmista määrittää, että sen kantajalla on 2 veriryhmää.

Sitten toinen kysymys. Onko toinen veriryhmä trombofilia? Mitä hölynpölyä, sanot. Ei tietenkään. Tämä ei ole sairaus; melkein kolmasosa maailman väestöstä asuu toisen ryhmän kanssa. Olkoon se neljännes (ollakseni rehellinen, kun tarkastelin tietoja veriryhmien esiintyvyydestä ihmiskunnassa, en löytänyt absoluuttisia lukuja, mutta tämä ei ole kovin tärkeää).

Mutta ei, ei hölynpölyä. Tähän mennessä on todettu, että veriryhmien 2, 3 ja 4 kantajilla on suurempi riski laskimotromboosin suhteen kuin ryhmän 1 kantajilla. Vuoden 2012 järjestelmällisen katsauksen "Muu kuin O-veriryhmä on yleisin laskimotromboembolian geneettinen riskitekijä: tulokset kirjallisuuden meta-analyysistä" (38 tutkimusta, yli 10000 tapausta laskimotromboembolisia komplikaatioita) mukaan tromboosin suhteellinen riski on 2, 09! (1) Joten kantajalla, joka ei kuulu ryhmään 0 (1) (esimerkiksi sama ryhmä 2), on 2 kertaa enemmän mahdollisuuksia kohdata tromboosi kuin 0 (1) kantajalla. Tätä ilmiötä on jopa kutsuttu "ei-0-veriryhmäksi". "He-0-veriryhmä" on voimakkaampi riskitekijä tromboosille kuin puolet (heterotsygoottisista) geenien II ja V tekijöiden polymorfismeista, jotka ovat jo hyvin tiedossa kaikille pelkäville trombofiliaille.

Määräämme esimerkiksi raskaana oleville naisille, joiden veriryhmä on 2,3 tai 4, hepariineja suojaamaan veritulppia vastaan? Ei. Pidänkö heitä trombofiliapotilaina? Ei. Miksi niin? Koska "riskien" lisäksi otetaan huomioon tekijän "paino". minä selitän.

Esimerkiksi ehdottomasti terveiden raskaana olevien naisten, joilla veriryhmätromboosi ilman syytä on 0 (1), esiintyy taajuudella 1 10000. Ryhmän 2 kantajista 2 - 10 000. Riski on 2 kertaa suurempi. Tarkoittaako tämä, että meidän pitäisi 10000 raskaana olevaa naista, joilla on ryhmä 2, määrätä hepariineja tämän riskin vähentämiseksi? Ei. Tällaisilla matalilla tapahtumaluvuilla suhteellisen turvallisen lääkkeen, kuten LMWH: n (matalamolekyylipainoinen hepariini) aiheuttama haitta voi olla suurempi kuin sen hyöty.

Mitä nykyaikainen lääketiede viittaa trombofiliaan?

Käydään läpi useita tunnettuja suosituksia ja arvosteluja tässä kysymyksessä.

1. NICE-ohjeet. Laskimotromboemboliset sairaudet: Laskimotromboembolisten sairauksien hallinta ja trombofiliatestauksen rooli, 2012 (päivitys tulossa pian, kesäkuu 2016). Britannian kansallinen terveys- ja kliinisen huippuyksikön (NICE).


  1. lupuksen antikoagulantti
  2. AT kardiolipiinille
  3. AT β2-glykoproteiinille)

Yhden 3 luonnollisen antikoagulantin puute


  1. proteiini C
  2. proteiini S
  3. antitrombiini

  1. Tekijä V -geenin polymorfismi Leiden (FVL)
  2. Tekijä II -geenin G20210A, protrombiini (FII), polymorfismi

2. Päivitetty tietokanta UpToDate

Tekijä V Leidenin mutaatio (FVL)

Protrombiini G20210A -geenimutaatio (PGM)

S-proteiinin puutos

Proteiini C: n puutos

Toisin sanoen näemme saman, vain ilman APS: ää, koska APS: ää pidetään hankittuna trombofiilisenä tilana.

3. Katsaukset 2011, 2014 (2,3)

Luonnollisten antikoagulanttien puute (PC, PS)

Homotsygootit (!) FVL ja FIIG20210A

4. Kuninkaallisen synnytyslääkäreiden ja gynekologien kollegion (RCOG) suositukset raskauden laskimotromboembolisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi:

Suuren riskin trombofilia: proteiinien C, S, antitrombiinin puute; FVL: n tai FII: n yhdistelmä tai homotsygoottisuus.

Vähäriskinen trombofilia: heterotsygootit FVL tai FII

5. Yksi flebologian arvovaltaisimmista ohjeista American Venous Forum Handbook of Venous Disorders 3rd Ed 2009:

Proteiinien C, S, antitrombiinin puute (vahvemmat tekijät)

Resistenssi aktivoituneelle proteiini C: lle (Leidenin tekijä V -geenipolymorfismi), tekijä II -geenipolymorfismi G20210A, lisääntyneet tekijät 8,9,11 (vähemmän "vahvoja" tekijöitä)

6. Venäjän kliiniset ohjeet laskimotromboembolisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi, diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi 2015.

APS (antifosfolipidioireyhtymä, diagnostiikka sisältää mainittujen vasta-aineryhmien tason määrittämisen)

Homotsygoottinen (!) FII G20210A

Huomaa, että olen korostanut täällä ja siellä tosiasian, että tekijöiden V ja II geenin homotsygoottinen polymorfismi on osoitettu. Tämä johtuu siitä, että heterotsygoottiset (puolet) polymorfismit ovat liian heikkoja. Niiden vaikutus on pienempi kuin veriryhmän! Mutta trombofilian ystävämme eivät ole enää esimerkki. He löysivät polymorfismin ja antoivat onnettomalle naiselle leiman: "THROMBOPHILIA!".

Luettelo jatkuu, mutta näemme saman. Ei ole PAI: ta, TAFI: ta, t-PA: ta, MTHFR: ää. Kotimaisissa todellisuuksissa voidaan nähdä erityinen rakkaus folaattisyklin geenien polymorfismeihin, erityisesti edellä mainittuun MTHFR-polymorfismiin. Samanaikaisesti paradoksaalisesti homokysteiinin tasolle (josta folaattisykli on vastuussa) kiinnitetään vähemmän huomiota. On huomattava, että kohonneet homokysteiinitasot ovat suhteellinen riskitekijä. Merkityksetön hyperhomokysteinemia on heikko riskitekijä, ja se tasoittuu pakollisella foolihapon saannilla kaikille raskaana oleville naisille (joilla on täysin erilainen tavoite - sikiön hermoputken vikojen kehittymisen estäminen). Ja vaikea hyperhomokysteinemia on harvinainen ja todella vakava tila, jota ei tarvitse etsiä. Lisäksi homokysteiinin tason määrittäminen sisältyy seulontaan raskautta suunniteltaessa tai ensimmäiseen seulontaan, kun se tapahtuu. MTHFR-polymorfismin geneettiset testit ovat useimmissa tapauksissa yksinkertaisesti tarpeettomia, tämä on ehdottoman tarpeetonta tutkimusta.

Haluan myös huomata. Geenivariantin käyttö, johon liittyy yleensä lisääntynyt laskimotromboosiriski, ei ole trombofilian diagnoosi! Tämä on erittäin tärkeää. Sinulla voi olla joukko "tromboottisia" polymorfismeja, eikä sinulla ole todellista lisääntynyttä taipumusta tromboosiin. Päinvastoin, sinulla voi olla "hyvät testit", mutta sinulla on todellinen vakava trombofilia.

Trombofilia:


  1. Nämä eivät ole analyyseja
  2. Epäilemme sen historiasta tai, jos tromboottinen tapahtuma on jo tapahtunut, sen luonteen, esiintymisen olosuhteiden perusteella.
  3. On tarpeen etsiä, jos tulos vaikuttaa taktiikkaan.

Milloin etsiä trombofiliaa?

Mitkä ovat tutkimuksen indikaatiot?

Jos määräämme tutkimuksen trombofiliasta, meidän on ymmärrettävä selvästi, mitä tehdä saadulla tuloksella. Kyselyn vuoksi ei pitäisi olla kyselyä. Tässä mielessä pidän erityisesti Ranskan suosituksista trombofilian testaamiseksi laskimotromboembolisessa taudissa: Ranskan konsensusohje vuodelta 2009 ja kaksi kanadalaista katsausta, katsaus McMaster Universitystä, Hamilton, Ontario, 2012 ja katsaus Ottawan yliopiston tutkimuslaitokselta ja klinikalta. Halifaxin yliopisto ja klinikka, 2013 (4,5,6)

Mainitsen otteita niistä käännöksessäni, koska tämä on eräänlainen tasapainoisen, modernin, hyvin perustellun lähestymistavan tärkeys tällaiseen vaikeaan ongelmaan..

1. Onko tromboositapauksen (DVT tai PE) aiheuttanut ajallinen tekijä vai ei, on avain uusiutumisriskin arvioimiseen riippumatta trombofilian esiintymisestä tai puuttumisesta (näyttö A)

2. Älä etsi trombofiliaa



    • Ensimmäinen proksimaalisen DVT: n tai PE: n episodi yli 60-vuotiailla (luokka B)
    • Pinnallinen tromboflebiitti (luokka C)
    • Distaalisen DVT: n ensimmäinen jakso (luokka C)
    • Ensimmäinen proksimaalisen DVT: n tai PE: n episodi ennen 60-vuotiaita, jos se laukaistaan ​​ja ilman sukututkimusta (luokka C)

3. Etsi trombofiliaa



    • Ensimmäinen provosoimattoman VTEC-jakso ennen 60-vuotiaita antikoagulaation keston (aputekijä) ja sukulaisten tutkimuksen tarpeen määrittämiseksi (taso C)
    • VTEC hedelmällisessä iässä oleville naisille (olivatpa ne provosoituneita vai ei) määrittelemään ehkäisytaktiikat raskauden aikana (luokka C)
    • VTEC: n uusiutuminen

Tietysti se on kuin "majakka" Tietyissä tilanteissa lukemat voivat laajentua. On huono, kun ne laajenevat ajattelemattomasti mallin mukaan "vain siinä tapauksessa".

Kuinka etsiä

Mitä testejä tulisi tehdä, kun etsitään trombofiliaa? Ei enempää, mutta ei vähemmän, jos on tekninen mahdollisuus:


  • Täydellinen verenkuva ja solumäärä.
  • Tekijä V -geenin polymorfismi (Leiden)
  • Polymorfismi 20210 protrombiinigeenissä
  • Proteiini C -aktiivisuus
  • Proteiini S -aktiivisuus (proteiini S: n kokonais- ja vapaa antigeeni)
  • Antitrombiini III -aktiivisuus
  • Tekijä VIII -aktiivisuus
  • Anti-kardiolipiinivasta-aineet IgG ja IgM
  • Vasta-aineet beeta2-glykoproteiini-1 IgG: lle ja IgM: lle
  • Lupus-antikoagulantti
  • Homokysteiini
  • Koagulogrammi

Mikä antaa meille tuloksen?

Muutama tärkeä huomautus:

Trombofilia-testi auttaa ymmärtämään yhden jakson syitä, mutta havaitun trombofilian suhde mahdolliseen uusiutumiseen on heikko

AT, PC, PS-puutteet, FVL-polymorfismit, FIIG20210A muuttaa toistuvan VTEC-riskin, mutta ei siinä määrin, että se muuttaa antikoagulanttihoidon kestoa

Taktiikkaan vaikuttavat vain yhdistetyt tai homotsygoottiset viat sekä TF: ään liittyvä VTEC: n vahva sukututkimus.

Jatkuva merkittävä APS-vasta-ainetason nousu lisää toistuvan VTEC: n suhteellista riskiä 4 vuoden kuluessa AT: n lopettamisesta 2 kertaa. Tämä tekee rajattomasta AT: sta tarkoituksenmukaisen.

Ja pari muuta:


  1. Trombofilia voi harvoin vaikuttaa laskimotromboosin taktiikkaan, joten trombofilian rutiiniseulontaa ei mainita tämän taktiikan määritelmässä.
  2. Ei ole korkean tason näyttöä vertailusta "testi trombofiliaan" ja "älä testaa" -lähestymistapaan
  3. Havainnointitutkimukset osoittavat, että antikoagulanttihoito on yhtä tehokasta potilailla, joilla on tai ei ole trombofiliaa
  4. Trombofilian esiintyminen ei vaikuta antikoagulantin valintaan ja hoidon intensiteettiin.

Johtopäätös. Kuinka erottaa fiktio totuudesta sellaisissa vaikeissa kysymyksissä kuin esimerkiksi trombofilian diagnosointi ja suoja tromboottisia komplikaatioita vastaan? Perusta on yksinkertainen - standardit ja suositukset. Älä sivuuttaa ammattiyhteisöjen suosituksia ja standardeja, tämä on ongelman tuntemuksen tärkein osa. Emme saa vain sivuuttaa niitä - lääkärin on tunnettava ja sovellettava näitä standardeja. Standardit ja ohjeet koskevat potilaan suojelua. Virheestä, subjektiivisuudesta. Ja joskus tyhmyydestä.

Osa käytetystä kirjallisuudesta:

1. Semin Thromb Hemost. 2012 heinäkuu; 38 (5): 535-48. Muu kuin O-veriryhmä on yleisin laskimotromboembolian geneettinen riskitekijä: tulos kirjallisuuden meta-analyysistä. Dentali F et ai.

2. J Med Life. 2011 tammi-maaliskuu; 4 (1): 57-62. Idiopaattinen laskimotromboembolia ja trombofilia. Sinescu C1, Hostiuc M, Bartos D..

3. Asiantuntija Rev Hematol. 2014 joulukuu; 7 (6): 757-65. Trombofiliamerkkien todellinen arvo tunnistettaessa potilaita, joilla on suuri laskimotromboembolian riski. Mannucci PM1, Franchini M.

4. J Mal Vasc. 2009 toukokuu; 34 (3): 156-203. Suositukset trombofilian testaamiseksi laskimotromboembolisessa taudissa: Ranskan konsensusohje. Pernod G1, Biron-Andreani C, Morange PE, Boehlen F, Constans J, Couturaud F, Drouet L, Jude B, Lecompte T, Le Gal G, Trillot N, Wahl D; Ranskalainen ryhmä hemostaasista ja tromboosista; Ranskan verisuonilääketieteen yhdistys.

5. Hematologia Am Soc Hematol Educational Program. 2013; 2013: 457-63. Laskimotromboembolian diagnoosi ja hoito. Kaivot P1, Anderson D.

6. Curr Opin Hematol. 2012 syyskuu; 19 (5): 363-70. Perinnöllisten tai hankittujen trombofiilioiden vaikutus laskimotromboembolian hoitoon. Kearon C1.